AUTISMO: hanno davvero "decifrato il codice genetico"?

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Күн бұрын

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Пікірлер

@MarcoCrepaldi 2 ай бұрын

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@frapast673 2 ай бұрын

Interessante. Anche la psicologa è la terapeuta di mio figlio ci hanno spiegato questo discorso, con parole più semplici ma il significato è quello. Purtroppo la strada è ancora estremamente lunga, ma quello che mi fa soffrire è la terribile ignoranza che riscontro nella nostra società. Si parla di includere ma credo che molti non abbiano idea di cosa voglia dire. Nel frattempo i nostri figli ne soffrono di questa discriminazione sociale 😢😢😢

@ildiofattouomo 2 ай бұрын

Sono d'accordo con te. Il bello è che ultimamente tantissimi si sono indignati per lo strafalcione che ha fatto Antonello Venditti poco tempo fa in un concerto verso una persona che non si era accorto che fosse disabile. Poi ha chiesto scusa per l' errore ma tutti era indignati. Senza rendersi conto che tutti discriminano le persone diverse che sia per un motivo od un altro. Non ci guardiamo dentro. C'è tanta discriminazione e ipocrisia che a mio parere facciamo ogni giorno e di cui non ci rendiamo conto. L'abilismo è un qualcosa che riguarda tutti noi.. purtroppo è incoscio. E queste persone anche se non lo danno a vedere che soffrono di disabilità cognitiva o di una neurodivergenza come l'autismo soffrono tantissimo per la discriminazione sociale che ricevono.

@fabiodituri2395 2 ай бұрын

una precisazione: l’indignazione popolare verso Venditti era dovuta al fatto che lui nonostante gli avessero detto di avere a che fare con una persona “speciale”, ha continuato ad inveire contro quella persona e chi era con lei. La cosa ha indignato per la sua ostinazione a non comprendere il contesto nonostante gli fosse stato chiaramente detto che quei versi provenivano da una persona neurodifergente.

@donvalve2257 2 ай бұрын

In questi anni si sono fatti dei passi avanti sulla materia, ma ci sono ancora molti professionisti che lo considerano una malattia e vogliono curarci, cioè trasformarci in neurotipici, un po come si faceva con i gay fino agli anni 90, io da autistico, adhd e disprassico scoperti solo dopo I 30, ammetto che avrei preferito scoprirlo alle elementari, invece ho solo trovato psicologi incompetenti che lo hanno scambiato con timidezza, testa tra le nuvole e cose simili, i miei mi hanno sempre spinto a essere simili agli altri, così facendo ho fatto masking per anni e ho avuto ansia e depressione soprattutto durante l'adolescenza, che mi.hanno portato a diventare quasi hikikomori, né sono uscito (dalla depressione, l'ansia è diminuita ma c'è ancora) ma se avessi potuto essere me stesso, con tutti i limiti e pregi del caso, e vivere in linea con i miei ritmi, peculiarità senza essere costretto a imitare i tipici che non capivo né allora né oggi, forse avrei evitato tante situazioni schifose che ho vissuto, meglio essere considerato handicappato dagli ignoranti ma essendo se stessi, che far finta di essere ciò che non si è nella speranza di piacere ai neurotipici e alla società attuale che è tra l'altro una vera merda sotto ogni punto di vista. Ho speso energie inutili tanti anni a fare masking, piuttosto che essere quello che ero senza vergogna, solo con la consapevolezza delle mie neurodivergenze ho acquisito l'amore pere stesso e l'accettazione che prima non avevo, solo dopo I 35, dato che essendo io un livello 1 o ex asperger, con un buon qi nessuno sospettava di autismo, negli anni 90 o eri proprio con deficit cognitivi enormi, oppure un genio strambo in un solo campo stile rainman per essere autistico, spero che in futuro si tenga anche piu conto degli autistici adulti e della loro vita, perché l'autismo non finisce a 17 anni e dopo senza i genitori anche i più lievi hanno comunque bisogno di supporto nella quotidianità, e spero che inoltre si organizzino attività ludice esclusivamente per autistici, dirette possibilmente da alcuni di loro, stile Fabrizio Acanfora o Federica Luca, perché oggi c'è poco o niente da sto punto di vista, e solo in grosse città tipo Roma, perché un autistico è una persona a tutto tondo come un neurotipico, ha bisogno di svagarsi anche lui, a me piace farlo anche da solo, ma stare anche con i propri simili senza sentirsi diversi, inferiori credo non farebbe schifo a nessuno.

