Хорея Гентингтона: от диагностики и лечения до социальной поддержки пациентов

Открываем новый цикл передач о двигательных нарушениях в неврологии!
Участники первой дискуссии - к.м.н. Сергей Анатольевич Клюшников, к.м.н. Юрий Александрович Селивёрстов и директор Центра помощи пациентам с орфанными заболеваниями "Редкие Люди" Марина Николаевна Третьякова вместе с модератором к.м.н. Екатериной Витальевной Бриль обсудили болезнь Гентингтона, а именно:
• её проявления, в том числе на генетическом уровне;
• диагностику и важность семейного анамнеза;
• прогрессирование симптомов и сопутствующие расстройства;
• маршрутизацию пациента;
• факторы, мешающие выяснить генетический статус родственников;
• алгоритмы помощи пациентам и их семьям в Центре «Редкие люди».
Сайт Первого медицинского канала: www.1med.tv/
Facebook: / www.1med.tv
Instagram: / 1medtv
Telegram: t.me/firstmedtv
Подписывайтесь на обновления и узнавайте о новых передачах первыми!

[@ninotsotskhalashvili243]

Очень информативная лекция получилась, спасибо

[@СветланаДонченко-е9з]

Этот ролик был 2 года назад , на сегодняшний день как обстоят дела с препаратами? и когда можно их купить у меня муж болеет этим заболеванием это очень страшно как таким людям можно помочь никому дела нет до таких пациентов , очень надеемся на разработку препарата .

[@stalkercallofvorkuta4212]

Пока все эти препараты лишь тестируются.. Тут разве что стать "подопытным" Хотя вроде как в европе какое то лекарство завершающие стадии проходит, в 2025 хотят на рынок европейский выводить начать. Но сколько будет стоить и будет ли вообще помогать - вопрос. Тут важно понимать, что нынешние лекарства лишь убирают симптомы, но саму болезнт не коим образом даже не замедляют. И то что хотя бы замедляют находится в стадми тестов На данный момент замедлить можно только регулярно1 физ нагрузкой и изучением чего-то нового(собственно, это полезно для всех, это в общем повышает жизнеспособность нейронов, так они меньше деградируют, даже у здоровых людей)

[@ТамараБотвина-е7у]

спасибо за лекцию,очень интерестно,тем более что этим заболеванием болею я с 6 лет ,сейчяс мне56 .Этим заболеванием болеют оба сына,уже есть внуки.Но никто нас не лечит не изучяет,никому не надо.А ведь очень надо нас ведь много...

[@ЛюдмилаФитищенко]

Вам врач назначал Ксеназин (Тетрабеназин)? У меня тетя в Израиле живет и имеет это заболевание. когда стала его принимать, ей стало значительно легче. Этот препарат не дает развиваться болезни, уменьшает непроизвольные движения. Вы где живете? Проконсультируйтесь с врачем по поводу этого препарата.

[@СветланаАшенбреннер]

Извините меня пожалуйста, если вы болели такой болезнью с 6 лет, вы же все равно наверное к каким то врачам обращались? Вам же должны были объяснить, что с этой болезнью нельзя иметь внуков и детей?

[@АлексейИванов-ъ3ы7л]

Спасибо огромное.

[@stalkercallofvorkuta4212]

Торможение образования мутантного гентингтина может же быть не столько опасным потому что есть еще 2 здоровый ген, который, в случае отключения поломанного гена, замещает его? Ну как с 1 и 2 почками. Можно ли как то это белок нормальный вводить искуственно, а поломанный ген выключать? 37:28 - а какие еще болезни могут вызывать хорею с детства?

[@llakarpovich262]

У подруги такая болезнь. Сейчас ухудшение. Ничем не помочь.... Поддерживаю, как могу, и плачу.....

[@stalkercallofvorkuta4212]

Замедлитт болезнь можно. Нужно занимаиься физической активностью, стараться изучать что-то новое. Так нейроны лучше снабжаются разными веществами, лучше "проветривабтся" и "чистятся" от мусора и меньше умирают, что замедляет течение

[@птичийдворикКМС]

Какие анализы должны взять врачи что бы на 100% подтвердить это заболевание?

[@ЮлБер-д7о]

Идёте к ген этику, и говорите, что хотите сдать анализ на - на это заболевание конкретное. Будьте здоровы! И подумайте, надо ли вам это?

[@МейрамгульСартова]

Мы живём в Казахстане Болеет 27летняя женщина выявили год назад Яркие проявление Лекарств здесь нет Помогите пожалуйста

[@akbarmengliboev6689]

Как можно лечит мой отец болеит с гентингтоном

[@ЮляСперанская-ь4о]

ждем лекарство

[@ЕвгенияБорисенко-ч4л]

а разве ест такое лекарство.. я бы купила для дочери

[@ЮляСперанская-ь4о]

@@ЕвгенияБорисенко-ч4л оно еще в разработке, еще пару лет и должны выпустить

[@МихаилВаряг]

Как можно с вами связаться, поговорить!

[@МихаилВаряг]

@@ЕвгенияБорисенко-ч4л Как можно с вами связаться?

[@marfugaakunova3163]

Скажите пожалуйста лекарство вышло?

[@МиленаСабырбекова]

У меня сына такой по моему откликнитесь и помогите пожалуйста

[@mirkomilusmanov238]

Милена добрый вечер ,как можно с вами связаться?

[@babsibey5206]

Ya uje 17 god xoreya maya Sastyana Norma

[@ГеоГео-б9р]

Ага, приехал человек на один день из региона в московию и прошел всех врачей за один день, сказочница, на какие шиши, вы там в московии совсем берегов не знаете. Такая серьезная проблема в семье, где случилась такая трагедия с летальным исходом, а тетя в студии вся такая улыбается, веселится, катает по заграницам, ну что молодца.

[@Mel236-]

Прям меня описал. Только в добавок ещё кучу других симптомов