Que interesante!! Se hace imprescindible comprender la fisiología y la fisiopatología para entender mejor el SED. Muchos oftalmólogos no lo saben, yo tengo problemas refractivos muy aberrantes desde pequeña, y mucha pérdida actual de visión por varias patologías (miopía magna, astigmatismo, daño en la mácula, manchas de fuchs, desprendimiento de retina, cataratas tempranas, muchas moscas volantes, ahora presbicia y más pérdida de visión por reactivación del daño macular, etc... A mí ojo izquierdo le ha salido algo raro en la superficie tras un brote y estoy a la espera de valoración de nuevo. Creo que tengo SED u otra alteración relacionada con la hiperlaxitud y colagenopatías, me hallo buscando el diagnóstico ya que tras el covid y la vacuna he desarrollado síntomas múltiples y aberrantes en todo el cuerpo ( ojos, piel, digestivo, sist.nervioso, articulaciones muy inestables con luxaciones y semiluxaciones, urticaria y activación de mastocitos...) aunque ya presentaba síntomas leves antes que he ido normalizando... Creo que soy otra cebra que se une al club. 😢🦓 Mil gracias por tan esclarecedora presentación. Me la guardo para enseñársela a mí oftalmóloga. Saludos y salud!!

Lorenzo siempre arroja luz, es un gran profesional. Gracias por trabajar mano a mano con la asociación y ayudarnos tanto. 💗🤗

No sabía que existia ese dia.. 🦓... Gracias!

Entonces si una persona no presenta hipermovilidad articular, luxaciones, o elasticidad de la piel, o facilidad para maratones no sospecharíamos de SED hipermovil?

Muchas gracias por la información y mil gracias por tanto que hacéis por nosotr@s l@s pacientit@s!! 👍

Buenas, por favor he dejado un comentario en el video de la mesa inaugural pidiendo modo de contactar a doctores y científicos interesados en el estudio de: - la transmision genética de E-D tipo3 ( riesgo preconcepsional) - factores que inciden en la penetrancia, - y factores epigeneticos que inciden en la aparición de sintomas. Tengo información crucial obtenida del árbol genealógico de mi familia que quiero compartir para que sea validada y así ayudar a muchas familias.

Buenas. He intentado contactar varias veces con la asociación. Estuve mal diagnosticada por más de 30 años. Tengo información crucial sobre el patrón de transmision hereditario del E-D tipo3 (hiperlaxitud). El tipo3 no es autosómico dominante, tengo como probarlo, he estudiado a mi familia. También he encontrado factores que inciden en la penetrancia. Por favor, quiero compartir este conocimiento con profesionales que lo puedan validar y difundir para ayudar a muchas familias. Conocer los factores que inciden en la expresión de los sintomas es fundamental para desarrollar una estrategia preventiva en las familias que portan esta condición. Estoy convencida de que esta enfermedad no es rara, se desconoce mucho de ella, y solo está INFRADIAGNOSTICADA. Se puede hacer mucho para que ese panorama cambie, y generaciones futuras no sufran lo que hemos pasado nosotros. Con el patrón de transmision REAL se podrá llegar a la prueba genética que hoy no está disponible para el tipo3. Se puede hacer mucho, quiero compartir lo que sé porque es un punto de partida para grandes cambios en el abordaje de este síndrome. De hecho partiendo de mi conocimiento se lograría un diagnóstico precoz, incluso preconcepsional. También se podría hacer prevención porque se puede educar en evitar los factores epigeneticos que inciden en la aparición de síntomas en aquellas personas que se pudiera saber de antemano que portan el gen. Repito, hay mucho por hacer, ansío compartir lo que sé, por favor denme un modo de contactar 👈 Nuestras familias merecen encaminarse hacia el bienestar, y yo puedo darles la clave para lograr un progreso en esa direccion.

Que hermosa nota gracias!!!😊😊😊

Un crack el dr. Stephan

Salud es la mejor, sin ella nose si hubiera tenido fuerzas o ganas de seguir ❤

Muchas gracias por colgar este fragmento. ¿Podriais colgar el congreso entero, por favor?.

Buenísimas presentaciones, mil gracias !!! Yo estoy en proceso de diagnóstico de ED, me ayudan mucho ver estos congresos y a tan maravillosos exponentes. Lamentándolo mucho en la unidad de enfermedades minoritarias del Virgen del Rocío en Sevilla me dieron de alta sin contemplar esta posibilidad diagnóstica, alegando que no encuentran nada y diagnosticando fibromialgia y fatiga crónica. Tengo hiperlaxitud y buena parte de la clínica, incluidas luxaciones y semiluxaciones.

