Муковисцидоз. Узнай своего пациента

Среди пяти тысяч моногенных (орфанных) заболеваний, описанных к настоящему времени, муковисцидоз является самым распространённым. В пятидесятых годах прошлого века около 80% больных умирали, не дожив до 10 лет. В настоящее время, благодаря успехам в терапии и возможностям раннего выявления патологии, продолжительность жизни больных значительно выросла. Сегодня при адекватной терапии пациенты с муковисцидозом могут жить до 30 лет и более.
Достижения в лечении муковисцидоза привели к возможности для пациентов вступать в репродуктивный период и бросают медицине новый вызов - увеличение вероятности рождения ребенка с данной патологией.
Как распознать опасную болезнь на ранних стадиях? Каково должно быть лечение? Каковы принципы пре- и постнатальной диагностики МВ, о чем должен быть информирован каждый врач? На эти и другие вопросы отвечает в лекции «Муковисцидоз. Узнай своего пациента» начальник отдела развития и инноваций ГКБ №4 ДЗМ, к.м.н, старший научный сотрудник НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Виктория Сергеевна Никонова.

[@user-ej5zg8tw8n]

Спасибо за содержательную и актуальную лекцию!

[@user-rm7vv6hq3u]

Это видео очень нужное👍

[@polinasavakova2765]

Прекрасное видео! Спасибо!

[@spaifff8165]

Поподробнее бы о муколитиках, что думаете о новом препарате Бронхитол (маннитол)?

[@user-mx4fl3lo2z]

Добрый день, подскажите от какой даты нужно считать дату для повторного теста? Мне просто позвонили из Поликлинники и попросили подойти на следующий день. Ребенок родился 2900 на несколько дней раньше срока.

[@user-hb8qt3ur2b]

Добрый день. У меня потовая проба 40, нашли ген. Нужно ли мне в мукависцидозный центр?

[@rahilajaparova4978]

Информация полезная спасибо

[@user-kv9pl5rw6q]

Могут ли у носителя проявляться некоторые симптомы во взрослом возрасте ЖКТ проблемы ,пальцы особенные ,худощавость и отсутствие детей

[@user-pl3vh7yt9t]

Если один скрининг положительный а второе отрицательный можно исключить муковисцидоз?

[@annar3253]

Можно узнать о заболевание Бронхоэктазия?

[@user-gg6zu2fi3b]

Это не самостоятельное заболевание,а осложнение частых бронхитов, стенка бронха ослабевает и образуется расширение,в котором скапливается мокрота, т.к. она не выводится,то в ней развивается патогенная микрофлора, мокрота из обычной переходит в гнойную,как правило. Таких расширений (бронхоэктазов) может быть несколько.

[@user-rm7vv6hq3u]

Почему поликлиники этим не занимаются. И многие люди умирают ,думая что у них ВИЧ,не получая никакой помощи.

[@user-rm7vv6hq3u]

Скажите пожалуйста, можно ли бактериофаги использовать?

[@user-rm7vv6hq3u]

И ещё хочется знать что общего между малярией и мутацией гена CFTR?

[@user-rm7vv6hq3u]

Могла ли малярия прадеда повлиять на гены потомков?или то вообще была не малярия а муковисцидоз?раньше ведь генетику не делали.слышала,что малярийные паразиты сжирают красные тельца и начинается кислородное голодание ,печень и почки разрушаются,а потом мозг,озноб,кома.в общем,есть некоторые сходства с муковисцидозом.как вообще появился муковисцидоз?отчего ломаются ДНК?Почему предки стали носителями мутации ?одни вопросы..

[@user-np9xn3dg7l]

Здравствуйте.У моего ребёнка 4 лет смешанная форма муковисцидоза,но больше кишечная.Провели 3 операции по рассечению спаек .Обнаружена кровь в кале и редко выпадает прямая кишка ,что вы нам посоветуете?Сппасибо.

[@user-pp5it2xp3e]

Здравствуйте! А в каком возрасте диагностировали мс? Какой стул у малыша?

