Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

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Dr. Caio Bruzaca - Médico Geneticista

Күн бұрын

Пікірлер: 46

@bruzaca Жыл бұрын

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@mariadelourdesr.santos8574 10 ай бұрын

Oi Dr boa noite eu fui descobrir te tenho essa deficiência aos 40 anos de idade porq engravidei pela 4 vez e tive q fazer vários exames pra saber se eu teria algum problema de saúde aí foi quando descobri que tenho essa deficiência de biotinidase😢

@sarahbrandao4661 4 ай бұрын

E quando o resultado é heterozigoto? Minha filha foi diagnosticada assim e a médica falou que não precisava fazer a reposição. Com seis anos foi diagnosticada com autismo leve. Ela deveria ter feito a reposição?

@maianesouza2696 2 ай бұрын

Descobri hoje que meu filho tem isso fiz o teste do pezinho meu bebê ele é muito inteligente,a única coisa q vir diferente nele foi na pele dele q tem muita machinha vermelha tipo alergia

@karinalima5152 7 ай бұрын

Dr, minha prima acabou de descobrir que a filha tem essa deficiência, tem que fazer o tratamento pra vida toda?

@NayaraPereira-f5p 5 ай бұрын

Eles falam que sim a minha deu ia toma pra vida toda depois suspenderam falaram que não precisava eu dava no leite dei 30 dias nunca mais precisou

@palomaalves5199 3 ай бұрын

@@NayaraPereira-f5poi, quando sua filha fez o exame, deu quanto? A minha bebê fez 2 vezes exame fora o teste do pezinho e ambas deram baixo, só que ela está na margem no heterozigoto

@gachanebula-np9lk 6 ай бұрын

Descobri da pior forma que sou portadora, meu filho foi o 1 caso registrado em Belem-Pa, nascido em 2018 nosso teste pelo SUS nao tinha ainda a DBT infelizmente teve varias complicaçoes entre eles: convulsão, Alopesia, dermatite, coma ... evoluindo com 2 paradas cardiacas, como tinha andado investigando 1 Neuro na telemedicina tinha me alertado que poderia ser um possivel erro inato do metabolismo. pos muitos onde ele inetrnou nao sabia dizer o que seria, teve ate diagnostico de meningite, mas nunca melhorava, e assim as convulsoes foram ficando incontrolaves ate que foi entubado, e foi que os anjos da UFPA salvaram meu bebe. e confirmou que era a Deficiencia de Biotinidase apos a administração da enzima ele acordou do coma, mas ficou com sequelas.

@ISABELLE_Souzp 6 ай бұрын

Ele tinha quantos anos ? Descobri que minha filha to desesperada 😔😔

@DanielAlves-zj4md 5 ай бұрын

Refez o teste Isabelle?

@mariahfelix4717 3 ай бұрын

Você é portadora, nunca teve nada ? Me explica por favor.

@gachanebula-np9lk 3 ай бұрын

@@ISABELLE_Souzp se ele não tem convulsões nada aparente. Fique tranquila e refaça o teste

@gachanebula-np9lk 3 ай бұрын

@@mariahfelix4717 eu carrego a fita genética. Mas estou fazendo outros teste.

@JosianeSilva-ub5ht 7 ай бұрын

Dr o da minha bebê deu normal Ativar, pode explicar?

@rendaextraa8068 Жыл бұрын

peguei o teste do pezinho do meu filho hj, ele com 2 anos o que faço???

@joselitaalvesdasilva5400 11 ай бұрын

Dr. O exame do meu filho 236 , e agora eu descobri que ele tem TEA E TDAH E NÃO VERBAL, O EXAME ACUSOU ESSAS DEFICIÊNCIA, PQ O MEDICO DISSE QUE ERA NORMAL O VALOR DO EXAME

@AnalauraDoNascimentoRosa 11 ай бұрын

236 é alterado? Pq o da minha filha deu 241 U

@gachanebula-np9lk 6 ай бұрын

236 valor esta nomal com base no valor referencia, o meu tem a def. total com 0,71 se nao estou enganada, mas infelizmente foi foi descoberto precoce, hoje em dia ele tem Paralisia Cerebral

@MitocondrialPolG Жыл бұрын

Gratidão 🙏🏻 💚⚡

@MaraSantos-e3p 5 ай бұрын

Gente meu filho nasceu dia 31/03/2024 Dia 02/04 na maternidade msm fez o teste do pezinho,e c 15 dias recebi a ligação q o teste do pezinho do meu filho deu alteração 63.90 pra biotinidase! Sera q é grave..fui chamada pra refazer o teste novamente agr 06/05 o q vcs me duz . Os demais resultado deu tudo normal..so o de biotinidase q deu 63.90 me ajudem

@NayaraPereira-f5p 5 ай бұрын

A minha filha também foi assim depois falaram que tava tudo normal hoje ela tá com 6 e saudavel

@MaraSantos-e3p 5 ай бұрын

@@NayaraPereira-f5p .mas o Teste vc refez?

@tamarascheffer4600 3 ай бұрын

@@NayaraPereira-f5p deu alterado, mas nao precisou fazer q reposição .

@mariahfelix4717 3 ай бұрын

Oiii vc refez o teste ? Deu normal ? Ou ainda deu alterado

@PriscilaFerreira-kj2tp Ай бұрын

O que quer dizer biotinidase ATIVA

@lourencojunior1288 Жыл бұрын

Gratidão

@KledianeOliver 7 ай бұрын

O da minha filha deu alteração deu esse problema ai

@alinemarjorie2268 6 ай бұрын

Acabei de receber o teste do pezinho e deu positivo! Tô em prantos

@DanielAlves-zj4md 5 ай бұрын

Refez o teste?

@eobiu 5 ай бұрын

@alinemarjorie2268 eu tbm recebi da minha filha, vc tá fazendo tratamento já como foi?

@DanielAlves-zj4md 5 ай бұрын

@@eobiu vc refez o teste?

@milcagomes5053 10 ай бұрын

O exame do meu filho deu 1.10

@VitoriaDaSilva-y5y 28 күн бұрын

E tristy

@sislianeferreira6731 Жыл бұрын

Minha bebê deu baixo

@marcelocollordecor2459 Жыл бұрын

Fez exame genético?

@marcelocollordecor2459 Жыл бұрын

Tenho um pedido , mas o SUS não faz.

@kelycristina8825 Жыл бұрын

E quando da ativa

@amandarosa9120 9 ай бұрын

Da minha filha deu isso ativa

@gustavogc2562 9 ай бұрын

@@amandarosa9120meu filho deu ativa, sem valores, porém a pediatra disse que estava normal e que só seria problemas se aparecesse inativo. Mas estou em dúvida, não é o que normalmente dizem sobre ativa

@KarineDuarte-fj2vi 6 ай бұрын

@@gustavogc2562 . Conseguiu esclarecer a sua dúvida, sobre o ativo? Pq na minha bebê também deu ativo. Estou em dúvida, se é bom ou ruim. Seu comentário me deu um alívio. Se puder me responder. Fico grata.

@SantosRJ21 6 ай бұрын

@@KarineDuarte-fj2viOpa, eai.. conseguiu esclarecer sua dúvida?

@leticiamendonca8754 5 ай бұрын

Ativo é normal então?