Miané Swart en PCDH19-epilepsie

Miane Swart is 'n 9-jarige (word 10) dogtertjie wat met PCDH19 Epilepsie gediagnoseer is. Alhoewel sy amper 10 is, het sy die breinaktiwiteit van 'n ¾-jarige, en met elke aanval word sy meer teruggesit.
PCDH19-epilepsie is 'n genetiese vorm van epilepsie wat gekenmerk word deur behandelingsweerstandige epilepsie wat in die eerste lewensjaar begin, dikwels gepaard met verskille in ontwikkeling en kenmerke van outismespektrumversteuring.
PCDH19 Epilepsie is 'n seldsame epilepsie-sindroom met vroeë aanvang van aanvalle, kognitiewe en sensoriese vertragings en gedragsprobleme. Dit word veroorsaak deur 'n verandering of mutasie van die PCDH19-geen wat op die X-chromosoom gevind word. Die PCDH19-geen maak 'n proteïen (genoem protocadherin 19) wat selle in die brein help om te kommunikeer.
Miane se Aanvalle het begin op die ouderdom van 7,5 maande. Sy het langdurige, refraktêre groepe van fokus en algemene aanvalle gekry wat by verskeie geleenthede gelei het tot respiratoriese stilstand en 'n episode van hartstilstand terwyl sy in die hospitaal was, wat resussitasie vereis het.
Miané se aanvalle word steeds nie goed beheer nie en sy loop steeds die risiko van apnee/respiratoriese arrestasie tydens gebeure. Haar ouers moes by twee geleenthede KPR by die huis toedien. Sy is sedert 2015 tot 2024 op verskillende medikasiebehandelings en het steeds onbeheerde aanvalle gekry. Sy is in 2018 met PCDH19 Epilepsie gediagnoseer nadat navorsing oor haar bloed by die Rooi Kruis-kinderhospitaal gedoen is. Eers toe het dr Butler gekies om Miane op 'n kombinasie van verskillende medikasie te plaas.
Sy was vir amper 2 jaar aanvalvry, maar die aanvalle het teruggekom, onbeheerd en gebeur wanneer die minste verwag word. Miane het sedert einde Desember verskeie aanvalle gehad en het verskeie hospitalisasie-opnames vereis. Dit begin as Fokale aanvalle, kry dan Atoniese (valaanval) aanvalle en beweeg dan oor na Gegroepeerde aanvalle (veelvuldige aanvalle na mekaar - hierdie aanvalle kan van ure tot dae of weke duur). In hierdie gebeure hou sy ook op asemhaal en het vinnige of soms langdurige suurstofversadigings.
Miane het 'n pediatriese epilepsiespesialis (dr. Debbie Pearce) wat tans haar epilepsie van Johannesburg bestuur. Die dokter het voorgestel dat Miane 'n Embrace Watch (Empatica) gebruik om moontlike konvulsiewe aanvalle op te spoor en versorgers onmiddellik waarsku, of hulle langsaan slaap of kilometers ver woon. Dit is om die hele dag veiligheid en gerief te skep, om mense met epilepsie te help om hulp te kry wanneer dit die nodigste is.
Miane moet nou 'n operasie ondergaan vir 'n inplanting van 'n VNS (Vagus Senuwee Stimulator). Vagus-senuweestimulasie (VNS) is 'n tipe neuromodulasie, wat 'n behandeling is wat die aktiwiteit van senuwees verander. Vagus-senuweestimulasie behels die inplanting van 'n toestel wat gereelde, ligte pulse van elektriese energie na jou breinstam stuur deur die Vagus-senuwee in jou nek.
Miane se ma moes die mediese fonds verander om die meeste van haar medisyne te dek (Let asseblief daarop dat haar ma steeds meer as R3000.00 vir medikasie per maand betaal aangesien nie alles gedek is nie) Die mediese fonds dek slegs 'n klein deel van die operasie . Ons sal enige hulp waardeer om Miane se lewe makliker te maak en om hierdie groot fooie vir die operasie te kan betaal.
www.backabuddy...