Uitzending NOVA - Duchenne

[@jaysimoes3705]

Goed voor de aandacht, maar om vanuit deze fase over te gaan op een uitspraak over een werkend medicijn over vijf jaar. Sorry, dat is nooit aan de orde. We hebben fase 1 tm 3 en trek daar maar 8-10 jaar voor uit. Als het werkt. Anno 2022 is er geen mediijn beschikbaar dat de boel stopt. Er zijn nu wel een aantal mediijnen die voor een beetje minidystrofine zorgen, maar het effect is gering door een lage penetratiegraad van de spieren waarbij het goed beschermde hart nog lastiger te bereiken is. 37 jaar nadat onomstotelijk werd bewezen dat een gebrek aan dystrofine tot Duchenne dan wel Becker leidt, is er niks anders dan Prednison/Deflazacort. Zaken met toch ook vaak stevige bijwerkingen. Wel is er nu heel wat meer in de pijplijn dan in 2008 dat een heel goede kans heeft om voor 2030 de markt op te komen. Maar van muis/hond naar mens is een stevige vertaalslag met heel veel teleurstellingen. Dat is erg jammer. Wel is het goed te zien dat er nu vanuit allerlei invalshoeken getracht wordt het verloop van de ziekte (drastisch) te veranderen en te komen met middelen met minder bijwerkingen dan Prednison en co. Persoonlijk vind ik met name de natuurlijke stoffen zeer interessant. Kurkuma, resveratrol, Co Q10 hebben veel potentie bij weinig bijwerkingen tenzij je gestestte doses in kinderen duidelijk te boven gaat. Resveratrol is bij 5 -16 gram heel slecht en zelfs dodelijk! Ook l-citrulline en l-arganine lijken positieve effecten te hebben hoewel er geen in de buurt van genezing komen. Ook een interessante route is die van micro utrofine, een eiwit dat heel veel overeenkomsten vertoont met dystrofine maar als groot voordeel heeft dat het niet leidt tot een afweerreactie. Ook dit geneest de ziekte niet maar in muizen zet het de ziekte wel stil. Diverse stoffen, zoals resveratrol. zorgen voor een signifcant verhoogde hoeveelheid utrofine en dit heeft in mensen met zowel becker als duchenne ook in reallife duidelijk positieve effecten op kinderen. Dat terwijl deze kinderen relatief oud (9+) waren en de ziekte al behoorlijk ver gevorderd is. Een stof die ik nergens tegenkom maar qua werking in mijn ogen heel veel belovend is, is astaxanthin dat al is getest in diverse vormen van spierziekten die te maken hebben met ouderdom of andere redenen waarom spieren minder gebruikt worden. Zeer interessant is dat de werking van deze natuurlijk voorkomende stof die al in bescheiden dosis werking vertoont op tal van mechanismen die ook in Duchenne de schade veroorzaken, drastisch ingrijpt. Voor de kenners: aantoonbaar verwijdert het Ca 2+ uit het celmembraan, zorgt vooor mitofagie in spiercellen, stabilseert het celmembraan, verwijdert ROS uit de cellen, verlaagt bij adolescente voetballers creatine Kinase niveaus etc: alles wijst erop dat deze stof er goed is het in het tegengaan van spierschade. Hoog tijd dat dit in Duchenne en/of Becker getest gaat worden. Ik ben als een bezetene, sinds oktober 2021, wetenschappelijk onderzoek gaan lezen toen heel duidelijk werd dat ons zoontje intellectuel en sociaal weliswaar duidelijk voor liep op zijn leeftijdsgenootjes (maakte toen al zinnen met 16 woorden en prima werkwoordvervoegingen etc), maar motorisch beslist niet. Hardlopen was slecht, met horten en stoten. Traplopen heel moeilijk en traag met beetjes die hij soms op zij gooide (x vorm), hoofd bungelde achteraan als ik hem van de grond aan zijn armen omhoog tilde. Kon geen bal gooien, werd makkelijkomver geduwd. Meer dan 200-300 m lopen ging traag en hij was heel snel moe. Moesten we hem tillen. HIj kreeg bij oma en bij ons veel lichaamsbeweging, maar dat deed er weinig toe. Geen stilstand maar vooruitgang was spaarzaam. Vergelijking met zijn neefjes en nichtjes die soms 5-8 maanden jonger waren: overduidelijk en groot. Wat warne die energiek en dynamisch! Sprongen uitstekende, klauterden overal op en liepen echt razendsnel. Nou die van ons als schrilcontrast niet. Vanaf noember 