Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21 hidroxilase

A hiperplasia adrenal congênita na sua forma mais grave é uma doença rara, mas na forma não clássica, é uma doença que pode simular a Síndrome dos Ovários Policísticos.
O diagnóstico dessa doença não pode passar despercebido, pois nos casos graves ela pode ser fatal.
Nesse vídeo, eu explico um pouco como é o mecanismo, quadro clínico e tratamento do tipo mais comum de hiperplasia adrenal congênita.
Como sempre, tem um post no blog que fala do assunto em detalhes - drasuzanavieir...
Não deixa de conferir os outros vídeos e posts sobre o assunto.
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[@alyarttssac9801]

Minha filha foi diagnóstico desde recen-nascida e fez tratamento com fludrocortizoma e prednisona, e tive a benção de um anjo de médica diagnostica-la a tempo pois ela teve choque hupovolenico, ele foi diagnosticada com HAC perdedora de sal. Hoje está em tratamento com especialistas no endócrino, mas passa bem.

[@rosangela3918]

Minha filha também tem,sua filha precisou de cirurgia

[@andreiaconejo52]

Minha filha foi diagnosticada com hiperplasia adrenal tardia. Está fazendo tratamento com o And**cur, ela tem 11 anos, tinha acne desde os 8 anos e excesso de pelos.

[@alyarttssac9801]

Excelente vídeo!!!! Super recomendo para os pais e pacientes.

[@dra.suzanavieira]

Que bom que gostou. Essa doença deve ser prontamente reconhecida mesmo. Existe a Associação Adsoniana, cujo @abbaddisonbrasil. Esse vídeo está no Insta deles também. 🥰

[@visantosteixeira]

Excelente !!

[@dra.suzanavieira]

Obrigada 😃

[@cintia5043]

Meu exame de 17 alfa hidroxoprogesterona deu 0,47 ng/ml. Abaixo pelo valor de referência do exame em mulheres que menstruam.

[@sportsfishing6602]

Meu filho tem 3 meses e foi diagnosticado com Hiperplasia adrenal não clássica. Ele toma Hidrocortisona de 5mg 3 vezes ao dia .

[@dra.suzanavieira]

Espero que estajam com uma boa equipe de saúde. Sempre deixo a recomendação da associação Abaddison - www.abaddison.org.br/. Gostaria de comentar como foi feito o diagnóstico?

[@alinepiresasmr]

ainda nao fiz exame de rastreio genetico preciso fazer pra confirmar melhor

[@juliamarinho358]

Dra. Essa condição afeta o crescimento morfológico do indivíduo? A estatura fica menor que o comum

[@dra.suzanavieira]

Se não tratado, sim

[@iracibarbosa772]

A minha filha tem 20 anos e já fez a ginoplastia , toma anticoncepcional e corticoides , faz exames de 3 em 3 meses para reajuste de dose .

[@dra.suzanavieira]

Obrigada pelo seu depoimento. É um tratamento complexo e multidisciplinar realmente.

[@paulanaiana8709]

Olá, minha hídroxoprogesterona deu 386 e tenho ovários policisticos Há uns 2/3 anos. Só que minha menstruação é regular, não sou peluda, não tenho nenhum desses sintomas. A única coisa que percebo é que estou tendo alterações na glicemia e minha TPM desde que tenho ovários policisticos é horrível, terrível, eu não tenho vida na tpm, meu corpo inflama todo, sinto dor em todo canto e o pior fico muito, muito nervosa! Eu devo me preocupar com esse numero?

[@jaquelinecarvalho1432]

Eu descobri agora com 28 anos de idade, mais de anos em investigação de várias doenças. Enfim deu leve 21 hidróxilase, queda de cabelo (alopecia) baixo peso, pelos no rosto, acne, manchas na face. Mais o doutor só me receitou espironolactona, tá certo?

[@dra.suzanavieira]

Jaqueline, eu não poderia aqui responder essa pergunta e julgar o seu médico. Se você está em dúvida, procure uma segunda opinião. Ela é dada durante uma consulta médica.

[@daianemaria4689]

Tenho 27 e estou descobrindo só agora também

[@AnaPaula-dp3xf]

O meu exame de 17 hidrox.progesterona deu 209 e o endócrino não falou nada! Não pediu exame de cortrosina. E tudo se resume a anticoncepcional que não trata nada, só máscara e ainda traz outros malefícios

[@dra.suzanavieira]

Poxa, Ana Paula! Eu nem consigo julgar mesmo se o teste deveria ser feito ou não. Mas se estiver em dúvida, veja uma segunda opinião através de uma consulta médica.

[@leticiacarolinesganzerlada5489]

Minha filha foi diagnosticada hiperplasia adrenal congênita assintomática. A Profissional quer acompanhar e repetir os exames a cada 4-6 meses. Me fale sobre isso, por favor

[@dra.suzanavieira]

Olá, Letícia. Você chegou a dar uma olhada no post do blog sobre o asssunto? O link está na descrição do vídeo.

