Muchas gracias, me alegra que sea de utilidad el video. Saludos.
@RaulLozanoGarcia-g5l11 күн бұрын
Yo tengo un hijo con esta enfermedad tiene 9 años y empezaron los síntomas a los tres el está trasplantado de médula ósea actualmente tiene dos de la típica triada las uñas afectadas y le médula ósea.Somos de Andalucía España.
@biogenmedicina21148 күн бұрын
Lamento mucho que su hijo tenga este padecimiento, después del trasplante no hubo mejoría? Saludos desde México
@RaulLozanoGarcia-g5l8 күн бұрын
@@biogenmedicina2114 Después del trasplante si mejoro pero actualmente le está afectando al hígado igualmente saludos.
@CesarRegaladoAscurra11 күн бұрын
Yo tengo 33 años tengo desde el año pasado esta enfermedad
@CesarRegaladoAscurra11 күн бұрын
Tratamiento
@Luna_AzulXD21 күн бұрын
Waos
@Cuentodecamino23 күн бұрын
Mi tío padeció esa enfermedad, lastimosamente falleció hace 8 años. El cuerpo era como el que sale en las fotos, muy alto, obeso, lampiño. Su cara tenia como rasgos asiaticos muy marcados, cuando en mi familia no hay nadie así. Para nada era torpe en la escritura, habla o comprensión, mas bien todo lo contrario, era muy inteligente y sagaz, además tenía buenas habilidades sociales. Si padeció de osteoporosis, diabetes, temblores en las manos, mal riego sanguíneo y ceguera parcial al final de sus días.
@edgaryahvevillamartinez7426 күн бұрын
chulada de video
@rodolfohuitrongongora251326 күн бұрын
La mutación en el gen FGFR3 hace que el receptor se sobreexprese, y el ligando al no tener ,a concentración necesaria para estimular todos los receptores derivando en un bajo desarrollo óseo
@imasumaqtacusi5040Ай бұрын
muy buena la explicación pero hay muchos segundos en silencio😢
@EnderAfanador-ws6wcАй бұрын
Mi hijo tiene esa enfermedad somos venezolanos como nos podemos comunicar con el dr
@biogenmedicina2114Ай бұрын
Hola, buenas noches, ¿En qué puedo servirle?
@lagüeradesabrida-l2z13 күн бұрын
Hola doctor habrá manera de comunicarme con usted mi hijo también tiene eso @@biogenmedicina2114
@naochiekoАй бұрын
Gracias ❤ me sirvio para mi exposición 😊
@leticiaaguilarnina8612Ай бұрын
y xual es wl.tratamiento y promostico de vida mi bebe tiene esto
@jocelingonzalez7331Ай бұрын
Acabo de descubrir tu canal y me encanta la forma en la que abordas el tema explicando cosas que aunque ya deberiamos saber son buena manera de recordar y correlacionarlas en un tema nuevo para analizar su utilidad
@elasjimenez733Ай бұрын
Excelente video!
@Mildrey-x9pАй бұрын
Mi niño tiene 2 añitos y tiene el síndrome de sotos somos de Cuba
@lizbethcruzgarcia87802 ай бұрын
excelente info
@anadelapazmerinoromero73832 ай бұрын
Excelente y muy completa la información. La felicito!
@Soy_ese_discipulo_obsesivo2 ай бұрын
Desde a leguas se ve que está leyendo y lo peor es que parece que le habla al padre de un niño 😅
@leninLopez-z9i3 ай бұрын
El meyor❤❤❤ video
@ritasoledadzegada90073 ай бұрын
excelente video, vi varios pero este fue el mas completo y claro!! mi niño tiene diagnostico de autismo no verbal, con deficit mental pero cuando nacio tenia elevado el valor en el tamiz, los medicos de la clinica me lo minimizaron, luego volvi acerle a sus 6 meses y dio mal, pero el laboratorio de mi ciudad lo envio a bs as, capital federal de argentina, xq aqui donde vivo no se hace esos estudios, en fin luego me dijo q hubo un error el del laboratorio, nunca mas consulte sobre el tema, y ahora a sus 6 años pero tengo dudas... xq vi un reel donde un señor menciono q a su hijo de 6 años con autismo, lo trato como fenilcetonuria y mejoro un monton!!!!
@ritasoledadzegada90073 ай бұрын
agrego q de bebe tuvo reflujo gastroesofagico y aplv, estaba irritado, distencion abdominal, colon irritable, mucha transpiracion, orina fuerte, solo q en vez de microcefalia, tiene macrocefalia, tiene seleccion alimentaria y odia comer carnes y huevo, lo obligamos a comer x la vitamina B12 por pedido del nutricionista, pero ahora estoy dudando...
@ROBERTOIBARRAMACEDO3 ай бұрын
R= Células haploides
@richardvorshevsky31883 ай бұрын
Justo me toco px con estos síntomas e imágenes con pérdida de la s blanca
@YanelysTorres-tc4zu3 ай бұрын
Soy dominicana y mi hija tiene 16 años y resienteme nos dimos cuenta que es el síndrome de soto su diagnóstico
@YanelysTorres-tc4zu3 ай бұрын
Mi hija de 16 año tiene ese síndrome de soto desde república dominicana
@silviatodero44804 ай бұрын
No hay nada para nosotros todavía
@amoxtlihernandez38354 ай бұрын
Muy interesante y explicado en super detalle! Aparte, una voz muy bonita y nada monótona.
