Мифы о болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ)

[@ЛюбовьКраля-о7з]

Ларисочка, сердечно благодарю вас за это видео. Божьих благословений вам вам.

[@linalina6724]

Спасибо, Лариса за ответ! Удачи вам во всем!

[@ГалинаШ-к3й]

Четко и сжато дана нужная информация для тех у кого БШМТ и их родных. Как не хватало этого в то время, когда у моей дочери обнаружили БШМТ.

[@amorella4331]

Мне 43 года,болею БШМТ с 5 лет,родила 2 детей,ноги ослабли сильно после вторых родов,пришлось сесть в коляску,потом я на себе крест поставила,сильно все мышцы атрафировались,потом в 39 лет занялась спортом и йогой,массажем и вот спустя 5 лет я встаю на ноги и планирую ходить,по моему опыту советую легкий спорт и обязательно массажи,очень улучшает состояние,снимает зажимы с мышц,даже в обьёме увеличиваются).Снимайте зажимы с мышц и это сохранит двигательные функции и избавит от чувства усталости.

[@ffa42]

Расскажите подробнее про спорт и йогу и массаж.

[@Bohadir-mg9ys]

Можно ваша номер ватсап хочу узнат как заниматься

[@ika9716]

Спасибо за Ваш труд, милая девочка.

[@МарияИванова-м2в4д]

Скажите пожалуйста, можно ли заниматься танцами и бегом? Ребенку 7, кроме нарушения походки ничего не мучает.

[@vnuchka_svaroga_vera]

Мне в 16ть сделали первую операцию, зафиксировали голеностопный сустав "саморезами"😅. Был общий наркоз. Через год сделали вторую ногу, но уже под эпидураной анастезией. Сустав зафиксирован полностью, он не подвижная. После операций столо легче ходить, я сменила пластиковые "сапоги"(тутора) на нормальную обувь, но потом начались проблемы с коленями, они стали очень болеть. Врачи советовали зану суставов, но мышцы уже сильно отрафировались и в принципе если я не могу ходить, то операции на коленях не имеют смысла, так как нагрузки на суставы сейчас нет.

[@linalina6724]

Здравствуйте, Лариса! С Новым годом Вас и здоровья побольше и покрепче Вам! Если не трудно можете написать название генетического анализа на данную болезнь на латыни, как этот анализ называется на какие гены нады сдать. У сына врач реабилитолог впервые заподозрил. Мы бы и платно сдали. И наверное потом к неврологу нужно?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Здравствуйте! Спасибо и вас с новым годом! Вот подробно про генетические тесты (к сожалению, там не один, а целый алгоритм) kzbin.info/www/bejne/hpy3o319h7x3fZosi=j705pDaaVXRjewCm

[@anzhelikavn]

Лариса, пара вопросов: 1. про какого рода операции вы говорите? 2. есть ли у вас информация о замене таранной косточки, замену голеностопного сустава имплантом и про замыкание голеностопного сустава? Может быть есть возможность спросить кого-то, кто перенёс такие хирургичческие вмешательства? Хочется узнать результаты и насколько меняется качество жизни, какая становится походка? Спасибище за видео и ваши статьи. Вроде всё знаю, но информация про варианты лечения всё равно очень обнадёживает :)

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Про операции, конечно, надо отдельно видео записывать. Я не хирург, и мне операции не делали. У меня в Инстаграме есть пара постов про то, о чем пишет Американский хирург, который специализируется на ШМТ. Также есть архив с рекомендациями/отзывами людьми из России, которым делали операции под названием "хирургия"

[@LarisaSheloukhovaCMT]

И спасибо за отзыв :)

[@ВаняПро-и4ф]

Лариса, здравствуйте! У моего сына диагностировали ШМТ 1а ему 6 лет, можно ли с вами пообщаться лично, узнать ближе что стоит делать, что лишнее? Может вы есть в фб?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Здравствуйте! Я есть везде, в фб тоже :) можете найти меня Larisa Sheloukhova и написать сообщение. Можете также найти меня в Инстаграме или Телеграме, там много информации выкладываю - @larisa.cmt.

