Bebeklerde Topuk Kanı İle Hastalıkların Teşhisi - Prof. Dr. İpek Akman

Bebeklerde erken tanının önemli olduğu bazı doğumsal hastalıklar vardır. Bu hastalıkların tanısı için bebek yenidoğan dönemindeyken hastaneden taburcu olmadan topuğundan 10-15 damla kan alınıp filtre kağıdına damlatılır ve tarama merkezine gönderilir. Tarama merkezinde testi pozitif olan vakaların kesin tanısı için ileri inceleme yapılır. Akraba evliliğinin fazla olduğu bölgelerde fazla doğumsal hastalıklar görülmektedir. Ve bu hastalıklar henüz hiç koku vermeden tanı konulursa ve tedavi edilirse bebek zarar görmez. Ülkemizde 1994 yılından beri Fenilketonüri hastalığının taraması yapılmaktadır. Fenilketonüri hastalığı bir protein metabolizması bozukluğudur ve akraba evliliği durumunda daha sık görülür. Eğer bu hastalık varsa ve tedavi edilmezse bebekte zeka geriliği oluşabilir. Ülkemizde görülme sıklığı 4000 canlı doğumda birdir. Eğer tedavi edilmezse zeka geriliğine yol açan bu hastalığın tedavisi diyet tedavisidir. Ne kadar erken başlanırsa bu kadar yüz güldürücü sonuçlar elde edilebilir. Bunun dışında taranan hastalıklardan bir diğeri ise konjenital hipotiroididir. Doğuştan hipotiroidi çoğu bebekte semptom vermez. Bulgu verdiğinde de bebekte önemli zihinsel gerilikler oluşabilir. Konjenital hipotiroidi diğer bulguları kabızlık uzamış sarılık göbek fıtığı olabilir. Ülkemizde görülme sıklığı 2200 canlı doğumda birdir. Konjenital hipotiroidi tiroid hapı kullanılarak tedavi edilebilir. Taranan bir diğer hastalık biotinidaz eksikliğidir. Biotin B vitaminidir ve biotinidaz eksikliğinde görme problemleri, işitme problemleri, saçlarda dökülme veya havale görülebilir. Tedavide düzenli olarak biotin kullanılması gerekir. Tedaviye yanıt tedaviye ne kadar erken başlanmışsa o kadar iyi olur. Ülkemiz tarama programlarına 2015 yılında kistik fibrozis hastalığı da eklenmiştir. Kistik fibrozis hastalığında tekrarlayan enfeksiyonlar büyüme gelişme geriliği gibi bir takım problemler görülür. Bu hastalığın tanısının erken yapılmasıyla hastalardaki ölüm oranının azaldığı ve akciğer fonksiyonlarının daha iyi olduğu bilinmektedir. Bu nedenle tarama programına alınmıştır. Kistik fibrozis hastalığı 2500 canlı doğumda bir görülür. Eğer kan testi pozitif gelirse kesin tanıya ter testiyle varılır. 2017 yılında konjenital adrenal hiperplazi de tarama programına pilot olarak eklenmiş ve 22 ilimizde taramalar başlatılmıştır vücutta kortizol eksikliği kan şekeri düşüklüğü kan basıncında düşüklük bazı olgularda tuz kaybı ölümlere yol açmaktadır. Kız bebeklerde cinsel organlarda gelişim sorunları dikkati çekmektedir Bu nedenle bu eksiklik saptandığında uygun hormon tedavileri ile hastalara yardımcı olunmaktadır. Tarama programları için her bir hastalık için ayrı bir bilimsel kurul vardır. Bu tarama programlarıyla ülkemizde her yıl 4500 çocuğun ölmesi ve engelli olması önlenmektedir.

[@Evren.e]

Hocam benim bebeğimde dogumdan üç gun sonra topuk kanı sonucu çok kötü diye. Detaylı taramaya gönderdiler. Glutatyon sentetaz eksikliği teşhisi kondu. Ne yapmamız gerekli tedavi yöntemi nedir. Hiç bir fikrimiz yok

[@MelllekTas]

Merhaba hocam bizim yni doğan bebk 4defa to.. Kanı aldılar 18gun oldu haber vermedileler aba ıyımı cıktk cvp yol

[@MelllekTas]

18gun oldu cvp yok acaba iyimi çıktoı sonuç

[@haticeyigit]

Down sendromu topuk kanında belli olur mu

[@duygubalkcn7392]

Topuk kanı yenidoğanda ve 1. hafta sonunda tüm bebeklerden alınır 2 kez çağırıldı diye korkmayın lütfen 😊

[@ibrahim_5391]

Merhaba İpek Hocam; eşim doğumdan sonra hastanede bir süre yattı. Taburcu oldukta 15 gün sonra sağlık ocağı bizi aradı ve topuk kanı için çağırdı. Sonuçların çıkması 10 günü buldu ve maalesef tsh değeri 35 çıkınca endokrinoloji uzmanına sevk edildik. Orda yapılan kan tahlillerinde tsh değeri 120 çıktı acilen tedaviye başlandı. Endokrinoloji doktoru neden bu kadar geç kaldığımızı sordu. Çünkü bebeğin ilaca başlaması 1 ayı buldu. Benim ve eşimin merak ettiği konu; geçen bu 1 aylık süre zarfında bebekte zihinsel hasar veya gerilik meydana gelmiş midir? Bu konuda net bir çalışma var mı hocam?

[@filozofcin3794]

sizi gereksiz korkutuyorlar böyle hastane hastane dolaşırsanız bebeği kaybedersiniz topuk kanı filan vermeyin

[@fatmaoztoktas7733]

İnanamıyacaksiniz ama ben şu an 15 yaşındayım ben daha anne karninindayken annemede aynısını demişler ama annem kabul etmemiş allaha şükür hiç bir sorunum yok hiç bir şey de olmadı gayet akiliyim 😊

[@yldzyldz237]

Bebeğiniz şimdi nasıl gelişimsel olarak umarım iyidir. Bizimde kızımız hipotiroid tanısı konuldu

[@yldzyldz237]

@@filozofcin3794 nasıl yani tedavi mi olmadınız

[@filozofcin3794]

@@yldzyldz237 evet

[@Lee_Felix_143]

Bizide ikinci kez cagirdilar allah yardım etsin

[@nuriyeozyldz5505]

Lütfen cevap verin geçti mi bizim bebek te öyle oldu şu anda Antep e sevk etiler

[@Lee_Felix_143]

@@nuriyeozyldz5505 gecti canm birdaha çağırmadılar merak etme şükürler olsun

[@nuriyeozyldz5505]

@@Lee_Felix_143 iyi çok şükür cnm inşallah bizmkide geçer

[@nuriyeozyldz5505]

@@Lee_Felix_143 canım sen hangi hastaneye gitin bize diyor ki Gaziantep araştırma hastanesi e git dediler Perşembe günü gitmemiz lazım ilaç vergiler mi sana yok sa Kaan normal mı çıtı

[@Lee_Felix_143]

@@nuriyeozyldz5505 normal cıkmış birdaha aramadılar canm

[@onurcelikel7814]

..

[@onurcelikel7814]

.

[@ubeydkose]

insanlari kandırmayı birakin yazıklar olsun size!!!!!!!