[@liviaketellen]

Oi, tenho HAC e meus níveis d 17 alfa hidroxiprogesterona deu 4.926 ng/DL, se eu quisesse engravidar hoje seria possível ? espontaneamente? Ou eu teria q entrar pro grupo de tentantes c o auxílio do corticoide ?

[@dra.suzanavieira]

É possível engravidar tendo HAC, mas você deve conversar com o profissional que está te acompanhando ou procurar orientação com um endocrinologista para ver se o a dose de corticoide está adequada.

[@janainadeandradesilva8342]

Olá doutora! Meu esposo é viuvo e tem um filho com HAC perdedora de sal, esta em tratamento desde que nasceu, trabalha, estuda, tem 24 anos, gracas a Deus faz acompanhamento e esta bem. Meu esposo teve mais 2 filhos que não nasceram com HAC. O que pode causar a HAC? Estou gestante, meu bebê pode ter HAC, ja que meu esposo teve um filho assim? Obrigada pelas informações!

[@dra.suzanavieira]

A doença só se manifesta se houver dois genes defeituosos, um seu e outro do seu esposo. Provavelmente, a mãe do filho que ele teve com HAC tinha uma mutação. O aconselhamento genético pode dar mais informações sobre a chance do filho de vocês terem o problema. Teria que fazer avaliação genética em você. De qualquer forma, o teste do pezinho faz o diagnóstico precoce e você ja estará atenta aos sinais.

[@vsvan1]

Minha filha tem HAC defeito na 21 forma não classica e percebi qdo ela tinha 4 anos e depois de quase 1 ano descobriram que era HAC e graças a um medico e professor Dr. Homero de Franco da Rocha que me encaminhou p HC e graças a Deus e a equipe de anjos que cuidou dela no HC hoje ela esta c 35 anos é mãe de um menino que ja esta c 10anos. Ainda faz acompanhamento mas bem espacado e e já não toma nenhum medicamento ❤

[@jessicacamila9724]

Ola queria muito conversar com vc

[@rosangela3918]

Quais consequências depois da cirurgia , quando se tem a genitália ambígua, podemos tomar essa decisão pelos filhos?

[@dra.suzanavieira]

A equipe de saúde que está acompanhando vai orientar qual o melhor momento para fazer essa decisão. Não costumo atender criança, mas lembro que a cirurgia deve ser feita precocemente com a concordância dos pais.

[@rosangela3918]

@@dra.suzanavieira tá entendi minha filha tem 4 anos e tô com medo dela não resisti a essa cirurgia ela faz acompanhamento com o endocrinologista,ela é perdedora de sal,ela é muito fraca

[@gessicabm]

Fui diagnosticada com HAC não clássica mas a alfa 17 hidroxi progesterona eh normal! Eh alterado apenas androstenediona ! Se enquadra na HAC mesmo assim?

[@dra.suzanavieira]

Interessante rever o diagnóstico ou fazer o teste da cortrosina se a suspeita for grande. Converse com o seu médico

[@gabs-rm6zp]

Olá bom dia Eu tenho hiperplasia adrenal congênita, forma clássica perdedora de sal, a senhora saberia me informar se essa doença é considerada uma deficiência para fins de provas de concurso entre outras coisas?

[@dra.suzanavieira]

Infelizmente, eu não sei te falar. Eu creio que não. Talvez na Associação Brasileira Addisoniana você possa saber melhor - Abaddison.

[@gabs-rm6zp]

Muito Obrigada@@dra.suzanavieira por essa informação, já procurei muito no google sobre minha doença e até em outras línguas porque já tinha consumido todo o material sobre isso, esse site é incrível não sabia que existia, obrigada

[@ronileite4572]

Bom dia, qual a classificação para o exame apresentando progesterona 17oh 0,99 em menino?.

[@dra.suzanavieira]

Não entendi porque o médico pediu esse hormônoio. Você sabe?

[@alinepiresasmr]

Recentemente fiz um exame, e todos costam minha progesterona alta, so a progesterona alterada, será que uso de roacutan pode ter feito isso aparecer de forma tardia? nao fiz teste do pezinho, mas meu desenvolvimento foi normal, nao tenho caracteristas masculinizadas vamos dizer assim pra nao descrever tudo

[@dra.suzanavieira]

Se for, é a forma não clássica

[@pamelanayara7173]

Meu filho fez o exame 17 alfa hidroxiprogesterona de 5,580 isso significa que ele tem essa doença?

[@maiararosa7913]

Queria saber se isso prejudica na gravidez pois já sofri 2 abortos.

[@dra.suzanavieira]

Se tiver controlada, não.

[@maiararosa7913]

Obrigada pela resposta. Tive o diagnóstico dessa mutação hoje. Já suspeitava. Vou atrás de tratamento. Muito obrigada pelas informações compartilhadas.

[@giselyrios5466]

Meu exame de 17 alfa hidroxiprogesterona deu 436 esta normal?

[@dra.suzanavieira]

Tem que ver a referência do método. Aparentemente, um pouco alto