[@ТатьЯнАнна]

Спорт, сон, витамины, массаж, бассейн......позитив ну и плацебо никто не отменял

[@Nata-jl7lx]

Информация интересная и очень хорошо подана. Но с опровержением некоторых мифов я не согласна на основе своего жизненного опыта. А девушка я уже очень-очень взрослая

[@phe0nix]

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, может ли эта болезнь протекать БЕЗ деформации кистей вообще? Дело в том, что я знаю человека, которому сейчас 39 лет. Стопы сильно деформированы (как будто "ласты", не может сжимать и разжимать пальцы ног), походка нарушена, не может ходить на носках (т.к. пальцы "висят", не двигаются вообще), также не может долго стоять на одном месте - его шатает. Официальный диагноз - болезнь Шарко-Мари. Пожизненная инвалидность. Никаких болей у человека нет. Постоянно горбится, фигура и движения все какие-то нездоровые, но люди, которые "не в теме" просто считают, что у него ужасная походка и кривые ноги. Нарушений слуха нет. Есть ипохондрия, панические атаки (жалобы на нехватку дыхания, как раз), чрезмерная раздражительность, постоянная усталость, вечные жалобы на всё вокруг, пониженный фон настроения. Вообще, со стороны - ощущение некой его умственной неполноценности (или нечто аутистическое) при том, что человек он весьма неглупый и образованный. Проявляет ужасающую инфантильность (до сих пор за него всё решают и делают родители), внушаемость, есть признаки социофобии, странность и вычурность в поведении присутствуют. При этом - человек талантливейший композитор, аранжировщик, известный рок-музыкант в нашем городе, И - отличный гитарист (долгое время зарабатывал игрой на гитаре в ресторанах, но из-за проблем с характером решил вообще всё бросить, забил на работу давно и живёт на пособие по инвалидности). Разумеется, никаких намёков на какие бы то ни было деформации кистей и вообще рук, пальцев - нет. Родители БЕЗ этого заболевания, более того - нет этого заболевания и у самых дальних родственников. Человек отлично бегает и прыгает. Никаких медикаментов не принимает и не принимал. Заболевание не прогрессирует (по крайней мере, я не заметил прогресса за 10 лет наблюдения за человеком) Первый вопрос - может ли быть, что человеку неверно поставили диагноз (диагноз ставился в маленьком, закрытом городке)? Второй - возможна ли связь всех его астенических/невротических проблем с синдромом Шарко-Мари? Т.к. сам он считает себя больным вовсе не из-за проблем с ногами, а из-за постоянной усталости, раздражительности, ВСД (несуществующего диагноза), нервозности и тому подобных симптомов. Заранее спасибо)

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Здравствуйте! Не могу исключить то, что есть случаи без вовлечения кистей совсем. По поводу личностных характеристик - это очень сложно к чему-то привязать. У людей с БШМТ чаще наблюдается тревожность и депрессивное состояние (вызвано это заболеванием или сопутствующие характеристики заболевания - неизвестно), про всё остальное нет данных и судить невозможно. Конечно, сложно говорить о том, правильно поставили диагноз или нет, не видя человека и тех анализов, которые проводили. Неправильные диагнозы частенько ставятся, особенно, когда речь идёт о редких заболеваниях. Вероятно, стоит показаться ещё какому-нибудь неврологу. Также советую посмотреть мой вебинар с неврологом.

