Asociación Vacterl
9:36
Жыл бұрын
Displasia craneofrontonasal
9:14
Жыл бұрын
Disqueratosis congénita
8:12
Жыл бұрын
Enfermedad de Hashimoto
10:56
Жыл бұрын
Enfermedad de Krabbe
8:38
Жыл бұрын
Enfermedad de Wilson
6:52
Жыл бұрын
Espina bífida
22:35
Жыл бұрын
Estenosis pilórica
10:39
Жыл бұрын
Hemofilia B
10:42
Жыл бұрын
Síndrome de Gorlin
9:26
Жыл бұрын
Síndrome de Apert
11:00
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Síndrome de Crouzon
9:31
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Sindrome de Icardi
10:16
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Síndrome de Kartagener
11:12
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Síndrome de Kearns Sayre RESUMIDO
14:37
Síndrome de Adams Oliver
10:53
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Síndrome McCune Albright
10:33
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Síndrome de Sjögren
10:16
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Síndrome del ojo de gato
22:11
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Talasemia
8:24
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Síndrome de Rett
15:45
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Síndrome de Sotos
19:53
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Síndrome Charcot Marie  Thooth
19:17
Daltonismo
10:51
Жыл бұрын
Пікірлер
@celestermz7422
@celestermz7422 7 күн бұрын
12:10 a que se refiere con DUP terminales?
@erickortiz5632
@erickortiz5632 11 күн бұрын
Eres un Crack maestro, saludos.
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 8 күн бұрын
Muchas gracias, me alegra que sea de utilidad el video. Saludos.
@RaulLozanoGarcia-g5l
@RaulLozanoGarcia-g5l 11 күн бұрын
Yo tengo un hijo con esta enfermedad tiene 9 años y empezaron los síntomas a los tres el está trasplantado de médula ósea actualmente tiene dos de la típica triada las uñas afectadas y le médula ósea.Somos de Andalucía España.
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 8 күн бұрын
Lamento mucho que su hijo tenga este padecimiento, después del trasplante no hubo mejoría? Saludos desde México
@RaulLozanoGarcia-g5l
@RaulLozanoGarcia-g5l 8 күн бұрын
@@biogenmedicina2114 Después del trasplante si mejoro pero actualmente le está afectando al hígado igualmente saludos.
@CesarRegaladoAscurra
@CesarRegaladoAscurra 11 күн бұрын
Yo tengo 33 años tengo desde el año pasado esta enfermedad
@CesarRegaladoAscurra
@CesarRegaladoAscurra 11 күн бұрын
Tratamiento
@Luna_AzulXD
@Luna_AzulXD 21 күн бұрын
Waos
@Cuentodecamino
@Cuentodecamino 23 күн бұрын
Mi tío padeció esa enfermedad, lastimosamente falleció hace 8 años. El cuerpo era como el que sale en las fotos, muy alto, obeso, lampiño. Su cara tenia como rasgos asiaticos muy marcados, cuando en mi familia no hay nadie así. Para nada era torpe en la escritura, habla o comprensión, mas bien todo lo contrario, era muy inteligente y sagaz, además tenía buenas habilidades sociales. Si padeció de osteoporosis, diabetes, temblores en las manos, mal riego sanguíneo y ceguera parcial al final de sus días.
@edgaryahvevillamartinez74
@edgaryahvevillamartinez74 26 күн бұрын
chulada de video
@rodolfohuitrongongora2513
@rodolfohuitrongongora2513 26 күн бұрын
La mutación en el gen FGFR3 hace que el receptor se sobreexprese, y el ligando al no tener ,a concentración necesaria para estimular todos los receptores derivando en un bajo desarrollo óseo
@imasumaqtacusi5040
@imasumaqtacusi5040 Ай бұрын
muy buena la explicación pero hay muchos segundos en silencio😢
@EnderAfanador-ws6wc
@EnderAfanador-ws6wc Ай бұрын
Mi hijo tiene esa enfermedad somos venezolanos como nos podemos comunicar con el dr
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Hola, buenas noches, ¿En qué puedo servirle?
@lagüeradesabrida-l2z
@lagüeradesabrida-l2z 13 күн бұрын
Hola doctor habrá manera de comunicarme con usted mi hijo también tiene eso ​@@biogenmedicina2114
@naochieko
@naochieko Ай бұрын
Gracias ❤ me sirvio para mi exposición 😊
@leticiaaguilarnina8612
@leticiaaguilarnina8612 Ай бұрын
y xual es wl.tratamiento y promostico de vida mi bebe tiene esto
@jocelingonzalez7331
@jocelingonzalez7331 Ай бұрын
Acabo de descubrir tu canal y me encanta la forma en la que abordas el tema explicando cosas que aunque ya deberiamos saber son buena manera de recordar y correlacionarlas en un tema nuevo para analizar su utilidad
@elasjimenez733
@elasjimenez733 Ай бұрын
Excelente video!
