Генетические тесты при беременности и подготовке к беременности. Рассказывает Гузов И.И.

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР здесь vk.cc/9LJxc9 Это видео про генетические тесты при беременности и подготовке к беременности. Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим. Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал. Записаться на консультацию в ЦИР вы можете, обратившись к нам по телефону [phone] или заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK Для записи на дистанционную консультацию, оставьте заявку на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@алисаз-б2ж]

Игорь Иванович, спасибо Вам, как всегда вселяете надежду, спокойствие и уверенность в успехе

[@CironlineVideo]

Спасибо за добрые слова!

[@КристинаКосолапова-н7д]

Господи , как бы клонировать Игоря Ивановича ? Это врач от бога , никогда не встречала таких образованных и чувственных специалистов ! Вам низкий поклон и крепкого здоровья !!!! 🙏

[@АнастасияРепникова-г2ш]

Игорь. Иванович, здоровья вам крепкого и мира душевного!радости и счастья!Всем докторам вашего центра всего самого наилучшего!

[@CironlineVideo]

Спасибо!

[@КристинаКосолапова-н7д]

Уважаемый доктор ! Сделайте объемную лекцию по невынашиванию и обследованию ! Это такая важная тема для человечества 😭😭😭🙏🙏🙏🙏

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! У нас на канале много видео на эту тему. Вот одно из них kzbin.info4NKbCRadLUQ?feature=share

[@CironlineVideo]

Здравствуйте, Людмила! К сожалению ни одна супружеская пара не застрахована от рождения ребёнка с какими-то отклонениями от нормы. Чаще всего такие ситуации можно рассматривать как случайность, предвидеть или предотвратить которую практически невозможно. Тем не менее, если уже несчастье произошло, то надо попытаться исключить те причины, которые повышают риски таких повторов. Вы пишете, что у ребёнка были трисомия и порок сердца, что свидетельствует о наличии хромосомной патологии. Порок сердца - один из самых частых врождённых пороков развития, сопровождающих нарушение хромосомного набора. То есть это не самостоятельная патология, а ассоциированная с основным диагнозом - трисомия. В норме все хромосомы - их 46 - парные, то есть 23 пары. Трисомия - это наличие третьей, лишней хромосомы в паре. Появление этой хромосомы происходит в результате случайного нарушения в процессе созревания половых клеток. Вероятность таких нарушений увеличивается с возрастом женщины. Для того, чтобы быть уверенным, что трисомия у ребёнка - случайность, необходимо исследовать хромосомный набор обоих супругов. В нашем ЦИРе Вы с мужем можете сдать этот анализ (кровь из вены) в любом из филиалов или удалённо. Особая подготовка к сдаче анализа на кариотип не требуется. Единственно, не рекомендуется обследоваться во время болезни и приёма антибиотиков. Допустим лёгкий завтрак. Генетик ЦИР Ольга Михайловна Захарова

[@ЛюдмилаТокарева-у5э]

Спасибо, за разъяснение! Мы живем в Курске,и придётся по месту сдавать анализ на кариотип.

[@ЕленьФамилити]

Здравия Вам! 27.10.21 антенатальная гибель плода на 38 неделе. F5: G/A . F13A1: T/T. Igta2: C/T. Pai-1: 5G/4G. В норме: F2, F7, FGB, ITGB3. Что еще сдать чтобы разработать эффективную технику ведения беременности? И что можно сказать о ней исходя из данных исследований. Рост при рождении 59 см, «врожденных пороков развития не обнаружено». Спасибо за Вашу работу!!!🙏

[@АнастасияРепникова-г2ш]

Сочувствую!!!!дай Бог вам здоровья и счастья!

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Исходя из представленных полиморфизмов у Вас имеется высокий риск тромбообразования. Необходима соответствующая терапия. Также нужно сдать АФС, иммуноблот на антинуклеарные антитела, АНФ, иммунограмма, ВА и др анализы. Более точно можно составить план обследования только на очном или онлайн консультации. С результатами всех обследований запишитесь на приём. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@zefir5745]

Здравствуйте, пришли анализы кариотепирования супругов у меня 46хх у мужа 46ху, это значит все хорошо?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Да, это нормальный женский и мужской кариотип. С уапжением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@ЛюдмилаТокарева-у5э]

Доброго времени! Подскажите пожалуйста, какой анализ необходимо сдать перед планированием беременности,чтобы исключить генетические патологии? Спасибо! У меня родился ребенок, с трисомией и пороком сердца, прожил 8 мес....умер...

