Наследственная тугоухость, генетика и слух. "Беседы о слухе" Маркова Татьяна Геннадьевна

Маркова Татьяна Геннадьевна - руководитель отдела эпидемиологии и генетики нарушений слуха, доктор медицинских наук, врач-генетик, сурдолог-оториноларинголог, профессор кафедры сурдологии ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства Здравоохранения РФ.
Маркова Татьяна Геннадьевна в 1991 г. с отличием окончила лечебный факультет Ярославского государственного медицинского института по специальности лечебной дело. С 1991 по 1993 гг. проходила обучение в целевой клинической ординатуре по специальности «Клиническая лабораторная диагностика» на базе Санкт-Петербургского медицинского университета им. акад. И.П. Павлова на кафедре внутренних болезней. В 1993 г. прошла курс «ДНК-диагностики наследственных болезней» на кафедре медицинской генетики Санкт-Петербургской педиатрической медицинской академии.
С 1993 г. по 2002 г. работала в Санкт-Петербургском НИИ уха, горла, носа и речи в должности научного сотрудника группы генетики Лабораторного отдела. В 1994 г. прошла повышение квалификации по генетике на базе Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования. В 1999г. пройдена первичная специализация по оториноларингологии. Область научных интересов - выявление и медико-генетическое консультирование семей с наследственными формами тугоухости/глухоты и внедрение методов ДНК-диагностики в практику медико-генетического консультирования лиц с нарушением слуха.
В 1999 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему «Клиническое и молекулярно-генетическое исследование синдрома Ваарденбурга 1 типа» по специальности 14.00.04 - болезни уха, горла и носа и 03.00.15 - генетика. С 2002 по 2008 г. работала старшим научным сотрудником отделения Клинико-экспериментальных исследований НИИ гриппа РАМН. В 2008 г защитила докторскую диссертацию на тему «Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости» по двум специальностям 14.00.04 - болезни уха, горла и носа и 03.00.15 - генетика. В ходе проведенных исследований показана распространенность наследственных форм тугоухости, обоснованы показания для медико-генетического консультирования и генетического обследования при врожденной и ранней детской тугоухости, разработаны рекомендации для врачей сурдологов и генетиков.
С 2009 г. по настоящее время Татьяна Геннадьевна является руководителем отдела эпидемиологии и генетики нарушений слуха ФГБУ РНКЦ аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, с 2011 г. -профессор кафедры сурдологии ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства Здравоохранения РФ.
Регулярно выступает с научными докладами на российских и международных конференций, на заседаниях врачебных обществ и семинарах. Автор 130 научной работ, методических рекомендаций, учебных пособий.
Является членом Национальной медицинской ассоциации сурдологов.

[@rimmulya100]

Как всё сложно, однако. И как много денег надо, чтобы продолжить исследования, чтобы узнать, что стало причиной тугоухости. По рассказам мамы, причиной моей тугоухости в 1974-75 годах стала инъекция из отряда пеницилиновых(гентамицин или стрептомицин), которую мне ввели по причине воспаления уха. Как итог, прекращение развития в речи, первая речь стала появляться в 5 лет. Сенсоневриальная тугоухость. Хожу без аппаратов, разборчивость в понимании речи все хуже и хуже, если собеседник с плохой дикцией, невнятно, и тихо говорит и тд. Высокочастотные звуки не подвластны. Чаще проблема в разборчивости, вещание с телевизора и с видео не воспринимаю на разборчивость(с наушниками нормально), обычный телефонный разговор воспринимаю прекрасно. Беседы обычные поддерживаю, если рядом нахожусь от собеседника, чаще считывание с губ и плюс звук, тандем. Двое сыновей и муж слышащие с 100%слухом. Дочь имеет тугоухость, но ходит с аппаратом, без него совсем худо, не слышит. Ей так же, как и мне нужен тандем слух(аппарат) + считывание с губ(без тандема нет). Сдавали на генет.анализ GJB2, с дочерью обе, чтобы наверняка. Итог 🤷, не выявлено. Мамин отец уроженец Средней Азии, на старости лет носил слуховой аппарат, а так со слухом проблем не имел. У мамы в 16 лет воспалилось одно ухо, и оно далее оглохло. Но мама в принципе имеет отличный слух с одним ухом. Моя сестренка имеет 100%слух, ее дети так же. Во время беременности с дочерью сильно болела простудой. В семье имею отрицательный резус фактор, у всех положительный. Хотим с дочерью определить причину тугоухости, что имеем мы обе. В планах сдать анализы на гормоны в щитовидке. Может есть синдром Пендреда🤔и, как следствие тугоухость. У мамы есть зоб. Начиная с мамы, думаю у всех присутствует гипотериоз. Седина имеется с молодого возраста. А может надо ещё сдавать на другие генетические анализы, чтобы найти ген тугоухости🤔🤷. Имеем с дочерью одинаковый диагноз, но по сути с разными данными. Понаписала, а зачем и сама не знай.