Co je to Downův syndrom? - Vědecké kladivo AK 6

Video bylo vytvořeno ve spolupráci s pacientským hubem - www.pacientsky...
spolupráce spočívá v návrhu témat a doporučení pacientských organizací k získání materiálů na vytvoření videa.
Součástí je honorář 15 000 Kč, který je z rozpočtu na propagaci činnosti MZČR.
www.usmevy.cz/ - dobré informace, velice poztiivní
downuv-syndrom... - suší prezentace, ale ochotní lidé
www.downsyndro... - skvělý zdroj informací
Patreon - / vedeckekladivo

[@VedeckeKladivo]

Některé věci jsem nevěděl kam přesně vložit do videa, tak ještě vysvětlím dva procesy vzniku Downova syndromu. Jak jsem zmínil, tak ten popisovaný vznik není dědičný, tedy "nemůže" za něj ani jeden z rodičů, prostě se stane ve vajíčku a nebo ve spermii. Častěji se tedy děje ve vajíčku, protože buňky vajíčka po čase degradují a dochází k větším chybám, spermie jsou tvořené vždy nové a je menší šance chyb (stále ale existuje a taky se s věkem zvyšuje). Existuje však metoda vzniku DS, která je způsobena špatným zkopírováním chromozomu u otce, dojde k "nalepení" jedné části chromozomu na část jinou a tak 21. pár nemůže být správně kopírovaný. To znamená, že otec sám nemá DS, ale jeho potomek má riziko DS mít. Pak může dojít ke vzniku DS při kopírování chromozomů během vývoje v děloze. Nějaká z buněk špatně nakopíruje 21. pár a vytvoří z něj trojici, taková buňka se pak dál kopíruje. To ovšem znamená, že ne všechny buňky budou mít trojici v 21. "páru" a tak část buněk má Downův syndrom a část buněk nemá. Může se to pak stát i opačně, že oplodněná buňka má DS a následně dojde ke "špatnému" nakopírování buněk a nenakopíruje se trojice, ale pouze dvojice, takže ty buňky v řadě pak DS nemají.

[@pavelbreza9190]

to je speciál pro EvilBender47 😂

[@davidfriedrich8967]

Taky jsem si na něj vzpomněl 😂

[@jsemvomer9056]

On má Downův syndrom? 😂

[@LOL_MANN]

Yes

[@rtomas47]

To vysvětluje to číslo za jmenovkou

[@jsemvomer9056]

Aha, tak proto tam má 47

[@andrejdemko4786]

Jeden z mála zmysluplných kanálov na KZbin. Palec hore robíš to skvele

[@egoista5570]

dement co vzal peníze aby propagoval očkování

[@vlastimilspajs]

Prosím nějaké video o hemofilii. Snažím se laicky vysvětlovat (sám jsem hemofilik) ale takto nejak odborně mít odkaz na video by bylo super.

[@vojtechdrlik360]

Koukni na wikskripta..tam je to vysvětlený hezky

[@vlastaneuwirtova9833]

Zajímavé informace kt.jsem nevěděla. Děkuji

[@SilatSkiller]

chybelo mi v tom videu alespon na konci Meme breakfast nebo ofizier down :D :D , ale dekuji Martinovi, ze nam to takle ty veci vysvetluje a popisuje :)

[@CZIvosh]

"Syndrom má široké spektrum mnoha různých syndromů" - taková rekurze!

[@ludoweet]

Superzajímavé video, díky!

[@adammahut5207]

Sprav prosil video o Anglemanovom syndróme ☺️, mám takého brata.. Btw skvelé video ako vždy:3

[@henstlitou8228]

Že jsi ještě dnešek stihl 😅👍

[@tomasvavra20]

Dúfam že sa časom dočkáme aj 45 chromozomovej verzie :)

[@jakubaipldauer2786]

Možná až bude mít Martin dost peněz na další novou fixu…

[@LOL_MANN]

I am down bad 😩👌

[@stv8162]

Prosím uděláš video o aspergerovu syndromu?

[@tomcat9727]

Pozvi si Bendera jako hosta a natoč další díl

[@benny8412]

EvilBender *47* náhoda?

