KROMOZOM HASTALIKLAR VE TANISI

Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı
Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü
Tel.[phone] Faks.0242.2288855
www.agtc.com.tr
Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi üzerinde bulunduran kromozomlar bulunur. Her türde farklı sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23 çifttir. Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik. Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’ adını verdiğimiz kromozomlar,bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’ kromozomlarıdır. Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak gösterilir
1.Sayısal kromozom bozuklukları
2.Yapısal kromozom aberasyonları bozuklıkları
Kromozom Analiz Endikasyonları:
• Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.
• Çoklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.
• Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.
• Habitüel abortus veya ölü doğum öyküsü
• Mozaisizm kuşkusu
• İnfertilite öyküsü
• Frajilite sendromlarının belirlenmesi
• Hematolojik malignensiler