Doença rara, vida normal!

[@jayeee360]

21 anos, minha mae descobriu no teste de pezinho e comecei o tratamento desde do 3 meses de idade. Tomo a biotina e vivo minha vida normal. Sem sequelas!

[@giulianoborges4423]

Para os recém nascido, onde encontrar essa Biotina? Nenhuma farmácia sabe do que se trata. Só tem biotina em capsula para tratamento capilar. Não sei onde encontrar...preciso de ajuda

[@solangebento790]

Oi Janaina pode mi explicar 3 meses você tinha cuando discubrio minha filha ganhou sua.premera filha deu isso nu.teste do pezinho fizerom otro examen 😰voçé teve complicações

[@KettenerBraga]

E sua mãe o pai tem ?

[@fernandamaria856]

Oi

[@tainacoelho3785]

qual número de alteração pq meu filho deu 189 oq isso n fui no posto ainda estou morrendo de medo

[@GenomaUSP]

Olá Tainá, quem poderá avaliar o laudo dos seus exames é apenas um médico ou geneticista capacitado. Esperamos que você tenha entendido o que o exame significa ao levá-lo ao posto.

[@ceicabarbosa6254]

Pessoa ajudar prá mim tirar minha dúvida meu neto Pedro Henrique de no exame do pezinho dele o resotado a palavra finelanina

[@jpolonn]

Qual o nome do exame que os pais fizeram?

[@GenomaUSP]

Olá, tudo bem? Os pais fizeram um teste genético para detecção do alelo que causa deficiência de biotinidase (BTD). laboratorio.genoma.ib.usp.br/requests/new?test_id=886

[@giulianoborges4423]

Onde encontro essa Biotina para recém nascido? Não encontrei em nenhuma farmácia. Eles nem sabe o que é. Preciso de ajuda para encontrar

[@polianamarques9008]

Meu bebê foi diagnosticado no teste do pézinho e a pediatra passou manipulado por que não tem em farmácia

[@GenomaUSP]

Olá Giuliano, não podemos indicar farmácias ou lojas específicas, mas vale uma pesquisa na internet para achar em sites de compra.

[@elainnenogueira952]

Com qnto tempo eles descobriram e iniciaram o tratamento?

[@GenomaUSP]

Olá Elaine, tudo bem? A doença foi descoberta através do teste do pézinho, realizado nos primeiros dias de vida. O tratamento se iniciou assim que a doença foi confirmada.