TRANSLUCENZA NUCALE. COS'E' E QUANDO FARLA?

TRANSLUCENZA NUCALE: DI CHE COSA SI TRATTA E IN QUALE PERIODO VA EFFETTUATA LA SUA MISURAZIONE?
Risponde il Dott. Christian De Leonardis - Specialista in Ostetricia e Ginecologia
La Translucenza Nucale è un accumulo di liquidi
presente nello spazio retronucale
che tutti gli embrioni fisiologicamente hanno e presentano.
E' un parametro che viene valutato
nel corso di un'ecografia ostetrica
del Primo Trimestre di gravidanza.
Questa ecografia viene effettuata in un periodo ben preciso,
ben determinato,
che va dalla 11° settimana di gestazione compiuta
fino ad un massimo di 13 settimane + 6 giorni,
ed è un'ecografia che,
oltre a darci una datazione corretta della gravidanza,
ha lo scopo di valutare alcuni parametri ecografici,
tra cui rientra in primis questa Translucenza Nucale,
che hanno poi anche lo scopo di valutare
o per lo meno di diagnosticare,
in una valutazione non invasiva,
alcune patologie che il feto può presentare.
La misurazione di questo parametro
che apparentemente può sembrare anche semplice,
in realtà presuppone un training abbastanza impegnativo
che l'operatore, l'ecografista deve possedere
e la sua misurazione deve seguire alcuni canoni ben delineati
che sono quelli proposti dalla famosa
Fetal Medicine Foundation di Londra,
che ha stipulato quelli che sono i criteri
con cui deve essere eseguita
una corretta misurazione di questo parametro.
A volte può capitare di incappare
in una Translucenza Nucale cosiddetta aumentata o patologica,
tendenzialmente più sottile è, meglio è.
Il valore non deve superare quello che è
il valore massimo consentito, cioè il famoso 95° percentile
che corrisponde ad una determinata settimana gestazionale.
Diciamo che in linea di massima
uno spessore non dovrebbe superare i 3 - 3,5 mm.
In caso di aumento di questo valore
la paziente gravida va comunque sottoposta
ad ulteriori accertamenti di secondo livello
perchè dietro
può nascondersi una patologia a carico dell'embrione.
Che nella stragrande maggioranza dei casi
sono anomalie cromosomiche,
quindi anomalie genetiche di numero e di struttura
di quello che è il corredo cromosomico
che l'embrione si porta dietro sin dalla fecondazione.
In primis due patologie cromosomiche
quindi sicuramente la Trisomia 21, cioè la Sindrome di Down,
o la Monosomia del cromosoma X, cioè la Sindrome di Turner,
a volte può capitare che alla base
non c'è una patologia cromosomica,
ma possono esserci altre patologie
che il feto comunque può presentare
e anche qui ricordiamo sicuramente il ruolo
di alcune cardiopatie congenite,
alcune anomalie del sistema linfatico,
o alcune patologie su base immunitaria o autoimmunitaria
come, per esempio, l'incompatibilità RH,
o l'incompatibilità di gruppo A-B-0.