Enfermedad de Wilson-Metabolismo del Cobre

Un cordial saludo para todos y bienvenidos a mi canal. Quiero compartir con ustedes mi primer video en este nuevo proyecto una revisión completa y detallada sobre la Enfermedad de Wilson (Degeneración hepatolenticular). Aprende a reconocer ésta enfermedad a tiempo, conocer su fisiopatología, manifestaciones clínicas, fenotipos de la enfermedad, diagnóstico y opciones de tratamiento.
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS RECOMENDADAS:
1. Członkowska, A., Litwin, T., Dusek, P. et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers 4, 21 (2018).
2. Eve A. Roberts. Enfermedad de Wilson. Enfermedades digestivas y hepáticas. Sleisenger y Fordtran. Ed. 11. Cap. 76, p.1180-1188 (2021).
3. Michael L Schilsky, MD, FAASLD. Wilson disease: Clinical manifestations, diagnosis, and natural history. In: UpToDaTe, Elizabeth B Rand, MDBruce A Runyon, MD, FAASLDMichael J Aminoff, MD, DSc (Ed), UpToDaTe, Feb 2023.
4. Chang, I. J. & Hahn, S. H. The genetics of Wilson disease. Handb Clin. Neurol. 142, 19-34 (2017).
5. Lin LJ, Wang DX, Ding NN, et al. Comprehensive analysis on clinical features of Wilson's disease: an experience over 28 years with 133 cases. Neurol Res 2014; 36:157.
6. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. European Association for the Study of the Liver. Journal of Hepatology 2012 vol. 56 j 671-685
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Errores humanos mencionados durante la grabación del video: Minuto 19:43: Mencioné que la Tirosina es convertida en Dopamina por la Tirosina Hidroxilasa --> ERROR: En realidad quise decir que la Tirosina se convierte en DOPA (por la Tirosina Hidroxilasa), y luego la DOPA se convierte en DOPAMINA por acción de la DOPA Descarboxilasa. Luego la Dopamina-Beta-Hidroxilasa (enzima que es dependiente de Cobre) convierte la DOPAMINA en Noradrenalina, y finalmente la Noradrenalina por la Feniletanolamina-N-metil-transferasa es convertida en Adrenalina (METABOLISMO DE CATECOLAMINAS que es tambien dependiente de Cobre) ;) Minuto 27:42: Mencioné que el Cobre se libera a los tejidos NO UNIDO A LA ALBÚMINA, en realidad quise decir que el Cobre se libera no unido a la CERULOPLASMINA (que ya deben saber, es la proteína encargada de transportar el Cobre a nivel sérico luego de su ensamblaje a nivel de los Hepatocitos para ser llevado a los tejidos). Minuto: 36:17: Mencioné una siglas "NALFD": Significa "Nonalcoholic Fatty Liver Disease": Enfermedad por hígado graso no alcohólico. 1h:09 minutos: Mencioné por Error que los pacientes con Cirrosis biliar primaria (CBR) y Colangitis esclerosante primaria (CEP) PUEDEN presentar Enfermedad de Wilson, quise mencionar que pueden presentar Anillos de Kayser-Fleischer. 1h:20 min: 48 seg: Me refería a las Proteínas de Resistencia a Multiples fármacos tipo 2 y tipo 3 (MRP2 - MRP3)

[@manuelalejandrogoytiaarell-v3d]

Conferencia magistral, gracias por todo el contenido de gran calidad y actualizado.

[@rosanamarcelag]

❤

[@Clau_ra72]

Gracias Doc por su información 🙏🏻

[@alwisvvega6526]

Me alegro que te haya servido. Pendiente, pronto nuevos videos en mi canal.

[@lachechu4421]

¡ Gracias!

[@alwisvegainternista]

Con muchísimo gusto. Muy pronto nuevos videos.