23.01.2023 - IRCBG_22068: "La sindrome Velo-cardio-facciale: disturbo del linguaggio e psicosi"

La sindrome Velo-cardio-facciale è tra le anomalie sindromiche genetiche multiple più comunemente riscontrate nell’uomo. Tale patologia è causata dalla delezione specifica di dozzine di geni di una copia del cromosoma 22. Descritta per la prima volta come una sindrome da mutazione genetica da Robert Shprintzen nel 1978 è stata oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche che ne hanno delineato gli aspetti principali. Pochi studi sono stati però dedicati sui risultati derivanti dal trattamento dei due fra i principali sintomi di questa sindrome: la rinolalia aperta e i gravi disturbi psichiatrici. Lo scopo di questa giornata è quello di condividere i risultati ottenuti fino ad oggi nel trattamento di questi due aspetti.