Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе)

[@GaIb-o7j]

Здравствуйте, какой анализ нужно сдать, чтобы исключить либо подтвердить диагноз ? Можно пожалуйста точное название анализа 🙏🏼

[@Medvestnik]

Здравствуйте ! Очень правильный вопрос Вы задали! Сначала можно сдать обычный биохимический анализ крови с определением такого показателя как креатинкиназа (КФК). Если этот показатель будет повышен, то можете обратиться на прием к нам в республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний для детей (телефон [phone]) и мы бесплатно определим показатель (фермент) кислую альфаглюкозидазу.