On appelle ça un delit de faciès

Je n'ai pas eu le temps de gérer la vidéo après le stream ce qui peut, peut être, expliqué votre "bof" ;-) Il ne reste que le contenus "audibles" de cette soutenance de thèse sans la mise en place ni les questions du jury que je ne pouvais pas enregistrer.

He bien, c'est une bonne idée. J'ai quelques projets perso à boucler et je me lancerai bien là dedans !

Bonjour, Je suis vraiment désolé pour cette réponse tardive, KZbin avait "bloqué" le commentaire pour une raison que j'ignore. A la première question, la réponse est oui et non. Ça va dépendre de l'expertise du médecin généticien et de la pathologie que le patient a. Il est, tout de même, assez fréquent que le médecin généticien soit en coordination des soins dans la démarche diagnostique et après ce dernier. Cependant j'ai plusieurs expériences de médecin généticien prescrivant le traitement et réalisant le suivi de leurs patients notamment dans les maladies dites métaboliques. Ensuite concernant le rôle du médecin généticien, il va au delà de l'aspect diagnostic pour les patients. Il y a des aspects de coordination des soins. Il y a aussi la prise en charge de la famille, le conseil génétique et enfin les aspect pratique et éthique du diagnostic génétique de personne n'ayant aucun symptôme. Ces aspects (qui ne sont pas exhaustif, car j'en ai oublier) ne concernent que l'activité dite clinique, mais le médecin généticien peut aussi avoir une activité biologique en laboratoire d'analyse sans compter sur les dimensions de son activité lié à la recherche clinique (auprès des patients) et fondamentale (à la paillasse d'un laboratoire, pour comprendre les mécanismes cellulaires ou moléculaires en jeux).

beau boulot btw

Contre le Normand, absolument rien ! #NormandieRepresent #KoeurKoeursurCAEN Et pour le blanc de l'oeil : fr.wikipedia.org/wiki/Scl%C3%A8re Si c'est sur wiki c'est que ça doit être vrai ;) (et sur le Larouse med www.larousse.fr/encyclopedie/medical/scl%C3%A9rotique/16026) Après je n'ai pas accès à un ou une ophtalmologue facilement ^^

Merci Emma de ton soutient !

Bonjour, alors pourquoi pas en parler (mais peu être pas toutes une vidéo). Cependant je peux dès lors vous proposer quelque éléments de réponse. La mutation récurrente du Facteur V de Leiden est une variation relativement fréquente ; 3 à 5% de la population caucasienne la présente sur au moins une de ses 2 copies (à l'état hétérozygote). Ce n'est pas une maladie génétique en tant que telle mais plutôt un facteur de risque (génétique) de maladie thrombo-embolique (Embolie pulmonaire, thrombophlébite-phlébite, et pour les femme des fausse couche à répétition, etc...) Pour ce qui est du dépistage, HAS (la Haute Autorité de Santé) est plutôt claire : -Il n'est pas recommandé de le faire systématiquement à toutes la population -Ensuite le test génétique ou biologique est proposé en fonction de l'age de événement thrombo-embolique, du nombre d'événement et s'il est ou non provoqué (alitement, "long voyage", chirurgie, cancer,... ) -Il peut se discuté, si plusieurs personnes d'une même famille sont symptomatique une maladie thrombo-embolique, de le faire le test avant tots événement. -Enfin le cas des femmes est particulier du fait des grossesses. De ce fait il est recommandé chez les femmes dans le bilan de fausse-couches à répétition ou dans le cas d'antécédent familiaux de maladie thrombo-embolique de femme enceinte ou en post-partum. J'espère avoir pu amener des éléments de réponse.

Merci et bon courage pour ton examen.

Bonsoir, par Facebook ou via le mail , mais il me semble que c'est déjà fais ;) Sinon par mail, avec le mail de la chaine que j'ai rendu disponible en description.

Trisomie 21, signifie qu'au lieu de 2 chromosmes 21, il y en a 3 d'où le "tri" de trisomie. Et du coup "somie" fait référence à la racine du mot chromosomes. Ai je été claire ?

Oui et merci

@@chaburger5767 Je suis désolé, je n'avais pas vu toute la question. Un patient porteur d'une trisomie 21 a 47 chromosomes au total ( 2x23+un chromosome 21 en plus) en général.

Obrigado !

Merci, je vais essayer de pérenniser cette activité, mais je vais essayé de faire plus simple pour la suite. Bon courage à toi aussi (PS : très sympa l'épisode du Koala et sur le jeu vidéo !)

@@genetic5752 Merci

Bon courage, pour ta PACES et au plaisir si cela peut t'aider !