@Mildrey-x9p
@Mildrey-x9p Ай бұрын
Mi niño tiene 2 añitos y tiene el síndrome de sotos somos de Cuba
@lizbethcruzgarcia8780
@lizbethcruzgarcia8780 2 ай бұрын
excelente info
@anadelapazmerinoromero7383
@anadelapazmerinoromero7383 2 ай бұрын
Excelente y muy completa la información. La felicito!
@Soy_ese_discipulo_obsesivo
@Soy_ese_discipulo_obsesivo 2 ай бұрын
Desde a leguas se ve que está leyendo y lo peor es que parece que le habla al padre de un niño 😅
@leninLopez-z9i
@leninLopez-z9i 3 ай бұрын
El meyor❤❤❤ video
@ritasoledadzegada9007
@ritasoledadzegada9007 3 ай бұрын
excelente video, vi varios pero este fue el mas completo y claro!! mi niño tiene diagnostico de autismo no verbal, con deficit mental pero cuando nacio tenia elevado el valor en el tamiz, los medicos de la clinica me lo minimizaron, luego volvi acerle a sus 6 meses y dio mal, pero el laboratorio de mi ciudad lo envio a bs as, capital federal de argentina, xq aqui donde vivo no se hace esos estudios, en fin luego me dijo q hubo un error el del laboratorio, nunca mas consulte sobre el tema, y ahora a sus 6 años pero tengo dudas... xq vi un reel donde un señor menciono q a su hijo de 6 años con autismo, lo trato como fenilcetonuria y mejoro un monton!!!!
@ritasoledadzegada9007
@ritasoledadzegada9007 3 ай бұрын
agrego q de bebe tuvo reflujo gastroesofagico y aplv, estaba irritado, distencion abdominal, colon irritable, mucha transpiracion, orina fuerte, solo q en vez de microcefalia, tiene macrocefalia, tiene seleccion alimentaria y odia comer carnes y huevo, lo obligamos a comer x la vitamina B12 por pedido del nutricionista, pero ahora estoy dudando...
@ROBERTOIBARRAMACEDO
@ROBERTOIBARRAMACEDO 3 ай бұрын
R= Células haploides
@richardvorshevsky3188
@richardvorshevsky3188 3 ай бұрын
Justo me toco px con estos síntomas e imágenes con pérdida de la s blanca
@YanelysTorres-tc4zu
@YanelysTorres-tc4zu 3 ай бұрын
Soy dominicana y mi hija tiene 16 años y resienteme nos dimos cuenta que es el síndrome de soto su diagnóstico
@YanelysTorres-tc4zu
@YanelysTorres-tc4zu 3 ай бұрын
Mi hija de 16 año tiene ese síndrome de soto desde república dominicana
@silviatodero4480
@silviatodero4480 4 ай бұрын
No hay nada para nosotros todavía
@amoxtlihernandez3835
@amoxtlihernandez3835 4 ай бұрын
Muy interesante y explicado en super detalle! Aparte, una voz muy bonita y nada monótona.
@xiniaramirez8766
@xiniaramirez8766 4 ай бұрын
Perdimos mi BB por esta enfermedad
@YeinglianahiChoquelopez
@YeinglianahiChoquelopez 4 ай бұрын
Afecta en el brazo corto, no largo xd
@antonioerick07
@antonioerick07 4 ай бұрын
Gran información y buen video👍
@bratdlimayllafababa237
@bratdlimayllafababa237 4 ай бұрын
Espero me puedas responder pero necesito su ruta metabólica de esta enfermedad el lunes tengo una expo y justo esta asociada a las proteínas G 😅
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 4 ай бұрын
Agradezco tu comentario y aquí te dejo unas opciones, ya que el gen Gnas actúa en diferentes vías, busca en Google las palabras "Gnas gene pathway" y en la sección de imágenes te aparecerán varias, dependiendo de lo que vayas a explicar habrá alguna que te sirva, suerte con tu expo 😂
@ManuelDelacruz-mk9qk
@ManuelDelacruz-mk9qk 4 ай бұрын
excelente video, entendí hasta por que esa cruces
@xandemc7213
@xandemc7213 4 ай бұрын
Muito bom
@JAHL86-MIC
@JAHL86-MIC 4 ай бұрын
Muchas gracias, excelente seminario.
@carlosmarcelolino
@carlosmarcelolino 4 ай бұрын
22:13 El enlace N-glucosídico se forma entre el C1 de la pentosa + el NH de la purina o pirimidina-
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 4 ай бұрын
Muchas gracias por tu comentario, nos ayuda a mejorar nuestros videos. 😁
@NarZeth
@NarZeth 5 ай бұрын
tengo esta enfermedad, esta bien tomar acido folico y complejo B?
