La malattia rara di mia figlia..vi racconto la Nubpl

Oggi vi racconto cosa ha mia figlia Elena
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/ ildiariodiunamammarara
Progetto semplificato⬇️⬇️⬇️⬇️⬇️
“Definizione del meccanismo di malattia e sperimentazione di nuovi approcci terapeutici nelle forme da difetto della proteina NUBPL”
NUBPL è una rarissima malattia neurodegenerativa, debilitante e non curabile, causata da una mutazione nel DNA che impedisce ai mitocondri, ovvero “le centrali energetiche” delle cellule, di produrre l’energia necessaria al loro corretto funzionamento. La mancanza di energia porta alla degenerazione progressiva delle cellule del cervello, e di tanti altri organi coinvolti.
L’obiettivo del progetto è quello di generare dei modelli di NUBPL “in provetta”, che useremo per studiare la malattia e sperimentare nuovi approcci terapeutici. Nella prima parte del progetto svilupperemo degli organoidi cerebrali, ovvero dei “cervelli in miniatura”, che “ammaleremo” introducendo il difetto genetico NUBPL: in questo modo potremo riprodurre le disfunzioni che avvengono nel cervello dei pazienti, per studiarle nei minimi dettagli e comprendere i meccanismi della malattia. La seconda parte del progetto prevede l’utilizzo degli organoidi NUBPL per la messa a punto di due terapie innovative. La prima si basa sulla somministrazione di molecole che possano stimolare la produzione di energia agendo sui mitocondri, per studiarne i loro effetti terapeutici. La seconda sarà una terapia genica, ovvero reintrodurremo il gene NUBPL mancante e ne testeremo la sua efficacia in diversi stadi della malattia.
Questo progetto ci consentirà di ottenere nuove importanti informazioni sui meccanismi della malattia, e ci permetterà di capire la risposta delle cellule del cervello ai nostri approcci terapeutici.
Il progetto sarà svolto da un gruppo di ricerca multidisciplinare coordinato dalla dott.ssa Emanuela Bottani, ricercatrice del Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica dell’Università degli Studi di Verona, e dalle sue collaboratrici: Dott.ssa Ilaria Decimo, group leader presso lo stesso Dipartimento e Dott.ssa Caterina Garone, Neurologa e group leader presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna.
Il progetto prevede una durata di tre anni ed un costo totale di 300 mila euro, necessari per la generazione dei diversi modelli cellulari, la messa a punto di protocolli di terapia genica e terapia farmacologica, e la retribuzione del personale che eseguirà le procedure sperimentali (un ricercatore junior ed un ricercatore post-doc).

[@federicapelori7675]

Grazie Andrea, prima di diventare insegnante di sostegno sono stata biologa ricercatrice al policlinico di Modena, mi occupavo di malattie genetiche dell apparato respiratorio.Ora sono mamma e amo immensamente.il mio nuovo lavoro.Se avremo la possibilità quest anno una parte dei lavoretti del.mercatino di Natale fatto dai miei ragazzi sarà versato per la vostra fondazione! Siete meravigliosi ed Elena è un esempio di forza per tutti.

[@mararossini7452]

Siete una famiglia unica, Elena una ragazzina dolcissima❤ complimenti a mamma e papà

[@ildiariodiunamammarara]

Grazie mille ❤❤❤❤

[@Alberto-84]

Un colpo a cuore sentire queste cose,il suo sorriso è la vostra forza!!!

[@pattyesposito9133]

Vabbè lo so quello che hai detto tu Io sono a piedi e mamma mi guarda sempre e sono a piedi con Ok buonanotte Un bacione

[@lagiulzz]

@@pattyesposito9133 ciao patty che succede?

[@Alberto-84]

@@pattyesposito9133 👋 ciao,scusami ma non capisco cosa hai scritto....

