Pacjenci z SMA i chorobą Stilla oczekują zmian refundacyjnych

Pacjenci z czterema kopiami genu SMN2, chorujący na rdzeniowy zanik mięśni, zdaniem ekspertów najbardziej skorzystają na terapii genowej. Stąd apel o rozszerzenie refundacji onasemnogen abeparwowek na dzieci, które rodzą się z tą wadą genetyczną, jednak posiadają cztery kopie. O swoje potrzeby upominają się też chorzy z chorobą Stilla.
Dr Jakub Gierczyński w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” podczas XXXIII Forum Ekonomicznego w Karpaczu wyjaśnił, że sytuacja w chorobach rzadkich zmienia się bardzo dynamicznie.
- Wydawałoby się, że takim wzorcowym przykładem zaopiekowania pacjentów z chorobami rzadkimi jest rdzeniowy zanik mięśni, SMA, gdzie mamy dla pacjentów dostępne wszystkie trzy terapie: nusinersen, risdiplam i terapię genową - onasemnogen abeparwowek, ale pojawiają się postulaty pacjentów, żeby poszerzać wskazania refundacyjne. Ponieważ pacjenci widzą, że są nowe możliwości terapeutyczne - stwierdził ekspert.
- W przypadku terapii genowej pojawił się postulat, żeby zostali nią objęci pacjenci z czterema kopiamii genu SMN 2. Takich pacjentów w Polsce rocznie rodzi się 8-9 i właśnie oni mogliby stać się beneficjentami tego leczenia - dodał.
- Przypomnę, że do tej pory z terapii genowej skorzystało 45 pacjentów, co nie jest jakąś dużą grupą pacjentów - zaznaczył dr Gierczyński.
Ekspert powiedział również, że oprócz chorób neurologicznych pojawiają się nowe potrzeby i postulaty w zakresie chorób reumatologicznych i hematologicznych.
- W reumatologii pojawia się jeden postulat, dotyczący choroby Stilla, która występuje u osób młodych, dlatego jej druga nazwa to młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. Zaczyna się gorączkami, wysypkami, bólami stawów, a może zakończyć się nawet zgonem. Niestety, pacjenci chorujący na tę chorobę nie mają dostępu do leczenia canakinumabem. Ta terapia jest w tej chwili dostępna dla trzech pacjentów w ramach RDTL, ale kolejne 50 osób oczekuje na nią - podkreślił.
Terapia ta jest w odróżnieniu od innych stosowana raz na cztery tygodnie. - Chorzy znowu wnioskują o to, żeby zamiast dożylnej terapii mieć terapię podskórną, podawaną raz na cztery tygodnie zamiast codziennie czy raz w tygodniu. To pokazuje, że chorzy oczekują przyjaznego dla nich podawania leków - zauważył.
Ekspert wspomniał też, że jesteśmy po prezentacji najnowszego, czwartego audytu dotyczącego potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi, w którym wzięły udział 54 organizacje. - Pacjenci wiedzą, że zgłaszają swoje potrzeby w zakresie diagnostyki i terapii, a te są potem publikowane w formie audytu Krajowego Forum Pacjentów Chorób Rzadkich ORPHAN. To własnie w tej publikacji znalazł się postulat pacjentów o rozszerzeniu refundacji terapii genowej - zaznaczył dr Jakub Gierczyński.
- Organizacje w stu procentach oceniły tę inicjatywą jako potrzebną - dodał.