@xiniaramirez87664 ай бұрын
Perdimos mi BB por esta enfermedad
@YeinglianahiChoquelopez4 ай бұрын
Afecta en el brazo corto, no largo xd
@antonioerick074 ай бұрын
Gran información y buen video👍
@bratdlimayllafababa2374 ай бұрын
Espero me puedas responder pero necesito su ruta metabólica de esta enfermedad el lunes tengo una expo y justo esta asociada a las proteínas G 😅
@biogenmedicina21144 ай бұрын
Agradezco tu comentario y aquí te dejo unas opciones, ya que el gen Gnas actúa en diferentes vías, busca en Google las palabras "Gnas gene pathway" y en la sección de imágenes te aparecerán varias, dependiendo de lo que vayas a explicar habrá alguna que te sirva, suerte con tu expo 😂
@ManuelDelacruz-mk9qk4 ай бұрын
excelente video, entendí hasta por que esa cruces
@xandemc72134 ай бұрын
Muito bom
@JAHL86-MIC4 ай бұрын
Muchas gracias, excelente seminario.
@carlosmarcelolino4 ай бұрын
22:13 El enlace N-glucosídico se forma entre el C1 de la pentosa + el NH de la purina o pirimidina-
@biogenmedicina21144 ай бұрын
Muchas gracias por tu comentario, nos ayuda a mejorar nuestros videos. 😁
@NarZeth5 ай бұрын
tengo esta enfermedad, esta bien tomar acido folico y complejo B?
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Si bien parte del tratamiento incluye la administración de ácido fólico, nosotros siempre recomendamos no automedicarse y consultar a su médico tratante para que le indique es lo que debe tomar y en que dosis
@GaryMango245 ай бұрын
tengo una duda, en el rescate trisómico el video dice que es durante las primeras etapas de la mitosis, y así lo leí en un libro, pero en otro libro leí que era durante la fase meiótica así que no se con cual quedarme, agradecería que me respondieran
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Ambas son correctas, el rescate trisómico puede ocurrir durante la mitosis o meiosis, ya que la célula identifica que existe un cromosoma de más y trata de reparar el daño, en la disomía uniparental generalmente ocurre en meiosis, ya que si ocurriera en mitosis habría una disomía uniparental en mosaico.
@GaryMango245 ай бұрын
@@biogenmedicina2114 muchas gracias
@vickycastrejon42575 ай бұрын
Nefasta presesntacion
@claralopezcuesta85895 ай бұрын
Hola yo tengo 2 hija y. 1 nieto y. Un hijo falleció 29 años con distrofia muculas de esteines por fabor aberigue para cura los muculos de la garganta gracias😌😥😊
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Buenas tardes, actualmente se sigue buscando un tratamiento efectivo para este tipo de enfermedades, lamentamos mucho su pérdida.
@lorenzoguerrero6512 ай бұрын
No hay algún remedio para MINIMIZAR esos efectos? (endurecimiento de los nervios y/o tendones)
@alle4925 ай бұрын
En marzo de 2021 se publicaron los buenos resultados de un ensayo de fase 3. Estamos mayo de 2024, mas de tres años de un ensayo en fase 3 y aun no llega la terapia genica a las personas. Por que la demora? Es interes comercial de algun producto? POR DIOS SON MAS DE 3 AÑOS
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Desconocemos el ensayo al que se refiere pero hay muchas causas por las que no todos los ensayos llegan a término, entre ellos están que no se obtuvieron resultados favorables, no hay mejoras en comparación con los tratamientos que ya existen en el mercado, existieron secuelas graves, falta de financiamiento y demás motivos.
@mayrayasminmateossoriano88515 ай бұрын
Hola muy buena la información,me gustaría mucho tener asi una información sobre el síndrome de marfan ,te lo agradecería mucho,ya q mi bebé lo tiene
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Hola, buenas tardes, agradecemos tus comentarios y te invitamos a revisar nuestra lista de reproducción de genética médica, ahí encontrarás un video que tenemos sobre síndrome de Marfán.
@ESTEFANYMONSERRATJIMENEZAVILA5 ай бұрын
Me podria pasar en link del articulo o pagina de la información, por favor. Es que mediante la referencias no la puedo encontrar :(
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Hola buenas tardes, en el minuto 17:46 se encuentran las referencias de los artículos consultados.
@vijilanciahjv84505 ай бұрын
cual es el cromosoma afectado de la acondroplasia?
@disanlov66546 ай бұрын
Buen video :) me gusto mucho tu explicación
@estherpezo15106 ай бұрын
Gracias por su explicación, tiene una voz que da tranquilidad éxitos y que la Virgen de Guadalupe lo proteja de todo mal a ud y a su familia.
@estherpezo15106 ай бұрын
Necesito saber los alimentos que debo ingerir para regenerar colágeno y tener una mejor calidad de vida. Gracias
@tupandawa57026 ай бұрын
Con las fotos me dolió el estómago pobres bebés
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Tristemente es una realidad que debemos aceptar :(
@mmhc65gmailcom6 ай бұрын
Me parece q recién fue descubierto en 1981
@biogenmedicina21145 ай бұрын
Agradecemos sus comentarios, nos ayudarán en las próximas actualizaciones que tengamos de los videos.
@cristopherdantemerinogomez91506 ай бұрын
Felicidades y muchas gracias me ayudó en mi exposición de secundaria
@jaelcielo45576 ай бұрын
¿El síndrome de Sotos lo hereda el padre o ambos progenitores?