[@valentinacerrone1263]

Da mamma di un bimbo "speciale ", hai tutto il mio appoggio e la mia stima cara Andrea💕sempre forza e Coraggio

[@gemelli4418]

Da mamma ti dico che sei stupenda avete una famiglia meravigliosa e qualunque cosa dovrà affrontare elena avrà accanto amore. Vi voglio bene💖💖💖💖💖💖💖

[@mariannaa.5428]

Non dev'essere stato facile per te fare questo video, vi mando un abbraccio. Sono sicura che la ricerca farà grandi scoperte per Elena e per tante altre persone affette da malattie rare. Ognuno di noi può supportare in base alle proprie possibilità, tutti insieme si fa la differenza, grazie per la condivisione.

[@olimpiacucciardi6642]

Non ho parole davvero , quante malattie rare ci sono , mamma di Elena ho capito di cosa state parlando. Povera ragazza , Elena è una ragazza intelligente.

[@Francyyx]

Nonostante tu sia fortissima ,la malinconia nei tuoi occhi mi spezza il cuore . Vi auguro veramente ogni bene .

[@ildiariodiunamammarara]

❤

[@gigliolabernardinello4820]

Sto piangendo.....ti ammiro molto.....non so dove trovi questa forza....sei eccezionale.... vorrei conoscerti di persona.....se vuoi che parliamo,contattami privatamente e ti racconto la mia vita.......ti abbraccio forte.

[@caterinabarra4613]

Mi dispiace tanto per la vostra bambina Elena in tutto questo e una bambina fortunata perché ha intorno una famiglia molto speciale vi auguro tutto il bene del mondo 🤗🤗🤗🤗🤗

[@marialuciascarano6097]

Io so ke gesu'ha ascoltato le tue parole. Ed io so ke non hai parlato invano. Aiutera' la tua bimba🙏🙏❤

[@enzaciaceri5863]

@@marialuciascarano6097 si Gusu e il Signore delle cose impossibili e sono certa che ascolta il grido di una madre 🙏

[@marialuciascarano6097]

@@enzaciaceri5863 ❤

[@mayerlyrusso515]

Preghiamo tutti per Elena Gesù aiuta chi è in difficoltà 🙏🏽🙏🏿🙏🏾🙏🏼🙏🏻🙏

[@enzaciaceri5863]

Si la preghiera abbatte ogni ostacolo ne sono certa 🙏🙏😘

[@alfonsinaritanil8390]

Vorrei dire una cosa ovviamente faccio un augurio ma che alcune malattie tipo queste non si possono curare

[@cameliacamelia5813]

Ti ammiro come mamma e come donna spero tanto che si possa arrivare a una cura per la dolce Elena ❤❤❤

[@robertapomo3832]

Vedo il dolore nei tuoi occhi,ammiro la tua FORZA che è il motore grande x la vostra adorata Elena ti abbraccio forte

[@malori7673]

Hai parlato benissimo, hai spiegato bene e con parole semplici. Si vede nei tuoi occhi la tristezza e anche la stanchezza ma coraggio hai una bella famiglia insieme sicuramente affronterete ogni problema.

[@kalina3490]

Elena è una ragazzina di una dolcezza infinita. Ha un sorriso bellissimo e contagioso. Speriamo che possa stare meglio con il tempo.

[@martinatarantini5046]

Quanta forza ha Elena, continua così piccola! E tu mamma, sei una forza della natura ❤️

[@stefaniasarais4292]

E verissimo Andrea sei una forza della natura e la tua bimba e davvero coraggiosa mi dispiace tanto sentire queste parole..😢

[@melodyx.x]

Io ci credo , un giorno Elena sconfiggerà questa malattia❤️💪

[@soniarussi8659]

Sei il motore della tua famiglia... Siete una bella squadra hai accanto un compagno di vita meraviglioso e due ragazzini stupendi... Elena è dolcissima fa tanta tenerezza perché le avete trasmesso una grande forza. Speriamo che presto arriveranno i fondi per la ricerca. Dio vi è accanto

[@cristy3999]

