NIPT test - Neinvazni prenatalni test - eGINEKOLOG - Emir Mahmutbegović.dr sci

Neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) je test koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih hromosomskih poremećaja.
Šta je to Daunov sindrom ili hromosomski poremećaj ?
Osoba ima 46 hromosoma . Downov sindrom nastaje kad se prilikom razvoja bebe na broju 21 pojavi dodatni hromosom. Taj dodatni genetski materijal tj dodatni hromosom uzrokuje da se kod beba razviju promjene koje su karakteristične za Downov sindrom.
Većina osoba s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica, smanjeni koeficijent inteligencije , te često imaju probleme u u razvoju srca ili crijeva. Može doći do razvoja i drugih medicinskih problema poput epilepsije, leukemije, problema sa štitnjače.
Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom je oko 50 do 60 godina.
Koje genetske poremećaje može otkriti NIPTI test?
NIPTI otkriva 3 najčešća genetska poremećaja koji su posljedica trisomije hromosoma tj posljedica pojave viška hromosona na broju 21 ,13 I 18 : Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom.
NIPTI također nudi i mogućnost otkrivanja drugih genetskih poremećaja, poput poremećaja spolnih hromosona,trisomija 9 16 22 kao i određenih vrsta genskih mikrodelecija .
Ukoliko želite, ovaj test Vam može otkriti i spol Vaše bebe
Kad I kako se radi NIPTI test ?
NIPTI može napraviti svaka trudnica ali preporuka je da se već od 10. sedmice trudnoće, sam proces je siguran I nije rizičan ni za majku I bebu.
a sastoji se da nakon konsultacije sa vašim liječnikom javite u labartoiriji radi davanja krvi gdje je potebno dati 10 ml vensske krvi da bi se uspješno obavilo nipt testiranje.
test se može se raditi I u Koliko nosite blizance, kao i u slučaju vantjelesne trudnoće.
Kako funkcionira NIPTI test ?
U majčinoj krvi je za vrijeme trudnoće prisutna vanćekijska DNK koja potiče od bebe - fetusa. NIFTI test u principu analizira bebinu DNK koja se nalazi u majčinoj krvi pomoću uređaja za genetsko sekvenciranje kako bi se otkrilo je su li hromonski poremečaji ili drugi genetski poremečaji prisutni na bebinoj dnk.
Šta znače rezultati NIPTI test ?
Rezultati testa NIFTI ukazuju na to koliki je rizik da Vaša beba ima Downov, Edwardsov ili Patauov sindrom ili neki drugi genetski poremečaja.
NIPTI test je test probira I on će vam pokazati kolike su šanse da vaša beba ima određeni medicinski poremećaj wnov sindrom) a dijagnostički test kao što je amniociteza služi da sa sigurnoscu potvrdi da li vasa beba ima taj poremećaj.
Šta NIPTI ne može utvrditi ?
Ne može otkriti sve druge poremećaje kod bebe i ne može reći da li ća vasa beba biti u potpunosti zdrava. On može samo detektovati najčešće hromoske I joše neke druge genske pormečaja sa visokim stepenom tačnosti iznad 99 % .
Koje su prednosti NIPT testa.
Osnovna prednost jeste bezbjednost I sigurnost za majku I bebu.
Visoka Tačnost testa NIFTI pri otkrivanju poremećaja hormoski trisomija 21 18 13 tačnost testa je više od 99 %, ovaj test je klasificiran kao test probira i pokazuje največi stepen tačnosti od svih drugih pegleda probira kao što su ultrazvučni pregledi I mjerenje nuhalnog nabora ili npr dabl testovi.
Šta da radimo ukoliko je NIFTI test pozitivan ?
Svakako bi se prvo trebali konsultirati sa svojim ginekologom u vezi Vaših rezultata. U slučaju dobijanja visokorizičnog rezultata, preporuka i savjet da se podvrgnete invazivnom dijagnostičkom postupku, poput amniocenteze, kako bi se potvrdila dijagnoza. Amniociteza je procedura gdje liječnik iglom pod kontrolom ultrazvuka uđe u matericu gdje će uzeti dio tekućine oko bebe za analizu.Negativni aspekt amniociteze što postoji rizik od gubitka trudnoće To je još jedna prdnost NIIPTI test jer preporuka da se radi amniciteza koja nosi određeni rizik za majku i bebu je samo u slučajevima visoke vjerovatnoće pozitivnog nalaza .
Šta da radimo ukoliko je NIPTI test pozitivan ?
Svakako bi se prvo trebali konsultirati sa svojim ginekologom u vezi Vaših rezultata. U slučaju dobijanja visokorizičnog rezultata, preporuka i savjet da se podvrgnete invazivnom dijagnostičkom postupku, poput amniocenteze, kako bi se potvrdila dijagnoza. Amniociteza je procedura gdje liječnik iglom pod kontrolom ultrazvuka uđe u matericu gdje će uzeti dio tekućine oko bebe za analizu.Negativni aspekt amniociteze što postoji rizik od gubitka trudnoće To je još jedna prdnost NIIPTi test jer preporuka da se radi amniciteza koja nosi određeni rizik za majku i bebu je samo u slučajevima visoke vjerovatnoće pozitivnog nalaza .