@jessicam.3925 2 ай бұрын

Ciao Marco, grazie per aver portato questo argomento. Io ragazza autistica, ADHD e apc diagnostica a 30 anni dopo diagnosi errate di disturbo borderline e bipolare e trattamenti farmacologici inefficaci. Mi piacerebbe tu parlassi della diagnosi differenziale e soprattutto del perché capiti soprattutto alle ragazze di essere diagnosticate tardi e nel cluster b anziché nello spettro, grazie.

@valv674 2 ай бұрын

Idem

@mrantipatia1872 2 ай бұрын

Grazie per aver fatto chiarezza sul tema ❤ Mi piacerebbe molto sentirti ancora sull'autismo, e non sono il solo!

@Luigi-lu3eq Ай бұрын

piccola correzione puntigliosa dal momento che sono fresco di esame di biologia e genetica: il codice genetico è stato decifrato da decenni ed è sempre quello (almeno all'interno della stessa specie ed escluso il codice genetico mitocondriale) con codice genetico si intende il sistema mediante il quale i tRNA sono in grado di tradurre triplette di nucleotidi in amminoacidi. quello che è stato decifrato può essere al massimo un insieme di geni che può rendere più o meno probabile la ereditarietà dell'autismo.

@mucicia 2 ай бұрын

Tema interessantissimo. Sarebbe davvero bello vedere altri contenuti sull'argomento. Parlando per esperienze personali vedo una grandissima difficoltà nel diagnosticare l'autismo ad alto funzionamento, che magari negli adulti viene scambiato per altre patologie. Anche perchè il "caso tipo non esiste". La diagnosi serve? Sì è no. Come dici tu, metterebbe un punto a molte cose. E anche dal punto di vista della società serve di più ad essere capiti e seguiti (parlando in questo caso di minori ancora in età di formazione).

@gaetanopagliazzo 2 ай бұрын

Interessante, quando ero piccolo mi avevano diagnosticato la sindrome di asperger. Ho ancora una forma lieve di autismo ad alto funzionamento. Infatti ho qualche problemino con le interazioni sociali

@giuseppetomasello1787 2 ай бұрын

Grazie, video interessante! Da studente di urbanistica, di recente ho letto il libro La Citta Autistica del geografo e professore Alberto Vanolo dell'Università di Torino. Lì è interessante e arricchente vedere il modo in cui si parla di disturbo dello spettro autistico, te lo consiglio qualora non lo conoscessi 😊

@Isabella-ks8uu 2 ай бұрын

Il tuo canale è davvero molto bello! Grazie Marco ❤❤

@metoo19851 2 ай бұрын

L'autismo è una diagnosi puramente comportamentale. È una diagnosi psichiatrica e non medica. Ovvero non dà la causa ma è solo il nome per dei sintomi. Appena una sindrome viene identificata, riceve la corretta diagnosi medica. In altre parole l'autismo è una diagnosi calderone in cui vengono raggruppate sindromi ad eziologia non nota (genetiche, danni al parto, infezioni post natali e persino persone che non hanno proprio nulla di diverso a livello biologico, ma difficoltà sociali o addirittura semplici tratti caratteriali). Appena viene identificata la causa di un sottogruppo, questo sottogruppo esce dal calderone autismo e il bambino riceve la corretta diagnosi. Quando esce un titolo sensazionalistico di giornale che dice che è stata scoperta la causa dell'autismo, significa semplicemente che è stata scoperta l'eziologia di un piccolo sottogruppo (vedi gene caprin1 recentemente scoperto).Niente ci assicura che due persone con diagnosi di autismo abbiamo davvero "la stessa cosa", biologicamente parlando. Non esiste alcun autismo come entità unica. Il concetto di neurodivergenza è un concetto sociale. Non ha nulla di medico né di scientifico. Non esistono le persone neurotipiche e neurodiverse. È un' invenzione umana. Si sa ben poco del cervello umano ancora. Con buona pace dei benpensanti

@lucaferlisi2486 2 ай бұрын

Errata corrige 4:53 DelEzioni

@tungsteno8725 2 ай бұрын

Le malattie mentali in generale sono correlate anche a livello genetico? Oppure sono solo le neuro divergenze

@peppesantarsiero4532 2 ай бұрын

Aspetto altri video su plusdotazione

@cosmaaureliosgaramella4573 2 ай бұрын

Ciao, giusto per correttezza scientifica per codice genetico si intende la combinazione di nucleotidi che traducono per un dato amminoacido, quindi sia come lo hanno usato i giornalisti, sia tu, è sbagliato

