11. Optical Genome Mapping

[@veronicabaronetto9079]

Muy interesante. Siempre tan clara en tus explicaciones Claudia, en base a tu amplio conocimiento en el tema. Felicitaciones!

[@claudiaipucha9588]

Muchas gracias Verónica!

[@daviddc374]

Buenos días Claudia, que opinas de la tecnologia? Crees que será alguna vez un standard de oro o sustituirá el Cariotipo, Fish, y microarrays? Gracias.

[@claudiaipucha9588]

En mi opinión es muy prometedora esta tecnología, cuando bajen sus costos por supuesto. Puede llegar a sustituir al Fish y al microarray en gran medida. En cuanto al cariotipo solo an algunas de sus aplicaciones podría reemplazarlo, pero no en su totalidad (lo mismo le pasó al array). La considero extremadamente útil para citogenómica oncohematológica, útil para citogenética clínica, e inútil para citogenética aplicada a la infertilidad. Si bien supera al array en cuanto a la detección de anomalías estructurales balanceadas (translocaciones, inversiones...), ambas técnicas comparten la misma limitante de no poder resolver a las regiones heterocromáticas debido a su composición de secuencias repetitivas. Por ejemplo, una translocación 13:21 escapa del alcance de un array, un Fish interfásico y de un OGM. Este tipo de anomalías sólo las detectamos con las clásicas bandas G o con pintado cromosómico.

[@roalva1]

@@claudiaipucha9588 Por qué lo ves inútil para citogenética aplicada a la infertilidad?

[@claudiaipucha9588]

@@roalva1 Por el motivo que explicaba antes, en infertilidad uno observa en detalle las regiones heterocromáticas y también los tallos y satélites de los acrocéntricos. Todo eso escapa al OGM.

[@daviddc374]

Buenos dias Claudia, estoy investigando mas sobre esta tecnologia y me surgen muchas dudas. ¿ Crees que esta técnologia tiene poca utilidad fuera de un laboratorio de investigacion? ¿ Tendria mas uso en diagnostico clinico ? .He leido algunos estudios donde se complementa muy bien con NGS y WGS, pero tambien podria quedar obsoleta por lecturas largas de ONT o PACB, de ahi que apenas se esta dando visibilidad al mapeo optico, o al menos aun hay mucha desinformacion al respecto. Si es una buena tecnologia que supuestamente es mas rapida, precisa y barata , ¿ Porque no se esta adoptando de una manera mas masiva por parte de laboratorios?. Muchas gracias.

[@claudiaipucha9588]

Considero que esta tecnología tendrá una verdadera expansión cuando sus costos bajen. En este momento un análisis puede costar 2.000 dólares americanos en países latinoamericanos. Solo aplicable a investigación. Sí lo considero un complemento ideal a la citogenética clásica y especialmente en su aplicación a la citogenómica oncohematológica debido a la complejidad de muchos cariotipos oncohematológicos y sus ventajas frente a un Array. (perdón la demora en responder, no lo había visto)

[@JBulsa]

Re-post in English. please.

[@claudiaipucha9588]

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