Grande mamma.... Spero che ci sia una svolta in questa e tante altre malattie rare🙏

[@gerberaverde3496]

Ciao carissimi con il cuore aperto vi dico BRAVI BRAVI BRAVI ammiro la vostra spontaneità la vostra forza la vostra normalità.- VI VOGLIO UN BENE DELL'ANIMA 💚🌹🍀💙 E alle persone che vi criticano AUGURO TANTA FORTUNA perché ci sarà un ritorno alla loro cattiveria 😤

[@caterinabracia156]

Elena è nelle mie preghiere ogni giorno... tutto quello che fate per lei come famiglia è straordinario...tu ,Andrea, sei una persona bella tosta, che porti avanti con tuo marito questa bella battaglia con grande forza...prima o poi ce la farete a trovare una cura,ne sono certa...la storia di Elena prende dritti al cuore... è sempre una grande emozione e commozione vederla ,ma con la speranza sempre che tutto andrà per il verso giusto...il Signore vi benedica e custodisca e vi faccia giungere ogni aiuto che vi serve...vvb...

[@annalisaarmiento5007]

Che stima che ho di voi... Immensa... Elena... Dolce ragazza.. Io prego e spero che tu possa stare meglio... ❤️Vi voglio bene 💖💖💖💖💖💖💖💖💖💖

[@danielegaiardoni9260]

È sempre un immenso piacere ascoltarti! Mamma mia che sofferenza! Noi preghiamo tanto per lei, vedrai che un giorno guarirà

[@simonettamion6717]

Siete una splendida famiglia. Spero con tutto il cuore che la ricerca vada avanti e che le malattie rare vengano debellate. Lo spero anche per me che ho una mamma con una malattia terribile che non ha cure. Un grosso abbraccio ❤

[@salvatoretitone9842]

La vostra forza vi ha portato dove siete, forza ELENA❤❤🙏🙏

[@ClaudiaGallo-ur2sf]

Mi dispiace per Elena perché è una Bambina meravigliosa

[@giuliaabram9186]

Lavoro nel sociale e con tante famiglie di persone con disabilità, di ogni tipo e gravità. È una benedizione sapere che ci sono famiglie come la vostra che riescono ad aprirsi al mondo e ad essere magari anche di aiuto e supporto per altri genitori e altre famiglie che vivono questa condizione con paura, chiusura e addirittura vergogna. Un abbraccio forte a te, Elena e ai tuoi meravigliosi uomini ❤️

[@giuliadomenici1660]

Ti siamo tutti vicini ..un bacione ad Elena che è bellissima come i fratelli ❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️

[@giulianacaldarotti7504]

Ciao cara, spero che tua figlia stia meglio,visto che sono passati due anni ,che sia stata trovata una cura.vi faccio i miei migliori auguri che vada tutto per il meglio

[@luciarosteghin1038]

Non ho parole siete stupendi... Io non vi conoscevo una preghiera per la tua bellissima figlia..... Tanta forza... Un abbraccio forte...

[@gianlucadebiase7362]

Cara ti stiamo tutti vicino❤️❤️❤️❤️prego affinché vada tutto bene❤️❤️❤️🫶🏻🫶🏻🫶🏻🫶🏻

[@ornella1009]

Sono vicina con tutto il cuore a elena e la sua famiglia pregherò per voi

[@chiaralomonaco2638]

Serve molta forza per vivere così, ma Elena la trova in voi e voi in lei

[@chiararebegoldi9609]

Tesoro ti auguro forza, coraggio e tanto bene…vai avanti così, sei una mamma rara, una mamma coraggio!! Ma come ti ho già detto sappi che hai una famiglia bellissima❤️😘

[@lorellamarengo7033]

🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤💖💖💖💖💖💖💖💖💖💖💖💖💖❤❤❤❤❤❤❤❤❤siete una famiglia meravigliosa, i tuoi figli sono dolcissimi pieni di amore verso il prossimo, ciao un abbraccio

