Diagnose CDG: Maxis Leben mit dem Gen-Defekt Congenital Disorder of Glycosylation | BR24

Die kleine Maxi hat den Gendefekt CDG, Congenital Disorder of Glycosylation. Der gehört zu den "seltenen Erkrankungen". Über sie ist wenig bekannt und sie sind wenig erforscht sind. Wird die Diagnose gestellt, ist das ein Schock und ändert das Leben. Wie das der Familie Weyrich aus Aschau.

[@marionsteinbacher1615]

Hallo liebe Familie ... Unsere Tochter Lea ,17 Jahre, hat das gleiche Syndrom CDG Pmm2...die Diagnose kam erst vor einem Jahr...momentan sind wir noch im Stöbern darüber und suchen nach guten Ärzten und anderen Familien, die auch unseren Weg mit Ihren Kindern gehen. Bitte gib uns doch ein bisschen mehr Infos überEure Selbsthilfegruppe.Gnz liebe Grüsse Marion Steinbacher

[@esram.6921]

Hallo Marion Habt ihr etwas gefunden?

[@steff2530]

Schöner Bericht

[@nadjaschraner6115]

Guten gut 👍

[@tanjahasler5040]

wie geht es Maxi heute?

[@julelara1232]

Meine Bff hat solche augen