[@user-mc2od7ux8v]

Здравствуйте скажите пожалуйста ребенку 3 месяц и мы делали ингаляции с бередоалом не зная дозу 3 мл тоист 60 капель после этого ребенку стало плохо вызвали скорую и нас забрали в больницу 20 дней пролежали в больнице ребенок не открывала глазки отказалась пить смесь теряла весь в итоге поставили диагноз мукацефиндоз что делать. Я не знала и не сказала врачу что делали бередоал думала сглазили инголяцию сделала родственница она сказала что умеет и делает своим детям

[@user-cr9ye2rb7m]

офигеть 60 капель 🤯вы что, неужели нельзя было зайти в инет и прочитать

[@Deepspace_999]

Ещё и от врача скрыла 🤦🏻‍♂️

[@user-mc2od7ux8v]

Уже 2месяца как в больнице узнала потом что инголяцию сделали не правильно сказала врачу но никто не верят. Думают что я не хочу принять такую дигноз

[@user-mv8qs4et6w]

Очень грамотный специалист 👏👏👏

[@aleksaleks4021]

Попробуйте надеть противогаз и заниматься спортом ,побегайте например по больше(

[@user-du6qb7rw7s]

Может ли это заболевание проявиться в пожилом возросте?

[@user-kn8wy2kb6y]

Скорее всего нет.

[@user-vb2is2ss7e]

Может.В виде осложнений:сахарный диабет,цироз и т.д.

[@user-ec4ly4wi4q]

Спс

[@user-su8xx1ct9j]

Сколько живет больной росле пересадки легких?

[@user-rm7vv6hq3u]

Пересадка делается раз в каждые пять лет

[@matrix1266]

Ответьте может ли муковисцидоз быть вялотекущим до 35 лет тоесть постоянная мокрота, кашель и проблемы с жкт,а потом усилиться с 35 лет начаться проблемы с печенью боли в жкт и груди отдышка забивающая мокрота? Ни кто не может поставить деагноз. Нахожусь в маленьком городе. Дополню с детства киста в рядом в машонке, гланды удалены. Ринит есть. В 18 лет была язва двенадцатипёрстной. Гастрит. Рефлюкс ответьте что происходит

[@user-ci1eh1fi1x]

Обращайтесь к врачам в большой город и делайте срочно анализ на муковисцидоз!

[@user-wv6om3dq9p]

Похожие симптомы что и у вас,диагноза нет,болею постоянно ,проблемы с ЖКТ,одышка,боли в груди,мокрота из носа

[@user-gg6zu2fi3b]

В любой частной лаборатории делаете потовые пробы,как минимум две. И все станет ясно.

[@user-gg6zu2fi3b]

Если потовые пробы оказались положительные или сомнительные, то делается ДНК-диагностика. Частные лаборатории тоже делают. Цена вопроса за 30 распространенных мутаций около 14 000 р.

[@user-rm7vv6hq3u]

@@user-gg6zu2fi3b на какие шиши? Вот лично я не работаю ,после последней попытки работать попала в больницу с пневмонией ,а кто оплатит диагностику и лечения?НИКТО.последние пять лет вообще не имею денег на карманные расходы,просто лежу у матери дома,кушаю что дадут,выпрашиваю раз в месяц лекарство,и на этом всё.я для родственников обуза и никто не собирается мне помогать,они просто ждут когда я умру и освободятся от груза.и я понимаю что нужно искать деньги иначе конец,я пытаюсь найти .худшее то,что я перестала вязать,сил нет,а так был бы шанс связать на продажу,единственный доход

[@user-rm7vv6hq3u]

Надо написать общую жалобу на то чтоб сильно не топили в домах, потому что при температуре выше 23градусов начинаются приступы так же как при запахе сигарет ,следует запретить курение

[@PtN-55]

Надо ставить радиаторы с функцией регулировки температуры. Это скажут все соседи, которым на полном серьёзе предложат снизить отопление, потому- что у кого- то не хватило мозгов просто поменять радиаторы.

[@user-mn5vo3wl2d]

Анализы . Скрининг. Все это может быть в развитых странах. В Сомали , Украине и Нигерии таких анализов нет. Муковисцидоз проявляется тогда когда лечение безрезультатно.

[@user-wz9vq9kb2t]

Бред не пишите. В Украине есть скрининг. Это в параше вашей нет

[@user-tn8nj2vw7c]

Сайдуллаев файзулло

[@user-tn8nj2vw7c]

Очен тижоле

[@user-tn8nj2vw7c]

Номер телефон ест пожалуйста памагите

[@Galina.1980]

Вы хорошо говорите, только лекарство таким больным плохо выдаёт государство.За свои деньги покупать надо.

[@grezinairina7054]

😂😂 Сомневаюсь,что это профессор

[@user-sy5ih7ch2d]

Узбекча жавоб к к

[@user-ph7jp7wp6i]

Просим если вы знаете так что не зделаете ликарства кто там тебе дал такое расказать.