[@chiararebegoldi9609]

L’ empatia è una qualità rara oggigiorno, i tuoi figli saranno utili al mondo futuro…❤️

[@venerabeato1598]

Forza e coraggio!.. Siamo tutti con te e Elena e a sostenere Elena per questa brutta malattia

[@annadipierro570]

Tanto amore ♥️ in questo video. Sei una splendida mamma e insieme a tutta la famiglia siete una carica di vita x Elena. Che il Signore vi dia tanta forza . La ricerca è importante e perciò questi messaggi si devono diffondere. Abbraccio la bellissima Elena e voi tutti ,vi sono vicina♥️

[@Nina-xw3eg]

Questo tuo coraggio e la tua capacità di vivere il presente è ammirevole. Mi auguro con tutto il cuore un futuro sereno e in salute per elena❤️

[@luigalb3517]

Andrea sei la persona che stimo di più su questo mondo. Ti faccio i complimenti per il coraggio che hai nel raccontare tutto quello che Elena ha nel cuore.

[@teresapantone5772]

Siete una famiglia meravigliosa! Spero davvero che prima o poi venga scoperta una cura per Elena! Forza ragazzi!❤️

[@veronicacazzola7605]

Grazie x aver condiviso la vostra storia e averci fatto conoscere la splendida Elena. La vita nonostante ci metta a dura prova va vissuta con tutta la forza e il coraggio che abbiamo. Tu Andrea , con la tua famiglia ci donate un grandissimo esempio di vita , vi ammiro profondamente. ♥️🙏

[@sofiasperandio334]

Che forza che siete,vi voglio tanto tanto tanto bene! ❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤

[@teaporcilescu1793]

Bravissima. Esattamente un video del genere dicevo. Vi abbraccio tantissimo!

[@cucinaortica1651]

Ciao Andrea! Grazie per aver dedicato il tuo tempo al canale, sappiamo che non è facile trovare il tempo ma il tuo obiettivo è grande e tu ce la fai sempre ❤️ un abbraccio!

[@RitaGalli]

Ciao Andrea sono Rita questo video era molto bello e quello che hai detto era molto importante e spero che Elena riesca ad uscirne da questa malattia con una cura giusta.Andrea io ti sono sempre vicina e sarei felice se tua figlia guarisca.ciao Rita TVB

[@irenefaccioli1093]

Un grandissimo abbraccio, forza 💪🏻♥️😘

[@cinziapagani2381]

Ho ascoltato, ho condiviso...vi abbraccio forte forte❤️

[@paola9959]

Che Dio aiuti prima i bambini e poi tutti noi ... Che tutti possano essere liberi dal dolore 💪💪💪💪🙏🙏🙏🙏

[@federicacagliari4210]

Ciao Andrea siamo tutti con te ❤️

[@tizianam.7031]

Carissima Andrea ,mi sono emozionata dal tuo racconto e vi sono vicina , mando un fortissimo abbraccio alla grande Elena .♥️♥️♥️😘😘😘

[@simonasini3687]

Un grande abbraccio ! Sei una mamma fantastica con tanta forza😘

[@maira.vadacca_.6659]

Auguro una forza enorme ad Elena e a te❣️...un abbraccio

[@tiracucciola]

❤️ siete un esempio per tutti ❤️

[@silviatrentani441]

Amore fatti forza e prega tanto s.leopoldo nella mia famiglia ha aiutato. Molto è a Padova auguri ❤

[@rosellafacelli6312]

Un abbraccio grandissimo per tutti e uno speciale per ELENA ❤

[@educatore84]

❤❤❤❤❤Andrea tu sei una meraviglia di mamma 😊io sono positiva è ci voglio credere per la tua splendida famiglia😙

[@martimauriello]

Una storia così triste,ma raccontata con speranza e coraggio! Vi auguro tutto il bene possibile davvero❤️

[@chiaraschiavon2589]