@MarcoCrepaldi 2 ай бұрын

Grazie per la precisazione

@micinomax81 2 ай бұрын

è interessante, sicuramente in futuro saranno scoperti molti altri geni che hanno un peso nell'autismo, e anche le analisi del dna diverranno molto più economiche. Non so, però, quanto alla fine potranno essere attendibili o utili queste analisi. Ci sono due pericoli. Il primo è che diagnosticando un autismo (ovviamente non grave, perchè altrimenti lo vedi senza bisogno di analisi del dna) corri il rischio di abituare il bambino fin da piccolo al fatto di "essere speciale", di avere dei limiti, e di poter tirare fuori la "carta dell'autismo" come giustificazione di tutto ciò che non vuole fare o pensa di non riuscire a fare. Anche il fatto di aver a che fare fin da piccolo con medici e psicologi rischia di farlo sentire un malato, anche se non ha mai dato segni particolari di stare male né richiesto aiuto. Oggi le diagnosi e il supporto arrivano in conseguenza delle difficoltà dei bambini (o degli adulti); ma quanti autistici ci sono che riescono ad adattarsi senza troppe difficoltà? E ce la farebbero lo stesso se venissero medicalizzati fin da piccolissimi, e i loro stessi genitori li considerassero, in un certo senso, inferiori e diversi dagli altri bambini? Il secondo problema è che potrebbero anche esserci dei falsi positivi. Uno potrebbe avere dei geni compatibili con l'autismo, ma non essere autistico. Se l'autismo fosse semplice da rilevare come molte malattie genetiche, lo studio non durerebbe da 20 anni. Di solito, in questioni così complesse, i geni aumentano la probabilità che un dato fenomeno si concretizzi, ma senza la certezza assoluta. Molti, però, sia psicologi che genitori, potrebbero convincersi che siccome un bambino ha i geni dell'autismo, allora deve essere per forza autistico, anche se a un esame psicologico non dimostrasse di avere una particolare predisposizione autistica. I geni sono un po' come gli psicofarmaci: sono una scorciatoia semplice e invitante, che permette di poter saltare lunghe e noiose valutazioni che alla fine sono sempre arbitrarie e incerte. L'esame del dna invece è una cosa oggettiva e certa. In ottica futura ci sarà anche un terzo problema. Quando l'esame del dna sarà una cosa comune, tutte le mamme lo faranno prima del parto. Quindi potenzialmente potrebbero scoprire che il bambino sarà autistico ancor prima della sua nascita. Ciò potrebbe portarle ad abortire, come per tante altre malattie, condizioni varie o caratteristiche fisiche. Oppure potrebbe portare i genitori ad ossessionarsi con l'autismo, a cercare tutte le fonti possibili su come trattare i bambini autistici, e a patologizzare il loro figlio ancor prima che nasca se hanno questa predisposizione ad essere apprensivi o temere la diversità e quello che dice la gente. Dunque non so, alla fine, quando ci guadagneranno quelli che si sottoporranno a questi esami, soprattutto quelli che non hanno molti problemi di adattamento.

@davideburgassi 2 ай бұрын

in effetti , un uso troppo esteso di tali esami , con la medicalizzazione della cosa ( non sempre necessaria ) potrebbe condurre , col tempo , al ritorno dell'eugenetica , in stile caprika o altri film ; lo scenario sarebbe distopico non poco p.s non dimentichiamoci la serie ( flop al botteghino ) divergent non è un bello scenario , oppure l'enclave di fallout

@hannabani7929 Ай бұрын

Non so, mi pare un po’ come temere che fare il tampone per il Covid porti gli asintomatici a prendere troppe Tachipirine e a stare a casa dal lavoro e quindi cercare di risolvere evitando di fare i tamponi a prescindere. Molti bambini gioverebbero di una diagnosi precoce, non precluderei a loro la possibilità di crescere con gli aiuti di cui hanno bisogno nella speranza che trovino da soli il modo di convivere con i loro problemi. Creerei piuttosto dei percorsi strutturati volti a prevenire i falsi positivi e un sistema di supporto flessibile che sappia adattarsi a bisogni di supporto diversi. So di ribadire un’ovvietà, ma ci tengo a ricordare che, per quanto l’autismo ad altro funzionamento sia spesso più impercettibile dall’esterno, è per l’individuo spesso causa di grande sofferenza e molti specialisti sottolineano l’importanza di una diagnosi per imparare a gestirla. Inoltre, non so in quale scenario è plausibile che si inizino a fare risonanze magnetiche a tappeto a tutti i bambini, è più probabile che vengano prescritte solo a quelli che presentano un disagio o una sofferenza palese. Per finire, non so se faremmo lo stesso ragionamento se invece di disagi di natura psicologica parlassimo di problemi fisici, che ne so, condizioni congenite al cuore o al tratto digerente. I test genetici pre-gravidanza, invece, sicuramente pongono un dilemma etico diverso. Esistono già Paesi come la Cina dove questo avviene (molto spesso le femmine vengono abortite perché le famiglie preferiscono avere un figlio maschio). Tuttavia, ancora le tecnologie per diagnosticare l’autismo pre-gravidanza non esistono, quindi ho ancora il dubbio che i pregiudizi sui disagi mentali rischino di farci buttare via il bambino con l’acqua sporca.