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Ссылка - kzbin.info/www/bejne/nJnGeYNtrK1pgpo

[@phe0nix]

​@@LarisaSheloukhovaCMT Спасибо огромное за ответ) Дело в том, что сам человек категорически не желает ничего знать о своей болезни и не желает лечиться. Более того - он бы и не узнал свой диагноз, если бы его бывшая жена не настояла на том, чтобы он позвонил родителям и не спросил, что у него за болезнь. Я сам являюсь братом этой девушки (жены мужчины с таким диагнозом), она много мне чего рассказывала. По сути - они и расстались из-за его личностных характеристик. А он такой человек - внушил себе, что он больной, ничего в этой жизни делать не должен, и все должны ему сочувствовать. Все свои недостатки списывает на болезнь. Я лично знаю этого парня. И осуждаю, как и все остальные. Он не выглядит больным (кроме странной походки), а вот характер виден за километр - ведёт себя, как маленький капризный ребёнок. Ещё он уверяет, что его телосложение - тоже результат болезни (он не набирает вес вообще, при очень хорошем аппетите) Ест много, весит очень мало, руки и ноги невероятно тонкие, кости проступают прямо через одежду. Внешне похож на юношу с морщинами (многие дают значительно меньше лет ему), скорее всего, во многом, - из-за телосложения и инфантильных манер.

[@phe0nix]

@@LarisaSheloukhovaCMT Спасибо за ссылку)

[@phe0nix]

@@LarisaSheloukhovaCMT www.youtube.com/@user-zo9vp4nw3g А по этим видео можно что-то сказать? Даже вот по тому, которое у них на превью, там таймкод приблизительно 3:05, где ребята идут по песку, возле реки. Там походка фротнмэна (тот, который в рваных джинсах) примерно понятна, по-моему. По поводу рук (кистей) - там во всех видео можно проследить, в принципе, т.к. он много руками машет))). Я, конечно, понимаю, что у вас нет на это времени, но если вдруг будет - посмотрите, ок?) Это уже я сама пишу (просто аккаунт не мой), и это мой бывший муж, у него этот диагноз официально стоит. Но как такой диагноз можно было поставить без разных сложных анализов? Он рассказывал, что его просто просили пройтись - и всё. Ну, там стопа деформирована полностью, она вообще просто висит, я понятия не имею, как он ходит, бегает и прыгает с такой стопой. Руки обычные, просто немного растопыренные пальцы, возможно (но мб это и просто телосложение такое, и я уже просто пытаюсь подогнать под диагноз) Я понимаю, что могут быть случае БЕЗ вовлечения кистей. К сожалению, есть у меня и другие примеры - у родственников (не кровных) почти ВСЯ семья страдает этим заболеванием. У них прям очень сильные деформации кистей, уже у детей в 10-12 лет начинает всё это очень сильно проявляться. Я просто сравниваю своего мужа с ними - это как будро разные заболевания вообще. Но в инете я нашла и такие случаи, и совершенно другие. Очень много можно найти именно видео пациентов, если ввести на английском charcot mari toth (cmt, в общем, я не помню, как фамилии правильно пишутся). Среди них есть как ужасающие случаи, когда малыш лет 3-4 уже не мог ходить почти, ездил на коляске, были поражены уже и кисти рук, так и вообще "лёгкие", если можно так выразиться (вот прям один в один, как у моего мужа), даже походка почти не нарушена.

[@ОльгаРедина-н3ь]

Нейропатия и болезнь ШМТ это одно и тоже?ортопедическая обувь поможет?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Нейропатия - это широкий термин. ШМТ - это вид нейропатии. Скоро сделаю видео про разные нейропатии. Про обувь здесь - kzbin.info/www/bejne/r57Nc5-Dj5upjrs

[@ОльгаРедина-н3ь]

Спасибо Лариса. Подскажите ещё где в России можно пройти лечение. Я живу в провинции лечения никакого нет,а болезнь прогрессирует быстро

[@LarisaSheloukhovaCMT]

@@ОльгаРедина-н3ь лечения как такового нет, разбирали это подробно с неврологом - kzbin.info/www/bejne/nJnGeYNtrK1pgpo Но терапии в разработке есть, например, комбинация препаратов, которая исследуется для типа 1А - kzbin.info/www/bejne/l4qWlnWOm8ymoaM

