Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

[@bruzaca]

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[@gachanebula-np9lk]

Descobri da pior forma que sou portadora, meu filho foi o 1 caso registrado em Belem-Pa, nascido em 2018 nosso teste pelo SUS nao tinha ainda a DBT infelizmente teve varias complicaçoes entre eles: convulsão, Alopesia, dermatite, coma ... evoluindo com 2 paradas cardiacas, como tinha andado investigando 1 Neuro na telemedicina tinha me alertado que poderia ser um possivel erro inato do metabolismo. pos muitos onde ele inetrnou nao sabia dizer o que seria, teve ate diagnostico de meningite, mas nunca melhorava, e assim as convulsoes foram ficando incontrolaves ate que foi entubado, e foi que os anjos da UFPA salvaram meu bebe. e confirmou que era a Deficiencia de Biotinidase apos a administração da enzima ele acordou do coma, mas ficou com sequelas.

[@ISABELLE_Souzp]

Ele tinha quantos anos ? Descobri que minha filha to desesperada 😔😔

[@DanielAlves-zj4md]

Refez o teste Isabelle?

[@mariahfelix4717]

Você é portadora, nunca teve nada ? Me explica por favor.

[@gachanebula-np9lk]

@@ISABELLE_Souzp se ele não tem convulsões nada aparente. Fique tranquila e refaça o teste

[@gachanebula-np9lk]

@@mariahfelix4717 eu carrego a fita genética. Mas estou fazendo outros teste.

[@rosabs2996]

Bom dia Dr meu Esposo deu esse problema no teste do pezinho ele ainda não tem filhos quando fez o teste do pezinho a enfermeira disse que ele tinha que fazer exames pra ver se podia ter filhos mas estamos planejando ter um o que podemos fazer pra não ter esse problema com nosso bebê?

[@bruzaca]

@rosabs2996 recomendo que realizem aconselhamento genetico antes de engravidarem, tente falar com a secretaria Tatiana pelo Link bit.ly/drcaiobruzaca

[@mariadelourdesr.santos8574]

Oi Dr boa noite eu fui descobrir te tenho essa deficiência aos 40 anos de idade porq engravidei pela 4 vez e tive q fazer vários exames pra saber se eu teria algum problema de saúde aí foi quando descobri que tenho essa deficiência de biotinidase😢

[@maianesouza2696]

Descobri hoje que meu filho tem isso fiz o teste do pezinho meu bebê ele é muito inteligente,a única coisa q vir diferente nele foi na pele dele q tem muita machinha vermelha tipo alergia

[@karinalima5152]

Dr, minha prima acabou de descobrir que a filha tem essa deficiência, tem que fazer o tratamento pra vida toda?

[@NayaraPereira-f5p]

Eles falam que sim a minha deu ia toma pra vida toda depois suspenderam falaram que não precisava eu dava no leite dei 30 dias nunca mais precisou

[@palomaalves5199]

​@@NayaraPereira-f5poi, quando sua filha fez o exame, deu quanto? A minha bebê fez 2 vezes exame fora o teste do pezinho e ambas deram baixo, só que ela está na margem no heterozigoto

[@sarahbrandao4661]

E quando o resultado é heterozigoto? Minha filha foi diagnosticada assim e a médica falou que não precisava fazer a reposição. Com seis anos foi diagnosticada com autismo leve. Ela deveria ter feito a reposição?

[@MitocondrialPolG]

Gratidão 🙏🏻 💚⚡

[@lourencojunior1288]

Gratidão

[@MaraSantos-e3p]

Gente meu filho nasceu dia 31/03/2024 Dia 02/04 na maternidade msm fez o teste do pezinho,e c 15 dias recebi a ligação q o teste do pezinho do meu filho deu alteração 63.90 pra biotinidase! Sera q é grave..fui chamada pra refazer o teste novamente agr 06/05 o q vcs me duz . Os demais resultado deu tudo normal..so o de biotinidase q deu 63.90 me ajudem

[@NayaraPereira-f5p]

A minha filha também foi assim depois falaram que tava tudo normal hoje ela tá com 6 e saudavel

[@MaraSantos-e3p]

@@NayaraPereira-f5p .mas o Teste vc refez?

[@tamarascheffer4600]

@@NayaraPereira-f5p deu alterado, mas nao precisou fazer q reposição .

[@mariahfelix4717]

Oiii vc refez o teste ? Deu normal ? Ou ainda deu alterado

[@PriscilaFerreira-kj2tp]

O que quer dizer biotinidase ATIVA

[@JosianeSilva-ub5ht]

Dr o da minha bebê deu normal Ativar, pode explicar?

[@alinemarjorie2268]

Acabei de receber o teste do pezinho e deu positivo! Tô em prantos

[@DanielAlves-zj4md]

Refez o teste?

[@eobiu]

@alinemarjorie2268 eu tbm recebi da minha filha, vc tá fazendo tratamento já como foi?

[@DanielAlves-zj4md]

@@eobiu vc refez o teste?

[@ppatyssantana]

Oi. Vc refez o teste? O que deu?

[@joselitaalvesdasilva5400]

Dr. O exame do meu filho 236 , e agora eu descobri que ele tem TEA E TDAH E NÃO VERBAL, O EXAME ACUSOU ESSAS DEFICIÊNCIA, PQ O MEDICO DISSE QUE ERA NORMAL O VALOR DO EXAME

[@AnalauraDoNascimentoRosa]

236 é alterado? Pq o da minha filha deu 241 U

[@gachanebula-np9lk]

236 valor esta nomal com base no valor referencia, o meu tem a def. total com 0,71 se nao estou enganada, mas infelizmente foi foi descoberto precoce, hoje em dia ele tem Paralisia Cerebral

[@rendaextraa8068]

peguei o teste do pezinho do meu filho hj, ele com 2 anos o que faço???

[@milcagomes5053]

O exame do meu filho deu 1.10

[@KledianeOliver]

O da minha filha deu alteração deu esse problema ai

[@sislianeferreira6731]

Minha bebê deu baixo

[@marcelocollordecor2459]

Fez exame genético?

[@marcelocollordecor2459]

Tenho um pedido , mas o SUS não faz.

[@ppatyssantana]

Oi. Como ficou o resultado da sua filha

[@VitoriaDaSilva-y5y]

E tristy

[@kelycristina8825]

E quando da ativa

[@amandarosa9120]

Da minha filha deu isso ativa

[@gustavogc2562]

​@@amandarosa9120meu filho deu ativa, sem valores, porém a pediatra disse que estava normal e que só seria problemas se aparecesse inativo. Mas estou em dúvida, não é o que normalmente dizem sobre ativa

[@KarineDuarte-fj2vi]

​@@gustavogc2562 . Conseguiu esclarecer a sua dúvida, sobre o ativo? Pq na minha bebê também deu ativo. Estou em dúvida, se é bom ou ruim. Seu comentário me deu um alívio. Se puder me responder. Fico grata.

[@SantosRJ21]

​@@KarineDuarte-fj2viOpa, eai.. conseguiu esclarecer sua dúvida?

[@leticiamendonca8754]

Ativo é normal então?