[@patricioelbudik9242]

jasny down :D Taky jsem tedka nad tím uvažoval... :D

[@kris-wq2pg]

Neudělal bys prosím video o riegerově anomálii aneb riegrovo-axenfeldovo syndrom?

[@michaljon1963]

Finally 😎

[@dendajenda9875]

ahoj chtěl bych se zeptat jestli uděláš video co je to Nefrotický syndrom

[@efai]

keď sa spomenie Downov syndom, hneď mi na um vyskočí Bender a Gréta.. obaja však dopadli celkom dobre, aj keď obaja majú tendenciu k extrémnym prejavom, aj keď každý inak..

[@pink_b3ast411]

Hezky pěkné

[@svk1939]

Môžeš urobiť video: Čo je Spike protein? Aj, čo sú priónové ochorenia?

[@ScarOne314]

Yes

[@anonymniuhor9909]

Nechceš udělat video o albinysmu

[@callmingpills7315]

V kolika měsících těhotenství se pozná, že bude mít plod DS ?

[@Diana-xm5wq]

Obvykle se dělá prvotrimestrální screening v 11. až 14. týdnu, což je 3. měsíc. To je pouze test pravděpodobnosti a pokud vyjde pozitivně, ověřuje se to ještě dalšími testy (Prenascan z krve nebo odběr plodové vody) ve 4. měsíci těhotenství.

[@sailsSK8]

jestli si potřeboval fixy tak si měl řict, bych ti koupil

[@klisna11]

Jsem jedinej kdo čekal vtip na EvilBendera?

[@worthixx]

Nejsi xdd

[@pavelbreza9190]

nejsi

[@Petr_Goncar]

Ahoj Martine, chybí ti informace o tom, v jakém měsíci, či roce se symptomy objevují. Mám 3 měsíčního syna a toto je asi jeden ze strašáků, co by mohl být.

[@smajdalf96]

Dá se geneticky zjistit. V době těhotenství by mělo být takové vyšetření už úplně normální aby se kdyžtak (na žádost budoucí matky) přerušilo těhotenství. Tohle vyšetření je v prvním trimestru

[@Petr_Goncar]

@@smajdalf96 tak to máme za sebou. Malý už má 3 měsíce, takže toto by mělo být ok.

[@kubajz9403]

Už jsem se bál že dneska video nebude

[@VedeckeKladivo]

Já myslel, že tohle bude relativně jednoduchý, řeknu symptomy a bude... ale pak mi došlo, že bych měl spíš vysvětlit, jak k tomu dochází, že můj kanál není o vyjmenovávání symptomů. Takže jsem na videu strávil mnohem víc času než jsem původně plánoval.

[@shishlaak.]

Bude video o ADHD? Sám tím trpím a každodenní život je pro mě stresující...

[@t0lek511]

Zajeď si do Švýcarska. Tam mají povolenou eutanazii.

[@MrKurdas]

Mám otázku pokud tu je někdo chytřejší než já v komentářích. Co by se stalo pokud by oba rodiče (pokud jsem tedy pochopil správně že může být původ na obou stranách jen u žen je častější) měli 22 párů a nebo popř. oba 24 párů daných genetických informací, v praxi je to asi skoro nemožné ale stejně mě to zajímá.

[@morgannelafay]

DNA podstatné jméno · rod ženský, chromozomy obsahují "naši" DNA ne "naše"

[@Jake-mq1mj]

Nabudúce by mohlo byť o autizme.

[@hromozvod72]

Aká choroba/syndrom postihuje tých, ktorým chýba ten jeden chromozom?

[@Mp-sj1pm]

To mam ja ne tvl ?

[@stepanlozrt3353]

@EvilBender47 hmmmm😂

[@Typecekznasto]

To jsem ja

[@stanislavpres5209]

hurá

[@anonymniuhor9909]

Sem si přečetl název a říkám si Bender né?🤣

[@anonymniuhor9909]

Jo a sry je to crynge já debil

[@v.6ak]

Tento díl měl vyjít až někdy v lednu, jako AK 47…

[@JMiskovsky]

Žádný Dawn voty! To je černý. Asi něco pošlu na charitu

[@janbaxa3282]

DOWNLOAD

[@bmxriders8586]

Proč je den kratší když je Zima

[@verakreckova624]

Kouzlo adrenalinu poslední chvíle