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Трисомия - обычно случайное явление. Произошедшее изза негативного влияния на половые клетки до зачатия или в момент зачатия. Прежде всего, необходимо планировать новую беременность, максимально избегая контакта с професс и бытовыми вредностями (обоим супругам). Также важно принимать защищающие клетки витамины. Какие сдать анализы (кариотип супругам или риск наследственных болезней) может подсказать врач-генетик, изучив вашу родословную. С уважением, Бабак Татьяна Александровна врач ЦИР.

[@АлександраТеплова-щ5о]

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться. После первого скрининга был выявлен риск СД 1:96. Сдала НИПТ, СД сняли но обнаружили синдром Клайнфельтера , показател 13,504 . Скажите пожалуйста, что означают эти данные? На сколько достоверна данная информация в этом тесте по данному синдрому?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. В рамках рубрики "вопрос-ответ", без предоставления бланка с результатами обследования нет возможности обьективно оценить ситуацию и дать разъяснения. Желательно обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Если нипт показывает высокий риск какого либо хромосомного синдрома, для его подтверждения в любом случае назначается инвазивная диагностика. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач ЦИР

[@АлександраТеплова-щ5о]

@@ТатьянаАлександровнаБабак спасибо большое за ответ.

[@ЛюдмилаДмитриева-т7н]

Врачи сейчас «от Бога»… с легкостью говорят «у вас подозрение на генетическое отклонения плода по результатам узи»… это все серьезно… а до этого за секунду « анализы все в норме, гемоглобин хороший, давление супер, гармоны щитовидки в норме…» плевать, какие анализы, если уже генетического отклонения риск… я в шоке… вышла от врача, как умерла… я не хочу больного ребёнка, всегда говорила пусть или здоровый или вообще не будет … реву и не понимаю , что делать… в семье и в родне все здоровые… муж и я трезвенники, три дочки абсолютно здоровые, беременности все легкие и роды легкие, без разрезов и разрывов… зачем мне дана была эта беременность, если генетическое отклонение… никогда не делала абортов…

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Если повышенный риск поставлен по пренатальному скринингу 1 триместра, то это еще совсем не приговор. Требуется консультация генетика и сдача дополнительных генетических тестов. С уважением, Гамит АА врач акушер-гинеколог ЦИР

[@2cats14]

Здравствуйте Каков исход вашей беременности? Проводились р дополнительные обследования?

[@ЛюдмилаДмитриева-т7н]

@@2cats14 уже все случилось… 1 декабря мне вызвали искусственные роды на сроке почти 17 недель- синдром подтвердили пункцией через живот … наличие лишней хромосомы по 21 типу… органы и развитие все в норме у ребёнка, но синдром есть… я не могла сознательно родить такого, прошла весь этот ад, сами роды ( никаких чисток и наркозов, рожаешь, как обычно…), вызывали долго сутки- «хорошо держался»- слова врачей… был мальчик… после тяжелые последствия- кровотечение, и прочее… два месяца на больничном, плюс моральный ад… только сейчас пришла в себя… но считаю, какой бы сейчас был срок у меня… мне до сих пор сняться новорожденные дети, а я все какого то мальчика спасаю новорожденного… а в жизни - я убила живого, хоть и с синдромом… и с этим я уже живу… и никто меня не поймёт, кто сам не прошёл через это… один вопрос «для чего все это было?»

[@2cats14]

@@ЛюдмилаДмитриева-т7н , спасибо, что поделились. Я была мамой лежачего ребенка-инвалида 5 лет. Иногда было так тяжело, что хотелось выйти в окно, последние месяцы реб жил на обезболивающие морфине. В беременность ничего не увидели. Вас не осуждаю, но и не "за" аборты, здоровых детей....восстанавливайтесь, помолюсь за вас....

[@zayusha999]

@@ЛюдмилаДмитриева-т7ндержитесь. Вы ни в чём не виноваты. Решение, принятое Вами-гуманно. Берегите себя.

[@ОльгаЛагутина-к3м]

