(2699) ظاهرة الطفرة في البيولوجيا

[@AhmedAlwali-m5z]

الظروف الوراثية هي نتيجة الطفرات ما الذي يسبب الحالات الوراثية؟ هناك ما يقرب من 20 ألف جين في الجينوم البشري؟ يمكن أن تؤدي الطفرة أو الاختلاف الدائم في جين واحد فقط إلى حالة وراثية. إن معرفة أسباب الحالة الوراثية هي الخطوة الأولى في فهم كيف يمكن للأطباء، من خلال الأبحاث المستمرة في العلاج الجيني، علاج هذه الحالات بشكل مختلف. الحالات الوراثية هي نتيجة للطفرات الحالات الوراثية هي نتيجة طفرات، أو اختلافات، في بِنية جين. غالبًا ما تنتقل هذه الطفرات من الوالدين البيولوجيين ولكنها قد تحدث أحيانًا بشكل تلقائي.التلیف الكیسي الهيموفيليا مثالان على الحالات الوراثية. في الهيموفيليا A، يتحور الجين المسؤول عن إنتاج العامل VIII. يقع هذا الجين في الكروموسوم X. الذكور لديهم فقط كروموسوم X واحد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتحور تكفي لإحداث الهيموفيليا، مما يجعلها أكثر شيوعًا في هذه الفئة المجتمعية. في حين أنه أمر نادر الحدوث، فإن الإناث اللاتي لديهن كروموسوم واحد مصاب يمكن أن تظهر عليهن في بعض الأحيان أعراض الهيموفيليا. ولكن نظرًا لأن الإناث لديهن اثنان من الكروموسوم X، فإن كلا الكروموسومان يجب أن تكون لديهما طفرة حتى تتأثر بشدة بالمرض. ومع ذلك، فإن الإناث اللواتي لا تظهر عليهن علامات الهيموفيليا يُشار إليهن غالبًا باسم “حاملات للمرض” لأنه لا يزال بإمكانهن نقل الجين المتحور إلى أطفالهن، على الرغم من أنهن لا يعانين من أعراض الحالة. الطفرات يمكن أن تؤثر على التعليمات الوراثية الخاصة بك يمكن أن تؤثر الطفرة على التعليمات الجينية في جسمك. يمكن أن تكون التعليمات مفقودة أو غير صحيحة، مما يؤدي إلى تغيير طريقة إنتاج البروتينات. يمكن أن يؤدي هذا إلى إنتاج بروتين لا يعمل بشكل صحيح، أو في بعض الحالات، لا يتم إنتاج البروتين على الإطلاق. يمكن أن تأخذ الطفرات شكل أزواج نيوكليوتيدات متغيرة، أو حمض نووي إضافي في مكان لا ينتمي إليه، أو حمض نووي مفقود، أو حمض نووي متكرر. في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا A أو B، تؤثر الطفرة الجينية على قدرة الجسم على إنتاج بروتين يسمى العامل الثامن أو العامل التاسع، على التوالي. هذه البروتينات ضرورية لتجلط الدم. هناك 3 أنواع من الحالات الوراثية الأنواع الـ 3 من الحالات الوراثية هي حالات الجين الواحد، وحالات الجينات المتعددة، وحالات الكروموسومات. الحالات أحادية الجين الحالات أحادية الجين-مثل الهيموفيليا- تسببها طفرة في جين واحد. وتشمل الأمثلة الأخرى التليف الكيسي و مرض هنتنغتون شروط الميراث متعدد العوامل تتطور حالات الوراثة متعددة العوامل، أو حالات الجينات المتعددة، من طفرات جينية صغيرة متعددة ويمكن أن تؤدي إلى بعض الأمراض الأكثر شيوعًا التي نعرفها، مثل أمراض القلب والسكري اضطرابات الكروموسومات تحدث اضطرابات الكروموسومات بسبب تغيرات في عدد أو هيكل الكروموسومات. متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات شيوعًا المرتبطة بهذا النوع من الخلل. الحالة الوراثية من المحتمل أن يكون لها حلاً جينيًا، هل هذا صحيح؟ أوجد هذا التفكير المنطقي أول بحث في العلاج الجيني منذ أكثر من 50 عامًا. الآن مع تقييم أبحاث العلاج الجيني في تجارب سريرية متعددة لمجموعة من الحالات الوراثية لتحديد الفوائد والمخاطر المحتملة، فإنها لديها القدرة على تقديم خيار جديد تمامًا للأشخاص الذين يعانون من حالات وراثية محددة والذين يدعمونهم ويعتنون بهم. العلاج الجيني يهدف إلى معالجة الطفرات الوراثية ببساطة، يتم بحث العلاج الجيني في الدراسات السريرية كطريقة جديدة تحاول استخدام الجينات لعلاج الأمراض أو الوقاية منها. يجري استكشاف طرق للعلاج الجيني يتم استكشاف بعض الطرق المختلفة للعلاج الجيني. قد يتضمن علاج الجينات محاولة إصلاح أو استبدال جين متحور، أو تعطيل جين متحور يسبب المتاعب، أو إدخال نسخة وظيفية من الجين في الجسم لمساعدة الجسم على إنتاج البروتین المتأثر. مع طريقة العلاج الجيني التي تسمى نقل الجينات، يتم إدخال الجين الوظيفي في خلية بقصد أن يعمل مكان الجين المتحور. يجري استكشاف الطرق الفيروسية والكيميائية والفيزيائية لنقل الجينات. يحدث نقل الجين الجديد في الجسم (داخل الجسم الحي) بعد توصيله للجسم غالبًا باستخدام تسريب وريدي. يتم استهداف بقاء المادة الوراثية الأصلية في الكروموسومات دون تغيير. هذا يعني أن الجين المتحور سيبقى هناك ويمكن أن ينتقل إلى ذرية الشخص في العلاج الجيني خارج الجسم الحي، وهو نوع من العلاج القائم على الخلايا، تحدث العملية خارج الجسم. أولاً، تتم إزالة الخلايا المصابة من الجسم عن طريق خزعة. في المختبر، يتم إدخال المواد الوراثية الوظيفية في الخلايا ثم يتم توصيلها مرة أخرى إلى داخل جسم المريض في التحرير الجيني، فإن الفكرة هي إجراء تغييرات على الـ DNA الأصلي. هذه التقنية تجعل من الممكن إصلاح الـ DNA الأصلي أو إضافة DNA جديد في موضع معين. نيوكلييز إصبع الزنك وCRISPR (التكرارات العنقودية المتناظرة القصيرة منتظمة التباعد) هي طرق للتحرير الجيني يجري بحثها. البحوث الجارية مازال العلاج الجيني في أبحاث تجارب سريرية مستمرة لتحديد المخاطر والفوائد المحتملة للعلاج. الجدول الزمني للعلاج الجيني 1972 -تم اعتبار مفهوم العلاج الجيني شكلاً من أشكال العلاج في مجلة Science 1984 الدكتور جوردون فيهار ينشر بحثًا يفيد بالاستنساخ الناجح VIII للعامل 1990 أول تجربة للعلاج الجيني في البشر 1999 لدروس فيما يتعلق بالمخاطر المرتبطة باحتمالية الاستجابة المناعية الشديدة في تجربة العلاج الفَيرُوس المُرْتَبِطُ بالفَيروس الغُدِّيّ الجيني المبكرة باستخدام ناقل غير(AAV) الناقل 2003 اكتمال مشروع الجينوم البشري 2003 توافق على أول علاج جيني لعلاج سرطانات الرأس والعنق 2005 جربة علاج جيني في الهيموفيليا B باستخدام تقنية ناقل AAV 2015 يني في الهيموفيليا A باستخدام تقنية ناقل AAV 2017 على أول علاج جيني، لمرض وراثي يسبب العمى، في الولايات المتحدة لمستقبل يجري بحث علاجات جينية إضافية. ما هي أهداف أبحاث العلاج الجيني؟ في حالة العلاج الجيني، يتم إجراء تجارب سريرية لتحديد الخطر وما إذا كان العلاج الجيني بالنسبة لبعض الأشخاص قد يخفض أو يلغي الحاجة إلى العلاج المستمر وأعباء الأمراض المزمنة. من المهم أن نتذكر أن الآثار طويلة الأجل للعلاج الجيني، بما في ذلك مدة التأثير، لا يزال يتم دراستها أيضًا ولم يتم تحديدها بعد. إذًا، ما الذي نأمله من أبحاث العلاج الجيني؟ يهدف العلاج الجيني إلى معالجة طفرات مُعيَّنة في التعليمات الوراثية للفرد، مما يتيح للجسم إنتاج البروتينات التي يحتاجها.

[@channelkhalessjalabi1]

المكرم الوالي : من أين نقلت هذه المعلومة أم هي من كتابتك؟ هل يمكن أن تعرفني بنفسك أكثر؟ العمل؟ العمر؟ مكان السكن؟ المستوى الثقافي؟

[@AhmedAlwali-m5z]

مع إضافات. 5:101.