Жизнь с Гипофосфатазией - как живет двенадцатилетняя Маргарита с редким генетическим заболеванием

Жизнь с Гипофосфатазией - как живет двенадцатилетняя Маргарита с редким генетическим заболеванием
Помочь фонду: williams-syndrome.ru/donate?u...
Светлана рассказывает о своей дочери Маргарите. У нее редкий диагноз - гипофосфатазия. Маргарита первая из 10 диагностированных детей в нашей стране, ей пришлось пройти этот путь первой, старшей. Как проявляется это заболевание, как научиться жить с ним, получать терапию и двигаться вперед.
Гипофосфатазия - редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
___________
Фонд поддержки людей с Синдромом Вильямса - единственный в России фонд для сообщества семей с детьми с синдромом Вильямса, которые объединились, потому что вместе легче преодолевать трудности и радоваться жизни.
О Фонде
clck.ru/34Tghr
Мы помогаем
clck.ru/34TgjJ
Помочь Фонду
clck.ru/34Tgj5
0:00 Вступление
0:26 О Маргарите
1:14 Какие начались проблемы и как установили диагноз
2:40 Лечение
4:53 Учёба
5:07 Поддержка семьи
6:58 Инвалидность
8:00 Движение жизнь
__________
Смотрите другие видео на нашем канале:
• Жизнь с синдромом Виль...
• Дефицит лизосомной кис...
Подписывайтесь, ставьте лайки, комментируйте и рассказывайте друзьям =)
/ @user-rf6wx6vz1c
#редкиелюди #гипофосфатазия

[@user-rf6wx6vz1c]

🧝Как мы можем сделать жизнь родителей особых детей легче? williams-syndrome.ru/donate

[@user-tf5zp6rt1l]

Девочка красивая ,здоровья ей ,пусть будет счастлива и скорейшего выздоровления .

[@user-gg7sk7sx6q]

Какая МАМА прекрасная, умная, сильная,а девочка просто красавица.желаю вам ,милые,всего хорошего,чтобы все Ваши мечты и желания сбылись,да хранит вас БОГ!

[@cocoshin_elle]

Девочка красотка. Мама тоже. Счастья и удачи вам.

[@user-ud4eh2lh2k]

Пусть девочке поможет Боженька

[@user-yn9yn3go6i]

Благодарю

[@user-np4vw7ni5z]

Девочка такая красотулька！Все у нее будет хорошо！Вот увидите！

[@user-tb6dq9xy9l]

Здоровья вам и вашим деткам❤❤❤

[@virasichova9595]

Мама-герой!!

[@elenaroslavtseva8070]

кажется, я знаю этот лагерь для детей с редкими заболеваниями. Я там лекции читала несколько лет назад. Готова дальше оказывать помощь по диетам для детей с редкими заболеваниями

[@user-wv5qt8ey4s]

Да помогут вам Ангелы

[@user-on6uf6bi8t]

Мне тоже поставили такой диагноз.

[@user-kd1zf4kp4s]

Вот и мне сыну сейчас ставят пока этот диагноз под вопросом, сейчас начнём обследование чтобы подтвердить или опровергнуть его. Очень переживаю

[@GlobalVillage56]

Как ваш сын, какой диагноз все таки поставили?

[@user-vb2xl7qz8k]

Здравствуйте, как связаться с мамой Светланой?

[@user-rf6wx6vz1c]

Добрый день! Можно связаться с сообществом родителей. напишите нам на почту [e-mail]

[@user-kz6ty1vf2u]

Вау, а что сейчас?

[@user-xx5xs6dp1q]

Как можно, зная, что лечения нет, узнать, что появилось лекарство, просто так сидеть ждать два года, типа "вот другие экспериментируют пусть на своих подопытных детях, их не жалко, а я посмотрю, что из этого выйдет" и эти же годы давать суставам ребенка болеть? Очень по-матерински. Зато сейчас да, можете мне звонить, всё покажу и расскажу

[@jillosa8498]

Всё лучшее в Америке А на роССии Тьма…

[@user-zo5jj8in8g]

Тьма у вас в голове