Доброго времени суток. Помогите, пожалуйста,с расшифровкой результата анализа на генетические риски беременности и патологии плода. Какова вероятность вынашивания беременности и рождения здорового малыша? Исследуемый параметр Результат исследования (генотип) Комментарий F2, протромбин, фактор II свертывания крови (rs17999963) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. F5, проакцелерин, фактор V свертывания крови (rs6025) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. F7 - проконвертин, фактор VII свертывания крови (rs6046) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. F13A1 - фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. FGB - фибриноген, фактор свертывания крови I (rs1800790) A/A Выявлен вариант A/A полиморфизма rs171800790 в гене фибриногена (FGB). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенному уровню фибриногена в крови. Повышен риск тромбообразования при наличии предрасполагающих факторов (атеросклероз, повышенное артериальное давление, заболевания периферических вен). ITGA2 - интегрин альфа-2, тромбоцитарный гликопротеин Ia (rs1126643) C/T Выявлен вариант C/T полиморфизма rs1126643 в гене интегрина альфа-2, тромбоцитарного гликопротеина (GPIa). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенной агрегации тромбоцитов и тромбоэмболическим осложнениям при повреждении сосудистой стенки. ITGB3- интегрин бета-3, тромбоцитарный гликопротеин IIIa (rs5918) T/T Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. SERPINE1 (PAI-I) -ингибитор активатора плазминогена 1 типа, (rs1799889) 5G/4G Выявлен вариант 5G/4G полиморфизма rs1799889 в гене PAI-I ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1). Имеется генетически обусловленная склонность к нарушению процесса фибринолиза. MTHFR- метилентетрагидрофолат- редуктаза (rs1801133) C/C Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. MTHFR- метилентетрагидрофолат- редуктаза (rs1801131) A/C Выявлен вариант A/C полиморфизма rs1801131 в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Возможно генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента. MTR - метионин- синтаза (rs1805087) A/A Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. MTRR- метионин- синтаза- редуктаза (rs1801394) A/A Без особенностей. Нейтральный вариант.

[@АйгМухт]

Здравствуйте, от первого брака девочка здоровая и пару выкидышей, от второго брака пару выкидышей, две девочки здоровые и последняя беременность протекала нормально, ( мальчик ) анамалии развития почек не связанная с жизнедеятельностью знали заранее на сроке 32 недели было известно что небудет почек, роды в 36,5 недель, сохранили фрагмент пуповины хранится в ген. центре, что посоветуете какое исследование, и будет ли достаточно кариотипа родителей, и на что исследовать пуповину чтоб было известно почему анамалия произошла? Заранее благодарна за ответ!

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. В Вашем случае необходима консультация генетика, который определит обьём необходимых генетических обследований. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Такое количество неудачных беременностей конечно же требует тщательного и всестороннего обследования, тем более что потери беременностей отмечены как в первом, так и во втором браках. Прежде, чем исследовать пуповину, необходимо обследовать родителей. В первую очередь, как обязательное обследование, - кариотипирование обоих супругов. Дальнейшие обследования будут планироваться исходя из результатов первого. Если патологии при кариотипировании не будет выявлено, следует расширить генетические обследования, в частности исследовать гены гемостаза, особенности которых могут приводить к микротромбообразованию и гибели даже здоровых эмбрионов уже на ранних стадиях. В редких случаях наблюдаются сочетанные причины потерь беременностей. Мы рекомендуем при нормальном хромосомном наборе обратиться к наши врачам репродуктологам для поиска других причин и проведения дополнительных обследований. Теперь по поводу агенезии почек. Генетические причины могут быть разными. Обычно для того, чтобы предположить генетический диагноз, врач запрашивает подробную медицинскую документацию на ребёнка. Если синдромальная форма патологии не "вырисовывается", тогда проводить расширенные генетические анализы. Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова О.М.

[@АннаАнюткина-ф2ч]

Здравствуйте. Два ребенка с генетикой 10 лет Шерешевского-Тёрнера узнали недавно,4 года мутация гена dmn1, эпилепсия. Какие анализы сдать? Возможно ли родить здорового ребенка? Обязательно ли делать ЭКО?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Необходимо обоим родителям сдать кариотипировпние с аберрациями хромосом + полное геномное тестирование (на генные болезни). С результатом подойти к генетику. С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир

[@zoshatok]

Здравствуйте, у меня первая беременность оказалась неудачной ( анэмбриония), сейчас я второй раз беременна, но уже идёт разговор об аборте , т к пропадает сердцебиение у эмбриона ( срок 8 нед) , ко второй беременности я готовилась тщательнее, но как оказалось и этого недостаточно … я сдавала анализ на ген мутации и знала о проблемах с гемостазом или фолатами… но и это не спасло от сложности . Скажите есть шанс ? Даже зная проблему сделать так чтоб выносить и родить здорового ребёнка

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Проведите контроль УЗИ. Надо смотреть результаты обследований, которые Вы проводили, какую лекарственную терапию принимали. Возможно какие-то факторы не учли, также важен анализ на генетику эмбриона. Советую с результатами анализов обратиться на приём в ЦИР. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@zoshatok]

@@АленаАнатольевнаГамит здравствуйте, спасибо за ответ , я так и сделаю .. генетика уже готовится, буду обращаться в ЦИР

[@olgakrotova2211]

ДД. Подскажите, пжл, у меня 2 замершие беременности на сроках 7-8 недель. В первый раз кариотипирование абортуса не делали (даже не знала что такое есть). Сейчас ждём результат второго. У мужа от первого брака есть здоровый ребенок. Нужно ли в таком случае сдавать анализ на кариотипирование обоим для определения ХХ и ХУ хромосом или стоит сдать совместный анализ кариотипирование 2 класса (DRB1, DQA1, DQB1)? Так как скорее всего у мужа то всё нормально с хромосомами, раз есть здоровый ребёнок.