Que maravilla de charla, tan importante y completa información. Una profesional muy preparada e inteligente, habla claro y sencillo de muchos términos y nos da muchos tips. Necesitamos a más profesionales preparados y menos paternalismos. Mil gracias por tanto. ❤️

Van a subir la grabación después?

Muchas gracias también a la Asociación de Ehlers Danlos 🙏🙏🙏

Muchas gracias Zior 🙏. Un testimonio muy ilustrativo e informativo 👏👏👏. Mil gracias 💗💗💗

Gracias por poder entendernos mejor. Me resulta muy tranquilizador escuchar al doctor António Bulbena. Ojalá colgaran mas vídeos con sus charlas. Ayudan mucho. Gracias. Que pena no escucharlo más tiempo, pero gracias… Y sin ofender, que bien iría que otros psiquiatras tuvieran estos artículos. He pasado por alguno y eran detonantes y no una ayuda… Disculpen el comentario, no es para ofender, es para no hundirnos más…

Qué bonito escucharla y que lejos estamos de que los médicos no nos traten de manera paternalista

Que maravilloso que tengan un paradigma tan humano y tan estudioso del espectro hiperlaxo y la Fatiga Crónica GRCIAS POR INVESTIGAR,DIFUNDIR Y CUIDAR AL PACIENTE Y SU FAMILIA....observo que el doctor solo habla en femenino,mi hijo tiene SED y Disautonomia

Gracias por este video, muy informativo, mi hija lo padece y nadie lo diagnosticó, yo investigué y llegué a esa conclusión, pues tiene casi todas las características del síndrome (hiperlaxitud, piel elástica y aterciopelada, estrias en toda su espalda, cifoescoliosis, problemas digestivos). Pero los médicos parece que no saben mucho del tema y minimizan la situacion.

Maravilloso webinar 🙏🏻

Tengo 44 años. Todos mis huesos elastico, mi pies muy sencible con cualquier cosita, se cortaba muy facil. Todos se sorpredian de como no me dolia la heridas, apenas voy descubriendo que es un sindrome. Mi papa, sobrnos y yo estamos igual. Yo no sabia que fuera tan delicado. Siempre he hecho cosas rudas. Gracias a dios, no me ha pasado nada grave.

El SED va muchisimo mas alla de la hiperlaxitud...a veces trunca en rigidez,a veces hay poca,a veces cambia en el tiempo....falto tocar otros signos y sintomas,como oganos internos,vista,sindromes agregados,DOLOR....no minimicen el sindrome,hay distintos grados de severidad y suele ser muy discapacitante

Fui diagnosticada e mi trabajo por una auxiliar de enfermería,yo soy enfermera. Ella me decia tienes aluminosis. Estas hecha un desastre pero no se te nota. Hoy se por pruebas genéticas que tengo SED clasico. La importancia de la observación. Todo lo aqui dicho me es muy familiar. La falta de empatía y la indiferencia ha sido lo peor. Gracias por esta información Un saludo

Tengo 33 años , hice gimnasia artística durante 9 años porque siempre fui “elástica” … toda la vida con dolores musculares o articulares, desde muy pequeña de doctor en doctor por ataques de colon recurrentes (desde los 5 años), asma crónica, hoy tengo miopía y estigmatismo en ambos ojos , me voy a negro en muchas ocasiones solo con levantarme, los dolores han empeorado mucho … a los 9 días de nacido mi primer hijo tuve una hemorragia enorme donde tuvieron que ingresarme a pabellón nuevamente e internarme por varios días. Con mis mellizos tuve una diástasis de casi 7 cms por lo que me sometí a una abdominoplastía, donde el Doctor se percató de mi hiperlsxitud de piel y músculos al momento de operar …. Algo pasó en esa operación , y hoy tengo un lado del abdomen paralisado sin fuerza para sostener mis Órganos, y episodios intermitentes de parálisis de mis piernas que han dejado secuelas , como Debilidad en mi pierna derecha …. Parece que pronto llegaré a un diagnóstico gracias a un neurólogo que me derivó con un neurólogo vascular . Siento que esto va empeorando cada día , y luego del nacimiento de mis Mellizos , de una manera acelerada. Es muy triste saber, con todo el amor que le tengo a mis niños , que alguno tendrá estos problemas … aún no tengo diagnóstico … pero creo que está a la vista Ánimo a todos quienes están en búsqueda de una respuesta.

Buenas, hace un mes pedí modo de contactar a alguien de la ANSEDH para tema de investigación.

Buenísima presentación, tan necesaria la intervención de los terapeutas ocupacionales en el SED!! Mil gracias!

