Transtornos por mutaciones genéticas

[@yinphantomhive665]

Yo tengo una mutación genética rara.. y al parecer única en el mundo.., me provoca un transtorno de miopatía en mis músculos, impidiendome caminar, temblores, debilidad, y mucho dolor.. Es un asunto muy difícil de comprender, sobretodo porque yo no soy médico ni mucho menos. Gracias por este video. Me ha ayudado a entender de dónde proviene mi enfermedad. Es tan extraño, que mi mamá tenga la misma mutación, pero mi padre no. Y yo con mi hermana heredamos esa mutación. Pero solo yo tengo síntomas. Y al ser la primera en presentar está situación, resulta aún más difícil. Ya saben, uno siempre se pregunta porqué. Y vivir con una condición nueva que ni tiene nombre es aún más difícil. A todos los que estudian estos temas y se especializan en ello, les deseo lo mejor y les mando un abrazo. Faltan muchos médicos con esos conocimientos, hay mucha gente perdida sin saber que hacer, porque ha nacido diferente, como yo. Y estoy agradecida a un doctor que se intereso en mí, especialista en estos transtornos genéticos. Sin él, aún pensaría que no hay esperanza. Aún falta mucho que aprender sobre lo que me pasa, y quiero creer que podré salir adelante. Si me leíste por completo.., te deseo un lindo día, n_n gracias. No sabes lo lindo que es sentirse escuchado

[@monserramtom1841]

Mibpiel cuando está cerca se cae y cuando hace calor se me derrite

[@calcetin4274]

Mucho texto 😎

[@yinphantomhive665]

@@calcetin4274 felicidades 😎

[@twA27]

@@calcetin4274 comentario innecesario

[@calcetin4274]

@Antonino Garcia Andrade mereces ser ignorado

[@carolorjuela4997]

Muchas gracias, llevaba horas buscando enfermedades por clasificación , me salvaste

[@luisinamagnin6524]

que bien explica!!!!!!! la ame

[@svetlavalentinova4828]

Mi nieta tiene dos años y medio y en el test genético le salieron dos genes con mutation - CDK13 y FANCA. Los médicos no habían escuchado nada de estos genes, porque CDK13 está descubierto como trastorno genético en 2016 . El mundo hay solo 400 casos registrados. Somos emtre esto 400. Me preocupa mucho , si se va a desatollar bien , aun es pequeña. Es un trastorno que si que da problemas de corazón, habla, desarollo mental, riñones..Busco mas información sobre CDK 13 y Fanca genes.

[@yulimorocho3089]

Me ayudo mucho tengo una exposición y me ayudó mucho gracias !!!!!!!!!!

[@melissawatson8244]

Muchísimas gracias, eres una profe 10!!

[@jhonnylopez1443]

en el sindrome de di george la delecion es en el cromoso 22 no en el 10

[@wilzavalaibarrola9600]

Efectivamente... Es una deleción en el cromosoma 22

[@isaiasaragon4098]

Excelente información

[@bjork430]

En el caso de la fibrosis quística, que es un cambio directamente en un gen, es un tipo de trastorno por deleción, cambio de bases o cuál? Gracias por responder

[@carlosluisporrascastroporr2627]

Quiero saber si es posible hacer crecer, un brazo, una pierna,etc

[@yyhneo3059]

Una pregunta si quiero saber si tengo alguna mutación a que médico tengo que acudir?

[@kodeshleyahve5927]

Debes asistir a un genetista.

[@lissramirez5114]

hola, podrías decirme cual es el porcentajes de casos están asociados a una mutación genética?

[@bryanhofstatder4618]

que hermosa maestra

[@Gyuloverrr]

graciass, entendí lo que no entendi en mis 3 horas de clase😭

[@gabriellacameroguzman9131]

Muchas gracias

[@danielacarolinadelgadosilv8640]

Doc help quisiera preguntarle 2 cosas 1)que determina que un gen es dominante o recesivo? 2)que pasa si 2 genes son dominantes o 2 recesivos.

[@EstebanviolandoaJoseXD]

Necesito saber sobre el síndrome de kury isdor por favor necesito saber.

[@paolalara5833]

Eres la mejor gracias

[@MiguelAngel-qr1sd]

Gracias

[@maritzavega880]

Una consulta: qué factores influyen en que una persona resulte ser portadora a otra que manifieste la enfermedad?

[@lauramontenegro5869]

kzbin.info/www/bejne/pn6UloOafMido8U

[@carlosluisporrascastroporr2627]

No tengo un laboratorio, ni dinero pero sería un científico que buscaría algo como esto

[@carlosluisporrascastroporr2627]

Me gusta la ciencia

[@carlosluisporrascastroporr2627]

La célula madre, aque puede dar crecimiento

[@carlosluisporrascastroporr2627]

Que es lo que hace crecer un miembro, cuál es el factor de crecimiento

[@angelverasanchez1999]

Toda la mutacion es pasada a la descendencia?

[@yosuemarcelortizrios5008]

Ptm, la próxima semana hay examen 😢

[@kevingonzales8588]

XD 🤣🤣🤣🤣🤦‍♀️

[@melissaharo8007]

😂😂😂😂😂

[@robbdark5099]

Busqué algunos ejemplos de cada sindrome mostrado y.. La verdad es que algunas caras perturban un poco :/

[@DianaMartinez-in3pw]

no entiendo cuando de una familia solo un individuo presenta miopía que es mi caso me trauman y en mi trabajo también, enojarse con los médicos al preguntar boberías, les contesto yo no se sepa Dios

[@joeysitorrez6602]

en este video sale más guapa la profesora

[@santiagovelezlondono4152]

হ্যালো কেমন আছেন

[@esmiliyusmairimurcialeyton8198]

pero si ninguno de mis padres ni abuelos tiene miopía y yo si

[@morgellonbetancor1453]

si el adn es un virus y toda mutacion puede ser corregida buenos dias

[@alrodo8759]

morgellon Betancor carente completamente de fundamento

[@GreenMantis27]

***gomito***

[@marcoslugo312]

explica mal 😁