Vi seguo sempre... Vi voglio bene.... Forza Elena e forza famiglia ❤️❤️❤️

[@silviapanfili2393]

Sei una donna tostissima solo da ammirare, c'è poco da aggiungere ❤️

[@Vale.Cherry]

Un abbraccio a tutta la vostra meravigliosa famiglia. ❤

[@resilienzalove8694]

Siete puro AMORE!!! Un’abbraccio immenso, con tutto il mio cuore!!! Siete sempre nelle mie preghiere!!!Vi voglio bene!!!💞🦋💞🦋💞🦋💞🦋💞🦋💞

[@annalisabertozzi8338]

♥️... Grazie a te mamma coraggiosa ... Sei un inno all'amore e alla vita... Grazie di aver condiviso queste preziose informazioni... Hai tutta la mia ammirazione... Divulgare tutto questo è un importante messaggio per aumentare i fondi della ricerca e per aiutare altri probabili ammalati.... Che Dio vi benedica! Grazie di ♥️

[@saradomenici2651]

Mi dispiace, io quando ero nata a due mesi e due giorni di vita hanno scoperto che ho una malattia rara. Piano piano hanno trovato la cura anche se non è facile passare i momenti brutti, vorrei poter dirlo a tutto il mondo il mio problema. Con la scuola abbiamo fatto un progetto dove dovevamo fare un logo con quello che volevamo trasmettere e io ho fatto una faccia con la maschera della sala operatoria. Buona ricerca.

[@tizianabrassiolo8127]

Andrea hai molto coraggio..... sei una mamma fortissima.... un grande abbraccio a tutti un bacio grande ad Elena che è una guerriera brava continua così e non mollare mai

[@antonellamauluciao8939]

Grazie Andrea per averci spiegato ancora la malattia di Elena ❤siete meravigliosi ed Elena con la sua fragilità è una forza ❤vi abbraccio forte❤ 💪💪💪

[@francescaguarino5292]

Cara Andrea....sei una forza della natura. Anche Elena 💖siete proprio belle in questa foto 😍

[@nuvolina8858]

Siete una famiglia meravigliosa...forza Elena...ti abbraccio Dio è Grande!!!

[@barbaragallinaro1432]

In bocca al lupo x tutto siete dei genitori fantastici

[@Alexatri]

Un forte abbraccio a voi ❤⚘ grazie per aver affrontato questa spiegazione💪🤗

[@monicabertassi5710]

Un abbraccio a voi.Grazie❤️

[@mayasanna4181]

Sei forte Andrea anche solo per aver raccontato tutta la storia e i momenti brutti che purtroppo Elena passa molto spesso. Sei coraggiosa e sono sicura che con la vostra forza di volontà e il sorriso, riuscirete a vincere questo brutto mostro che destabilizza Elena

[@robirobi6826]

Ragazze che foto!! Da incorniciare!!!😘😘😘

[@mariareginadellafamigliag.809]

Cara Andreea anche se la nostra vicinanza 🙏 può sembrare marginale, é cmq il nostro sostegno quotidiano e siamo certe che il Cielo vi ascolti e aiuti. Condividiamo di cuore ❤ Un abbraccio grande a te, mamma coraggio, & Company! 🌹😘

[@tizianacupidoSensitiva]

Siete tutti una forza della natura. Condivido volentieri questo video

[@annaartimisio1220]

Sei un mamma eccezionale ti auguro tutto il bene del mondo anche alla tua piccolina che Dio vi benedica 😘😘💓

[@fatemabegom6850]

forza che celafarete elena e una bambina bellisima tu sei una mamma speciale hai una fammiglia favolosa hai bambini fantastici e un marito sorridente nulla vi potra fermare aguri

[@fatemabegom6850]

❤❤❤❤❤

[@cristinamorri6701]

Sei una grande guerriera!Un abbraccio a tutti voi!