Mil gracias por informarnos y dar visibilidad. Este webinar es una mina de oro, hay muchísima información de gran relevancia. ¡¡Un fuerte abrazo!! ❤️❤️🫂🫂

Buenos dias gracias por compartir me gustan estos temas primero Dios se haga viral para que muchos lo vean y puedan entender esta clase de sindrome o condicion, a mi hija le diagnosticaron ehnlers danlos es hiperlaxa sufre de dolores articulares se atiende con genetica una vez al año pero sí ha pasado por varios especialistas ya que esta condición afecta muchos organos internos y si no se atienden podrian generar otra clase de padecimientos que Dios los bendiga y gracias por transmitir estos programas que nos ayudan para que mas personas conozcan de estos temas y podamos ser compredidos ya que muchas personas tienen este problema pero no lo aparentan y lo peor que cuando van a pasar consulta muchos medicos desconocen esa condición

Como ser candidata a proyovolo de investigacion

Hola, el síndrome se mantiene con los años o va aumentando las dificultades o debilidades en el uerpo?

Quién diagnóstica esa enfermedad? Me siento totalmente incomprendida

Habla el doctor de estudios que se estan haciendo y se van a hacer, pienso que seria interesante profundizar en la relación de esta enfermedad y la alta sensibilidad. Me podriais decir si ya se esta haciendo? Cómo se podría colaborar? (PAS).

Necesito encontrar un especialista en genética de la asociación ANSEDH porque tengo información crucial sobre el verdadero patrón de transmisión de la variante tipo3, pues en mi familia la transmisión NO ES autosomico dominante como dice en la literatura médica. Tengo todos los datos para comprobar el verdadero patrón y quiero desarrollar una investigación al respecto. Solo así llegaremos a tener la prueba genética de la variante 3. Poder lograr esto ayudaría a muchas familias. Yo fui mal diagnosticada por más de 30 años. Por favor denme un modo de comunicación con la asociación, lo he intentado varias veces. Gracias

Gracias por ayudar tanto con estas enfermedades👏👏👏👏👏👏

Magnífica exposición y mejor elección y respuesta a las preguntas

Qué ha pasado con el convenio del que habláis en este vídeo para los andaluces? A quién puedo acudir por lo público para confirmar el diagnóstico?

Muchas gracias,clarito yo soy de Uruguay y me diagnosticaron a mis 50 años , sigo luchando porque acá no hay mucha formación y información

Gracias🙌🏼 Muy interesante, ojalá mas países y médicos se interesen por esta enfermedad!!!

Gracias por visibilizar esta enfermedad. Un abrazo.

Yo a los camareros los llamo "perdona", pero a veces imito a mi madre y los llamo "niño".

Muchísimas graciaas ❤❤❤

Excelente! Muchas gracias! 🤗❤️🙏🏻

Gracias por tu información ❤

gracias por el trabajo que complicado

Alguien me puede informar sobre algún hospital de referencia en España para derivación de pacientes con SED para poder ser atendidos cómo se merecen? A mi marido no le hace caso ningún especialista 😢.

Me ha parecido muy, muy interesante. Me ha aportado mucha info. Gracias.

Gracias de corazón por la divulgación. Hace poquito, días, que sé que existe el síndrome de Eherls-Danlos porque he sido diagnosticada con él. Un abrazo muy grande para todos mis compañeros y compañeras, y para las familias ❤

Gracias !!! Definitivamente me creo más capaz en muchas cosas que los demás, y vida llena de éxitos gaD a pesar de todas las comorbilidades que tengo.

Gracias por visibilizar este problema tan poco considerado por muchos profesionales. Tengo 32 años con este síndrome recién descubierto luego de años de dolores crónicos, luego de mi segundo embarazo que fue gemelar estos síntomas aumentaron, comencé a perder piezas dentales a pesar de pasar constantemente en el dentista, generé una periodontitis, hoy vivo con una bursitis, pericondilitis, tendinosis, problemas en ambas rótulas de ambas rodillas donde tengo quistes de baker , problemas en la cervical en la c5 y c6 y solo sé esos prowue son los únicos lugares que me he estudiado a nivel radiológico También me descubrieron nódulos en el riñón, hígado y pulmón … todos benignos … Sentía ansiedad porque todos me creían hipocondríaca por buscar tantos profesionales alguno que pudiese explicar que me pasaba Con mi primer embarazo tuve un sangrado uterino a los 8 días de tener a mi hijo que nunca tuvo explicación … por lo qué mi segundo embarazo que fue genelar fue muy controlado y se tomaron muchas más precauciones, ellos nacieron bien Gracias a Dios de 31 semanas pero muy sanos Agradezco estos espacios … somos muchos que nos sentimos incomprendidos y apenas tuve el diagnóstico sentí un alivio que me hizo muy feliz porque ahora podré trabjar en el Gracias