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. При возникновении в семье привычного невынашивания беременности (2 и более случаев) показано проведение полноценного улубленного обследования пары. Это и генетические тесты (кариотипирование, hla типирование), и гормональное обследование у жены, и исключение иммунных, тромбофилических и сосудистых факторов, анатомических особенностей матки. Что касается кариотипирования: бывает 2 вида хромосомных нарушений - врожденное нарушение строения/количества хромосом и временное/приобретенное повышение % сбойных хромосом (повышение % аберраций, связанное с воздействием неблагопр факторов из вне). При обнаружении нарушений хромосомного набора у плода желательно поверить кариотип с аберрациями вам обоим. HLA-типирование супругов относится к иммунным факторам невынашивания. Анализ тоже сдается парой. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

[@АнтонинаОзерова-ч3ч]

Сестра потеряла ребенка на 7 месяце беременности. У ребенка остановилось сердце. Делала все генетические тесты и нипты. Врачи в женской консультации ничего не нашли анализы были хорошие. Вчера она сдала тест на Igg, Igm к хгч. Результат положительный. Может ли это быть связано с потерей ребенка?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Причины остановки развития беременности не ограничиваются генетическими. Положительные антитела к ХГЧ указывают на наличие повышенного иммунного ответа, который может негативно сказываться на течении беременности (работе плаценты). Безусловно, необходимо полноценное до обследование : по иммунным, тромбофилическим факторам невынашивания. С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир

[@ГалинаОсадченко-л1ы]

Добрый день, 2 детей, дальше 2 зб на сроке 8 и 12 недель, нужен ли анализ на кариотип?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. При привычном невынашивание беременности требуется расширенное обследование на факторы нарушения имплантации. Генетическое обследование обоих супругов также относится к необходимым обследованиям. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@CironlineVideo]

Здравствуйте, Галина! То, что родители и двое детей здоровы, очень хорошо. Но две замершие последующие беременности предполагают всестороннее обследование с целью исключения наиболее распространённых причин остановки беременности в развитии. Среди этих причин, конечно в первую очередь, необходимо исключить особенности хромосомного набора, а именно сбалансированные хромосомные транслокации. Исследованием кариотипа не ограничивается обследование в Вашем случае. Обязательным является исключение генетических факторов, предрасполагающих к "сгущению" крови с риском тромбообразования, провоцируемого беременностью. С этими и другими проблемами развития беременности успешно справляются акушеры-гинекологи нашего Центра, а в наших лабораториях можно пройти необходимое расширенное обследование. Для более эффективного решения Ваших проблем лучше сначала получить консультацию врача акушера-гинеколога, чтобы были назначены все необходимые обследования, по результатам которых будет проводиться соответствующее лечение. Если же в кариотипе будут выявлены изменения, то показана консультация врача-генетика.

[@Prins.211]

Здраствуйте у нас родился ребенок без кисти обеих рук но Здоровый ребенок7месяцев Я снова забеременела Скажите пожалуста причина гены Мы далные родственники

[@ЖаннаАйкимбаева-ы2с]

Здравствуйте! мне 31год, НОСИТЕЛЬ ТРОМБОГЕННЫХ ДНК-Полиморфизмов, Ф7,Ф13, FGB, İTGA2,PAI-1-ГЕТЕРОЗИГОТА. ГИПЕРПРОДУКЦИЯ ФАКТОРА ВИЛЛЕБРАНДА> 150,Фактор 8>150. Сейчас беременность 17 недель. Назначили только кардиомагнил 75,все анализы в норме,в коагулограмме есть незначительный сдвиг к гиперкоагуляции,ВА 1.2 достаточно ли мне только кардиомагнила ?и этой дозы?Спасибо

[@СветланаПанасенко-э6ц]

Здравствуйте, в формате вопрос-ответ препараты не назначаем и не отменяем. Нужно оценивать ситуацию в комплексе, учитывать ваш анамнез и показатели коагулограмма на данный момент. С уважением, врач гинеколог ЦИР Панасенко С.Г