Катаболизм аминокислот и синтез мочевины

[@kristinacheparina8128]

Оооотличное видео! Благодарю🙏🏻

[@AndriiTumachok]

Здорово ❤

[@raisov6187]

Спасибо за хорошее объяснение темы

[@user-gk3gw7qh7i]

А по каким анализам можно установить, что есть проблемы из-за дефицита орнитинкарбамоилтрансферазы? И как называются сами болезни, вызванные данным дефицитом? Печеночная энцефалопатия среди них? А какие еще?

[@YuriKorenovsky]

Посмотрите здесь: en.wikipedia.org/wiki/Hyperammonemia Фактически, причиной энцефалопатии в данном случае является гипераммониемия. Генетические болезни называются по дефектному ферменту

[@YuriKorenovsky]

ПЦР genokarta.ru/gene/OTC genokarta.ru/disease/Deficit_ornitintranskarbamilazy

[@vladislavprotasevich9631]

Добрый вечер! При голодании расходуются белки, а не ТГ, как хотелось бы, потому что жиры не могут обеспечить организм "строительным материалом", верно понимаю?

[@YuriKorenovsky]

Да, основная энергия при длительном голодании берется из триглицеридов (жирных кислот), но они нуждаются в углеводах, которых нет ("жиры сгорают в пламени углеводов"), углеводы (глюкоза) образуются из аминокислот в процессе глюконеогенеза из белков мышц, печени и крови

[@vladislavprotasevich9631]

@@YuriKorenovsky большое спасибо!

[@user-gk3gw7qh7i]

Здравствуйте, а какой ген отвечает за этот дефицит?