[@ММО-я7л]

Бшмт самая безобидная генетическая болезнь это так ?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Нет, не так. Я считаю, вообще не бывает "безобидных болезней". А также зависит от конкретного случая. Есть очень тяжёлые случаи БШМТ. В целом, симптомов много и они могут быть достаточно отягощающими, подробнее здесь - kzbin.info/www/bejne/rnS2m6F-brKij5o

[@УмарчонПарпиев]

Девушка привет с диагнозом ШМТ пенсии дают

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Инвалидность дают, как правило, детям дают (почти) всем, а вот взрослым - зависит от конкретной медицинской комиссии, которая рассматривает запрос на инвалидность. В РФ это субьективный процесс, к сожалению, нет никакой шкалы оценки автономности человека, на основе которой бы выносилось решение об инвалидности

[@НатальяРенц-ф1г]

В Казахстане 3 группа, сын 30 лет, болен 2 года, пройдите электромиаграмму и к невропатологу

[@Бохадир]

@@LarisaSheloukhovaCMTздравствуйте если человек сидит инвалид Коляска можно опять Вставать на ноги если массаж спорот Заниматься пожалуйста ответьте

[@ТатьянаБулатова-ы6э]

Может ли прививка от ковид усугубить болезнь?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Очень навряд ли, а вот сама инфекция вполне (нужно как раз взвешивать риски заболевания и вакцины, во втором случае они крайне малы). У меня в Инстаграме есть пост, посвященный этому - instagram.com/p/CQaemQjpIF2/. Я сделала первую дозу Модерны (у нас только она доступна), никаких ухудшений нет.

[@РусланРзаев-я7ж]

@@LarisaSheloukhovaCMT скажи пожалуйста а курения даёт ухудшение Шарко-мари?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

@@РусланРзаев-я7ж прямой связи между курением и болезнью не вижу. Однако, при Шарко-Мари-Тута иногда наблюдаются проблемы с дыханием из-за ослабленной диафрагмы. Думаю, накладывать ещё одну проблему в виде курения не стоит. И оно в принципе ухудшает здоровье и сокращает продолжительность жизни. Так что бросайте, если ещё не :)

[@РусланРзаев-я7ж]

@@LarisaSheloukhovaCMT Но курения вредить и здоровому человеку, курение само по себе вредно. Я пытаюсь бросить, много хожу и занимаюсь физическими упражнениями. Беспокоюсь за то чтобы не было ухудшений

[@LarisaSheloukhovaCMT]

@@РусланРзаев-я7ж я об этом и написала

[@НатальяДронова-в6о]

Лариса, я понимаю что вы не врач но что скажете по поводу комбинации Нейромедин+Растительный лицетин+холин инозитол?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Наталья, смотрите миф 5 и 6 :)

[@НатальяДронова-в6о]

Я понимаю, просто одна моя знакомая их принимает комплексом и уверенна что это помогает.

[@LarisaSheloukhovaCMT]

@@НатальяДронова-в6о то, что она уверена в том, что помогает, не является доказательством того, что это действительно помогает.

[@ffa42]

​@@НатальяДронова-в6о Наталья добрый день! Хотела узнать у вас подробнее по поводу комплекса препаратов нейромидин ....

[@НатальяДронова-в6о]

Добрый день, я пропила курс этих препаратов но разницы до и после не заметила, организмы у всех разные. Пила по инструкции, но поскольку нейромедин назначает невролог его я пила по назначению. Знакомая говорила что она сначала делала курс уколов нейромедина 10 дней, но невролог мне сказала что в этом нет смысла, т.к уколы назначают при острых состояниях, а у меня хроническое.

[@НатальяЛепешка-т1ю]

Лариса, вы пьете пхт 3000?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Да, рассказывала тут kzbin.info/www/bejne/l4qWlnWOm8ymoaM

[@Bohadir-mg9ys]

Вам сколько лет