Мозаичная трисомия. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Есть ли шанс? Поможет ли ПГД?

Мозаичная трисомия. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Есть ли шанс? Поможет ли ПГД? Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
​
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР vk.cc/9z2aLK, отвечает на вопрос: "Мозаичная трисомия. 15, 18, 20 пары. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Значит, шансов нет?"
Неоднократно мы с вами говорили на эту тему и неоднократно мы видели вот эти все вещи. Ситуация, с которой мы сталкиваемся здесь, у нас, в Москве, постоянно. И она заключается в следующем, что пациентам рекомендуется ПГД. То есть 4 или 5 эмбрионов. которые были исследованы на ПГД, по средним московским расценкам это будет стоить, дополнительно, порядка 100 тысяч рублей просто для того, чтобы сделать этот анализ. И рекомендуется он для того, чтобы отобрать именно хорошие эмбрионы и плохих не подсаживать для того, чтобы не было у них никаких проблем. Но одновременно лаборатория дает заключение о том, что мозаичные вот эти все вещи. Современная методика анализа на хромосомный набор эмбриона заключается в том, что берется пункция наружной трофэктодермы, где в капилляр попадает примерно 5 ядер. Это значит, что пара ядер хорошая, а тройка ядер плохие, с какими-то вот этими вещами. Что представляет из себя наружная трофэктодерма на стадии бластоцисты, когда делается ПГД методом секвенирование последнего поколения. Наружная трофэктодерма это та структура, из которой формируются оболочки плаценты, то есть это временные клетки, которые нужны ребенку просто для того, чтобы выжить в течение беременности и потом они не нужны. И так сложилось эволюционно, что у человека деление этих клеток очень нестабильно. То есть человек получает исходный хромосомный набор при соединении сперматозоида и яйцеклетки, но он очень жестко поддерживается во внутренней клеточной массе. То есть это несколько клеток, из которых будет формироваться сам эмбрион и трогать эти клетки ни в коем случае нельзя. Если врач или эмбриолог их тронет, то тогда могут быть тяжелейшие пороки развития у ребенка. Поэтому берут наружную трофэктодерму. А это клетки нестабильные. Они дают большое количество сбоев в процессе деления.
И если 1 клетка оказалась сбойной, то она делится и даёт пятно сбойных клеток. Если игла попадает в это сбойное пятно, мы получаем плохой результат при хороших хромосомах у ребёнка.
Поэтому, если все эмбрионы получились плохими, надо взять самый хороший и его подсадить.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве vk.cc/ak3guR
​
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону [phone] или на нашем сайте по ссылке vk.cc/9z2cyu
​
Наши врачи
​Наш сайт vk.cc/9z2aLK
​Лаборатория vk.cc/9z2b91
​Мы в Facebook / cironline
​Наш Инстаграм / cironline_l. .
​Мы во Вконтакте socialn...
​
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) vk.cc/9z2aLK-
​ cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" vk.cc/9z2b91
​. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео • Лечение АФС. Какое сам... ​
Другие видео про генетика vk.cc/9iC635
ЭКО vk.cc/9kMBkQ
Планирование беременности vk.cc/9j3erR
Невынашивание vk.cc/9GMJcX
Анализы vk.cc/9hpnuB
В ЦИРе и в мире vk.cc/9jGKEp
Беременность vk.cc/9jHfbR
Беременность в ЦИР vk.cc/a4DilT
​Много интересных видео goo.gl/64X3c1
​
#ЦИР​ #Гузов​ #ЭКО #ПГД #мозаицизм #акушерство

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР здесь vk.cc/9LJxc9 Это видео проМозаичная трисомия. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Есть ли шанс? Поможет ли ПГД? Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим. Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал. Записаться на консультацию в ЦИР вы можете, обратившись к нам по телефону [phone] или заказав обратный звонок на сайте www.cironline.ru Для записи на дистанционную консультацию, оставьте заявку на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@EkoKotya]

Здравствуйте ! Спасибо за ваше видео !

[@CironlineVideo]

Спасибо! Оставайтесь с нами!

[@nourksusha5248]

Добрый день. Подскажите пожалуйста, 3 подряд замершие беременности, первая и последняя из них - анэмбриония, промежуточная на 11й недели трисомия плода с замиранием. С мужем сдали кариотип, результат: у мужа всё хорошо 46xy, у меня 47,ХХХ[4]/46,ХХ[46] Аномальный мозаичный кариотип (женский). Две клеточные линии: трисомия X наблюдается в 8% исследованных клеток и нормальный женский кариотип в 92% клеток. При моём диагнозе возможно ли иметь здоровых детей?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Да, при вашем варианте кариотипа можно иметь здоровых детей тк основная часть ваших клеток имеет нормальный кариотип 46,ХХ. Необходимо продолжить обследование на другие причины невынашивания беременности (гормональные, иммунные, тромбофилические) и проговорить с генетиком диагностическую тактику при развивающейся беременности (нипт/инвазивная диагностика, сроки проведения и пр). С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

[@nourksusha5248]

@@ТатьянаАлександровнаБабак благодарю от всей души за Ваш ответ 🌹🌹🌹

[@user-Brigita]

Здравствуйте опишу нашу ситуацию - мозаичная моносомия 11 хромосомы. Консультация с генетиком. Генетик одобрил перенос девочки. Второй эмбрион моносомия 22 хромосомы - не одобрен к переносу. ПГД двух эмбрионов - 63 тыс.руб. У Второй пары эмбриончиков нет возможности оплатить ПГД, поэтому решили переносить девочку из первой пары и одного ребёнка из второй пары, который без статуса.