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Si bien parte del tratamiento incluye la administración de ácido fólico, nosotros siempre recomendamos no automedicarse y consultar a su médico tratante para que le indique es lo que debe tomar y en que dosis
@GaryMango24
@GaryMango24 5 ай бұрын
tengo una duda, en el rescate trisómico el video dice que es durante las primeras etapas de la mitosis, y así lo leí en un libro, pero en otro libro leí que era durante la fase meiótica así que no se con cual quedarme, agradecería que me respondieran
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Ambas son correctas, el rescate trisómico puede ocurrir durante la mitosis o meiosis, ya que la célula identifica que existe un cromosoma de más y trata de reparar el daño, en la disomía uniparental generalmente ocurre en meiosis, ya que si ocurriera en mitosis habría una disomía uniparental en mosaico.
@GaryMango24
@GaryMango24 5 ай бұрын
@@biogenmedicina2114 muchas gracias
@vickycastrejon4257
@vickycastrejon4257 5 ай бұрын
Nefasta presesntacion
@claralopezcuesta8589
@claralopezcuesta8589 5 ай бұрын
Hola yo tengo 2 hija y. 1 nieto y. Un hijo falleció 29 años con distrofia muculas de esteines por fabor aberigue para cura los muculos de la garganta gracias😌😥😊
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Buenas tardes, actualmente se sigue buscando un tratamiento efectivo para este tipo de enfermedades, lamentamos mucho su pérdida.
@lorenzoguerrero651
@lorenzoguerrero651 2 ай бұрын
No hay algún remedio para MINIMIZAR esos efectos? (endurecimiento de los nervios y/o tendones)
@alle492
@alle492 5 ай бұрын
En marzo de 2021 se publicaron los buenos resultados de un ensayo de fase 3. Estamos mayo de 2024, mas de tres años de un ensayo en fase 3 y aun no llega la terapia genica a las personas. Por que la demora? Es interes comercial de algun producto? POR DIOS SON MAS DE 3 AÑOS
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Desconocemos el ensayo al que se refiere pero hay muchas causas por las que no todos los ensayos llegan a término, entre ellos están que no se obtuvieron resultados favorables, no hay mejoras en comparación con los tratamientos que ya existen en el mercado, existieron secuelas graves, falta de financiamiento y demás motivos.
@mayrayasminmateossoriano8851
@mayrayasminmateossoriano8851 5 ай бұрын
Hola muy buena la información,me gustaría mucho tener asi una información sobre el síndrome de marfan ,te lo agradecería mucho,ya q mi bebé lo tiene
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Hola, buenas tardes, agradecemos tus comentarios y te invitamos a revisar nuestra lista de reproducción de genética médica, ahí encontrarás un video que tenemos sobre síndrome de Marfán.
@ESTEFANYMONSERRATJIMENEZAVILA
@ESTEFANYMONSERRATJIMENEZAVILA 5 ай бұрын
Me podria pasar en link del articulo o pagina de la información, por favor. Es que mediante la referencias no la puedo encontrar :(
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Hola buenas tardes, en el minuto 17:46 se encuentran las referencias de los artículos consultados.
@vijilanciahjv8450
@vijilanciahjv8450 5 ай бұрын
cual es el cromosoma afectado de la acondroplasia?
@disanlov6654
@disanlov6654 6 ай бұрын
Buen video :) me gusto mucho tu explicación
@estherpezo1510
@estherpezo1510 6 ай бұрын
Gracias por su explicación, tiene una voz que da tranquilidad éxitos y que la Virgen de Guadalupe lo proteja de todo mal a ud y a su familia.
@estherpezo1510
@estherpezo1510 6 ай бұрын
Necesito saber los alimentos que debo ingerir para regenerar colágeno y tener una mejor calidad de vida. Gracias
@tupandawa5702
@tupandawa5702 6 ай бұрын
Con las fotos me dolió el estómago pobres bebés
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Tristemente es una realidad que debemos aceptar :(
@mmhc65gmailcom
@mmhc65gmailcom 6 ай бұрын
Me parece q recién fue descubierto en 1981
@biogenmedicina2114
@biogenmedicina2114 5 ай бұрын
Agradecemos sus comentarios, nos ayudarán en las próximas actualizaciones que tengamos de los videos.
@cristopherdantemerinogomez9150
@cristopherdantemerinogomez9150 6 ай бұрын
Felicidades y muchas gracias me ayudó en mi exposición de secundaria
@jaelcielo4557
@jaelcielo4557 6 ай бұрын
¿El síndrome de Sotos lo hereda el padre o ambos progenitores?