@micinomax81 Ай бұрын

@@hannabani7929 "la possibilità di crescere con gli aiuti di cui uno ha bisogno". Se uno è autistico grave e ha bisogno di aiuto lo vedi da solo, non hai bisogno di test. Se non lo vedi a occhio nudo, come fai a sapere che avrà dei problemi? Potrebbe pure essere realmente autistico, ma riuscire a integrarsi abbastanza bene da solo, ma se gli metti l'insegnante di sostegno, lo mandi dallo psicologo, gli insegni che è diverso, lo abitui a pensare di avere dei problemi. L'autismo in sé non è un disturbo, lo diventa quando causa del disagio. E finora l'autismo ad alto funzionamento è stato diagnosticato proprio partendo da quel disagio (per questo ci sono tanti autistici che non sanno di esserlo, perchè non hanno mai avuto problemi così gravi da finire davanti a uno psicologo o psichiatra). Ma se possiamo anticipare la diagnosi di autismo, non possiamo anticipare il disagio, non possiamo sapere se ci sarà o non ci sarà. Ma dei genitori che anche solo sapessero della diagnosi e la tenessero segreta, non si comporterebbero mai più allo stesso modo col figlio; lo proteggerebbero, lo vedrebbero come un malato, non lo rimprovererebbero mai perchè penserebbero "poverino, non è colpa sua se non ce la fa". E questo indirettamente lo farebbe sentire considerato un deficiente, uno che i genitori pensano non valga nulla e non possa ottenere nulla. Sapere come è fatto il tuo cervello ti aiuta a capirti, ma anche essere trattato come gli altri ti aiuta a farti le ossa, anche perchè poi finita la scuola non è che tutti saranno gentili con te e avrai l'insegnante di sostegno a vita.

@andrea7935 2 ай бұрын

Sarebbe interessatene anche capire perché sembra esserci una correlazione tra alcune forma di autismo e il QI.

@francescoprevedello8658 2 ай бұрын

Da medico in formazione specialistica in genetica medica, credo che questa notizia sia in realtà poco rilevante dal punto di vista clinico. A che pro sottoporre un bambino a una risonanza, che richiede quasi inevitabilmente una sedazione, con lo scopo di verificare l’eventuale presenza di una singola variante genetica, quando è possibile vederle tutte con un esame che, per quanto relativamente costoso, al paziente richiede solamente un prelievo di sangue? Oltre al fatto che, come giustamente citato, la stragrande maggioranza delle forme di autismo non riconosce un’eziologia squisitamente genetica. Credo comunque che valga la pena effettuare i test genetici su tutti i pazienti autistici perché conoscere l’eventuale causa genetica, se presente, permette di inquadrare con maggior precisione la condizione, indicando anche se possano essere presenti manifestazioni associate; inoltre permette ai genitori di conoscere il rischio di ricorrenza per la futura prole e l’accesso alle opzioni riproduttive come la diagnosi prenatale o preimpianto. Grazie mille per il video comunque

@d.a.694 2 ай бұрын

Scusami se nn sei uno psichiatra o in neurologo è attendibile quello che dici?

@MarcoCrepaldi 2 ай бұрын

Assolutamente, le fonti che ho utilizzato sono tutte autorevoli. Potrebbe esserci al massimo qualche imprecisione nelle espressioni utilizzate, ma il contenuto generale è sicuramente corretto, altrimenti non lo avrei pubblicato

@metacinema4466 2 ай бұрын

Esistono dei pezzi di carta che si chiamano "articoli scientifici" o, dette in modo generico, "fonti". Togliendo il fatto che nel commento ha inserito anche degli approfondimenti, sì, è attendibile quello che dice, perché non è frutto della sua fantasia, ma di studi. Tra l'altro Crepaldi lavora a stretto contatto anche con psichiatri, neuropsichiatri e neurologi, quindi immagino abbia consultato anche i loro pareri.

@frapast673 2 ай бұрын

È attendibilissimo perché la psicologa che segue mio figlio in una riunione avuta in ospedale a Lissone (MB) con tutti i genitori del gruppo ragazzi autistici e fragili che seguono,ci ha sintetizzato tutto questo discorso. L'autismo ad oggi non è una moda ,solo di recente si hanno i dati per comprendere e poter aiutare chi ha una neurodivergenza.

@Kassata27 2 ай бұрын

Seconda me la tua intenzione era soltanto quella di lanciare una pietra per generare flame