[@user-Brigita]

ПГД диагностика осуществлена неинвазивным способом.

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Благодарим за вашу историю. Желаем, чтоб всё у вас получилось!

[@user-Brigita]

@@CironlineVideo спасибо большое Вам!!!!

[@Trassa-i5r]

А можно ли по желанию женщины посадить ей плохие эмбрионы, если она даёт расписку о своей ответственности? Или их уничтожают без ведома женщины?

[@СветланаПанасенко-э6ц]

Здравствуйте, без вашего согласия эмбрионами распорядиться не могут. Обсуждайте этот вопрос с вашей клиникой. С уважением врач гинеколог ЦИР Панасенко С.Г

[@elenazolotoverhova9670]

Добрый день. Мне за 40. Дети есть. Пришлось сделать прерывание беременности на 20 неделе из-за выявленного синдрома Дауна. Беременность естественная без эко. В 10 и 12 недель НИПТ сделать не смогли из-за недостаточности днк плода в моей крови. Повторила в 14, результат - СД. Потом амниоцентез в 17 недель подтвердил СД. Все эти скрининги и тесты делаются уже на приличных сроках, а прерывание на таких сроках ужасно. Потому надеялась в следующий раз воспользоваться процедурой ЭКО с ПГД. Но получается, что и тут даже если будет получен хороший на взгляд генетиков эмбрион, то вероятность наличия заболеваний у плода остается велика. Что же делать, страшно повторно столкнуться с наличием ха плода?

[@nourksusha5248]

Здравствуйте. Есть ли шанс на здоровое потомство при диагнозе: 47,ХХХ[4]/46,ХХ[46] Аномальный мозаичный кариотип (женский). Две клеточные линии: трисомия X наблюдается в 8% исследованных клеток и нормальный женский кариотип в 92% клеток.

[@Знаю-о6ц]

Здравствуйте, мозаичная трисомия 19 хромосомы подходит ли для переноса ? Эмбрион 3 АА

[@КрасиваюКрасавица]

Мозаичные эмбрионы пересаживают только с информированного согласия самой женщины.

[@нарть6таноьпр]

Здравствуйте . Вторые роды с преэкламсией , 19 января сделали кесерова на 29неделе беременности тяжёлой степени преэкламсией ( . После родов назначили Дальтепарин натрия 5000ме п/к до 42 дня после родов . Этот препарат можно заменить чем-то другим ? я никак не могу найти . Сказали если потом будете делать никакого результата не будет .

[@ВалентинаПетровнаДюльгер]

Здравствуйте. Данный вопрос, т.е. подбор аналога, решить с лечащим врачом. В рамках вопрос-ответ дать конкретные рекомендации невозможно. С уважением, врач акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна

[@Марина-л8ч4н]

Добрый день. После трех не удачных ЭКО, сдали генетику. Ответ пришёл что один эмбрион XYY а другой XY -анеуплоидный сегментарная манасамия. Скажите пожалуйста, можно ли это вылечить и каковы шансы родить здорового ребёнка?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Необходимо провести генетическое обследование обоих супругов - кариотип с аберрациями хромосом. Также мужу сдать сперму на фрагментацию днк сперматозоидов. Результаты обсудить с врачом. В большинстве случаев шанс родить здорового ребенка очень высокий. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

[@Марина-л8ч4н]

@@ТатьянаАлександровнаБабак спасибо за внимание 🥰

[@liliyaperl6747]

Здравствуйте, какой прогноз у таких эмбрионов ? Эмбрион N.2: моносомия хромосомы 2 и трисомия хромосомы 12 (аномалия) Эмбрион N.3: моносомия хромосомы 17 (аномальная)

[@smiosmio2584]

Добрый день. Я беременна 25неделя беременности. Моему ребенку ставят диагноз мозаичная форма синдрома дауна, 17% клеток плохих 83%хороших клеток. При амниоцентез результат был 22%плохих клеток. При кордоцентезе сначала результат был что из 29 исследуемых стеклышек было всего 2 с патологией и хотели снять этот диагноз, а потом провели какое то дополнительное исследование и выявили 17% плохих клеток. Подскажите пожалуйста может ли быть ошибка при исследовании? Может ли быть ребёнок здоров а быть мозаицизм плаценты что и дало такой результат

[@PollyCedric]

Добрый день. Да, существует вероятность ошибки. В любом случае, у ребенка хорошие перспективы даже если есть небольшой процент мозаицизма. Важно отслеживать состояние ребенка, плацентарной функции. Можно получить у нас консультацию специалистов как очно, так и онлайн. С уважением, врач ЦИР акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна.

[@АннаС-ж1с]

Добрый день. У вас подтвердился диагноз при рождении?

[@красота7]

У меня 2 эмбриона 13 хромосома, врачи не хотят отдавать, то есть подсаживать, что делать

[@PollyCedric]

Добрый вечер. Эмбрионы ваша собственность, если только настаивать с подписанием информированного согласия. Ну или снова идти в протокол ЭКО. Рекомендуем пройти также обследования на факторы бесплодия и невынашивания в нашем центре. При обнаруженных проблемах назначенное лечение улучшает шансы ЭКО и вынашивания беременности после ЭКО. Можно обратиться к нам в центр, есть очные и онлайнконсультации. С уважением, врач ЦИР акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна

[@красота7]

@@PollyCedric я б с удовольствием, так я из Украины, нас к вам не пускают