НИПТ: пятый раз в первый класс? Кому показан, как проводится и что показывает?

[@inatalie6931]

Добрый день! Самое информативное видео про НИПТ, которое только нашла в ютубе, спасибо! Подскажите, пожалуйста: мне 37, мужу 33. Все риски по 1 скринингу низкие (Даун 1:3039). В 11.2 недели носовая кость определяется, ТВП 1,5, ХГЧ 123,00 МЕ/л (2,295 Мом), PAPP-A 1,900 МЕ/л (0,974 МоМ). Но кариотип мужа 47XY+mar, микроделеции в норме. Достаточна ли нам будет стандартная панель НИПТ (трисомии 21,13,18 + половые хромосомы)?

[@Delivita]

Спасибо огромное за такое полезное и подробное видео! Это то, что я искала! 👍 Хочу сделать НИПТ просто для своего спокойствия, из-за возраста, и долго не могла найти развернутой понятной информации по этой теме и четких пояснений по расширенным панелям. Видео очень помогло разобраться что к чему. Спасибо! ❤

[@savelovskaya]

Спасибо большое за ваш комментарий!

[@ИнгаКоток]

Спасибо

[@ЕкатеринаПапазова-ь8ъ]

Подскажите мозаичный с.д показывает ли?

[@savelovskaya]

Уточните, пожалуйста, ваш вопрос. О каком исследовании идет речь?

[@ОльгаВолошенко-д5я]

Добрый день! Большое спасибо за видео. У меня мозаичная форма синдрома Тернера. Прочитала что с мозаицизмом матери НИПТ не информативен? Вот теперь думаю: делать НИПТ или нет? Спасибо за ответ!

[@savelovskaya]

Добрый день! Отличный вопрос! Неинформативен в отношении половых хромосом, можно сдать на с. Дауна, с. Эдвардса и с. Патау. С уважением, Тарасова Ю.А.

[@mashalitvinovich4068]

Добрый день! Видит ли рутинный амниоцентез микроделеции и дупликации?

[@savelovskaya]

Добрый день! Видит, если при амниоцентезе проводится молекулярно-генетический анализ aCGH. с уважением, Тарасова Ю.А.

[@НироваЛяна]

Здравствуйте. Скажите пожалуйста ,рарр-а 2.1 это норма?

[@savelovskaya]

Добрый день. Чуть выше средних значений, ни на какие проблемы не указывает. С уважением, Тарасова Ю.А.

[@НироваЛяна]

@savelovskaya благодарю 🌹