"Cri du chat genetica e Biobanca" - dr.ssa Michela Malacarne - 27° Raduno A.B.C. 2024

"Cri du chat: genetica e Biobanca" - Dr.ssa Michela Malacarne, Laboratorio di genetica umana A.O. Gaslini, Genova.
27° Raduno Nazionale delle Famiglie
Agriturismo "I Casali della Parata", Velletri (Roma) 23 - 24 - 25 maggio 2024
ETÀ ADULTA E SINDROME DEL CRI DU CHAT
L'incontro era rivolto in particolare a tutti i genitori che hanno figli adulti con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" dai 25 anni fino all'età geriatrica, ricercatori, educatori e operatori del settore della disabilità e delle malattie rare.
Erano presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., sono state organizzate tavole rotonde durante le quali sono stati affrontati gli argomenti che più interessano le famiglie come l'inserimento nel centro diurno o residenziale, il dopo di noi, l'invecchiamento della persona con disabilità e le relative implicazioni che riguardano anche le figure dei caregiver.
Importantissima la presenza della dr.ssa Sabrina Mauri, medico geriatra che nel 2023 ha iniziato una ricerca sull'invecchiamento delle persone con Cri du chat e risponderà alle domande delle famiglie.
Ha partecipato la dr.ssa Laura Gentile, psicologa, che ha proposto una riflessione sul processo maturativo nella disabilità e sulle implicazioni emotive del riuscire a pensare adulto il proprio figlio inserito in un progetto di vita;
Ha partecipato la dr.ssa Francesca Vitulo, avvocato per i diritti esigibili, che ha illustrato gli strumenti giuridici del Durante e Dopo di Noi.
Durante il Convegno sono stati esposti gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica con interventi di aggiornamento sui progetti in corso e informazioni sui progetti di assistenza.
VISITE - Ci sono stati incontri di follow-up a cura dei membri del Comitato Scientifico. I dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che si rivolgeranno a noi in futuro.
STUDIO SUL CAMMINO E VOCE - Sono stati effettuati due studi, uno sul cammino in collaborazione con la Fondazione Mondino e uno sulla voce in collaborazione con la Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS - Roma Università Cattolica del S. Cuore.
STUDIO SU ALIMENTAZIONE E DEGLUTIZIONE - È stato portato avanti uno studio sulla alimentazione e sulla deglutizione a cura della dr.ssa Elisabetta Sforza in collaborazione dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
LUDOTECA - Durante il raduno è stato organizzato un servizio di intrattenimento-animazione tenuto da volontarie/i e dai nostri Clowncare/Nasi Rossi, pensato appositamente per fare in modo che i genitori partecipino alle varie attività.
CONVEGNO SCIENTIFICO - Sabato mattina si sono susseguiti importanti interventi di aggiornamento sullo studio della sindrome del Cri du chat a cura dei membri del nostro comitato scientifico.
RINGRAZIAMENTI - Un ringraziamento speciale alla famiglia di Andrea Simonetti e in special modo a suo fratello Cristian a cui dobbiamo l'idea e l'impegno di organizzare un raduno a Velletri per le famiglie della nostra associazione.
VOLONTARI - Questo raduno è stato reso possibile grazie al fondamentale contributo del lavoro dei volontari di ABC e del territorio.
Ringraziamo lo staff dell'agriturismo I Casali della Parata che si sono messi a disposizione per la buona riuscita dell'evento.
Ringraziamo Paolo Mazzinghi (Clown Pasticca) e Ivana Scotti (Clown Caramella), volontari da sempre, per la loro professionalità e per la loro amicizia e solidarietà.
Ringraziamo inoltre Valerio Ricci volontario dal primo raduno del 1997 per le riprese e montaggio video,
Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione Comunale della Città di Velletri.