[@loredanagarbinetto429]

Un abbraccio d tutto cuore ad elena e a voi che siete la sua meravigliosa famiglia ❤

[@aramamarianna4270]

Tanta salute ad Elena❤️

[@mariagiovannabartoli429]

Ogni tua lacrima è una goccia d amore❤️

[@alessandraturcato4971]

Andrea grazie per informarvi su questa patologia e grazie per ciò che fai avendo aperto a vostrespese un laboratorio di ricerca per avere una diagnosi e una cura futura grazie mille andrea pera forza che sai infondere agli altri e negli altri

[@monicabrunner7751]

Mi spiace per la malattia di Elena, spero che un giorno si troverà una cura.

[@francatesta9551]

Un immenso abbraccio. Dio benedica la tua meravigliosa bambina e la tua famiglia. Sempre

[@marisaceccarelli4938]

Fai bene a condividere il tuo dolore con noi anche se possiamo fare poco per alleggerire le tue sofferenze ti ammiriamo per la forza con cui affronti I problemi di salute di Elena sperando un giorno possano risolversi confidando nella ricerca accogliero' il tuo appello per aiutare lo studio di tali malattie . LA tua forza d 'animo ti fa grande Andrea. Elena ha bisogno di una madre come te un abbraccio forte ad Elena tvb

[@elenacristina3535]

Vi ammiro tutti, siete una famiglia speciale dai tutti punti di vista, da ammirare, da amare, da rispettare, da aiutare, spero con tutto il cuore che la cura arrivi al più presto 🤞 ❤️

[@chiarascaligina1586]

Mi dispiace tanto ma almeno Elena è viva e questo è l'importante

[@callmeauro]

Che bella copertina! Quanto amore ci trasmettete in piccoli video, grazie grazie grazie❤😘

[@sarafasoli5313]

Sei una forza della natura Andrea....ti voglio bene ❣️❣️❣️.... Elena non mollare mai piccina

[@giusy5827]

Ciao Andrea ti Mando un Grande abbraccio virtuale xte e la piccola Elena ❤️❤️❤️💪💪

[@claudiaprina9832]

Sei fortissima. 💓💓

[@alessandraturcato4971]

Fate benissimo a reagire vi ammiro moltissimo non mollare mai

[@sabrinagaspari1440]

Vi ho conosciute per caso su instagram poco tempo fa e non avrei mai pensato ad una storia così..mia mamma ha la sla e mi viene un po' da ridere quando ci dicono che siamo persone speciali solo perché l'affrontiamo: quando ci sei dentro l'affronti per forza e questo non ti rende speciale! Voi però con il vostro modo di affrontare la malattia di Elena lo siete davvero❤ Vi abbraccio forte e grazie per l'insegnamento che ci date

[@Elena-zd5xk]

Siete una famiglia fantastica con una forza unica ❤️

[@rosellafacelli6312]

Ti sei spiegata molto bene , e si vede che hai una grande forza e speranza anzi avete tutti , e giusto avere forza e sperare vedrai c e la farete sicuramente troveranno una cura , la ricerca ha fatto passi da gigante ❤

[@B_O_R_U_T_O]

Mi dispiace tanto per elena, comunque io vedo che lei è molto per forte quindi FORZA ELENA 💗💗

[@tittiwong.8810]

🍀🐞🍀🐞🍀🐞🍀🐞🍀 tanta serenità x voi.

[@huzumlidia3378]

Ciaoooo vi adoro elena è simpaticissima e ha una forza incredibile ❤❤

[@marcocalvi8853]

Un colpo al cuore sentire questa storia

[@lucytanti4640]

Una grande mamma 💪❤️

[@silviacaciolli9014]

Ciao Andreea cara,conosco molto bene la storia e la malattia di Elena ,perché vi seguo da tempo, sia su KZbin che quotidianamente su Instagram, ma sentirti parlare e raccontare mi commuove sempre!! Ti abbraccio forte 😘

[@giovannascottodiminico3684]

Coraggio Dio e con voi,e vi darà la forza e la pazienza per andare avanti.Un abbraccio fraterno