Huntington. Storia di un gene antico - Elena Cattaneo

La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria causata dalla mutazione di un singolo gene e caratterizzata dalla degenerazione di alcuni neuroni del nostro cervello. Già dalla sua prima descrizione, nel 1872, si evidenziava come i sintomi di questa malattia (movimenti incontrollati del corpo e mimica facciale alterata) la rendessero oggetto di un feroce stigma e della più cupa discriminazione. A partire dal secondo dopoguerra fu Marjorie Guthrie - moglie del famoso cantautore Woody Guthrie, affetto dall'Huntington - ad avviare azioni volte a cambiare la tragica parabola pubblica della malattia. Marjorie, affidandosi ai medici, capì che, accanto alla malattia, a generare ulteriore sofferenza in chi ne era affetto, c'era anche l'isolamento sociale per i malati e le famiglie, colpiti spesso da un senso di vergogna che li faceva sentire “diversi”. Fu poi Nancy Wexler, di famiglia Huntington, successivamente diventata genetista, a dare avvio, in Venezuela, verso la fine degli anni ‘70, a quella che diventerà una comunità scientifica dedita allo studio di quella patologia. Oggi abbiamo la possibilità di fare test genetici e disponiamo di farmaci sintomatici, mentre la ricerca è volta all’identificazione di meccanismi e trattamenti che blocchino o ritardino la progressione della malattia. Si è scoperto in particolare che in tutti gli esseri umani è presente quel gene antico, comparso per la prima volta in un organismo pluricellulare circa un miliardo di anni fa. La Lettura Corsiniana di Elena Cattaneo approfondirà la storia delle mutazioni di quel gene e l’ipotesi che la malattia possa essere l’esito di un lento e necessario percorso evolutivo.
Elena Cattaneo è socia Lincea e Professore Ordinario di Farmacologia alla Statale di Milano, Senatrice a vita.
Conferenza del 2 aprile 2023
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