2021 begonnen met voeding en supplementen die aantoonbaar veilig zijn en afgepast zodat ik op mg/kg uitkwam. In het eerste half jaar tot aan mei dit jaar was er wel vooruitgang, maar het verschil in ontwikkeling met zlefs kinderen die een jaar jonger waren was er duidelijk. Dat waren soms ook wel uitersten de andere kant uit (welk kind van 2,5 jaar oud kan al zonder zijwieltjes fietsen?). Fietsen kan hij wel en skelteren kon hij altijd. Geen pseudohypertrofie te zien, geen gower manoevrie. Hij kon altijd vanuit de hurkstand in een keer zonder haperingen opstaan. Ik lette daar zeer nauwlettend op. Wat het verschil lijkt te hebben gemaakt is allereerst mogelijk een natuurlijk verbetering zonder dat iets van mijn supplementen hebben toegevoegd. Dat kan heel goed. Maar toen ik in mei/juni creatine (200 mg/kg) liposomale curcumin (200 mg/dag), liposomale CoQ10 (100 mg per dag) en liposomale resveratrol (100-200 mg per dag, tijdelijk omdat de smaak niet te camoufleren is en behoorlijk chemisch) ging het binnen 1-2 weken beter. Meer energie, springen beter, traplopen beter. Hierna is er nog epicatechin (geef Lindt 70% chocolade 4 gram per dag daar zit die hoeveelheid ook in) er bij gekomen. Resveratrol lossen we sinds enkele weken o in de visolie (hog DHA gehalte zonder issmaak) op en doen we in de jus dorange waar hij al jaren dol op is. 400 mg per dag. Visolie 5 ml per dag. Hijzit sinds enkele dagen op judo zat sinds 2,5 jaar op kindergym op zaterdag (een hee groot verschil toen met leeftijdsgenoten ook weer). Hij rent de hele zaal door en gaat er met vaak iets oudere kinderen als een gek doorheen. Dat hardlopen is nog steeds niet normaal, maar wel bijna. Hij kan kinderen prima bijhouden en valt nooit. Hij klauterde tot mijn stomme verbazing twee wkene geleden een heel stijle glijbaan van metaal (hoek meer dan 45 graden) met zijn handjes de zijkangt vasthoudend zo op! Dus niet via de trap. Als ik hem optil hangt het hoofd er nog steed aan, iets wat de judoleraar vandaag ook opviel maar nu is het zo dat dit niet meer zo slap is als het was. Hij corrigeert het snel zelf en halverwege de bewging is het hoofd tussen de armen. Zijn oma en haar zus zijn ongelooflijk onhandige mensen die altijd van alles raken met hun handen datniet moet en zaken op de grond laten vallen. Zijn broer van 15 doet aan basketbal maar sleept zijn benen mee, een antiatleet. Zelf ben ik altijd een fanatieke sporter geweest met in elke balsport toch wel talent. Niet om op te scheppen, maar ik ben wel atletisch. Mijn zoon is misschien gewoon meer als zijn broer, een lnge slungel met weinig spierkracht in de benen. Mischien heeft hij helemaal geen duchenne of becker. Ik heb het nooit laten testen dus ik wel beslist geen hoop wekken als daar feitelijk geen fundament voor is. Maar vandaag kreeg ik liposomaal astaxanthine binnen. Met pruimensmaak (nou...als pruimen zo smaken weet ik het nog zo net niet maar het is goed te doen). 6 mg per dag. Hoewel de vooruitgang prima is moeten we zien of dit verder goed blijft gaan. Alle middeltjes die hij krijgt zitten ver binnen de acceptabele hoeveelheden, maar ook binnen de range die in divers onderzoek effetief bleek. Dus ik neem geen risico: niet dat door niets te doen maar ook niet door ondoordacht en stompzinnig voor hoge dosis te gaan. Ik heb ook NAC staan maar hem dat nooit gegeven, want dit had in een muismodel naast fantastische werking in het model van Duchenne (vandaag nog eens gelezen) helaas ook negatieve bijwerkingen. Misschien hebben mensen er iets aan, want de ziekte is uitzichtloos vooralsnog en gaat zo snel dat als je nu 3-4 bent de kans op genezing nihil is. De kans dat je met de ziekte 50+ wordt is wel fors gestegen maar mijn insteek is ook: als hij het wel heeft dan wil ik dat zijn spieren zo lang mogelijk van necrosis en fibrosie (onomkeerbaar vooralsnog) bespaart blijft zodat een medicijn dat de boel stil zet ook nog spieren heeft om mee te werken...Tot zover mijn lange verhaal.