RARO È SPECIALE - Spot PKU - ASST Santi Paolo e Carlo

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica congenita che blocca il metabolismo di un aminoacido (fenilalanina, Phe) causando un accumulo di sangue con effetti tossici su molti organi e tessuti. Questo aminoacido è presente nella maggior parte degli alimenti che tutti noi normalmente consumiamo con il cibo, per questo motivo i bambini colpiti dalla nascita e per tutta la vita non possono assumerlo nella maggior parte dei casi.
La PKU è curabile: i bambini individuati allo screening neonatale vengono avviati al relativo percorso terapeutico che prevede una specifica dietetica, comprensiva di sostituti e integratori. La Clinica Pediatrica dell'Ospedale San Paolo di Milano è Centro di Riferimento della Regione Lombardia per tutti i bambini affetti da questa malattia.
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