Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Классическая картина + неожиданные симптомы
Правильное питание - • Правильное питание ПРОСТО
Вебинар с ортопедом-хирургом - • CMT gait management / ...
Сколько кардио необходимо - • Зоны сердечного ритма....
Сколько и как часто заниматься - • Тренировки для оптимал...
Я в Инстаграме - / larisa.cmt
Я в Телеграме - t.me/larisa_cmt
Отблагодарить:
PayPal: [e-mail]
ЮMoney: 4100115765990270, для перевода со счёта Сбербанка - yoomoney.ru/doc.xml?id=523854
Crypto (BTC): bc1q56u8fp4q7zy03mhevy389xvhpcdm4qfpghu0y9

[@NevskayaTech]

Какая вы молодец что так всё изучаете и нам рассказываете!

[@user-ni3dk6ck1j]

Тоже судороги были в школьные годы.Потом прошло. Вернулось всё после 45 лет. И стало нарастать.

[@Anatolii_Haponov]

После 20 лет диагностирования и 15 лет МСЭКов профессор, к которому я попал случайно, таки обратил внимание на то, что мои проблемы со зрением скорее всего связаны с повреждением глазного нерва. И только когда я по факту назвал "диагноз" офтальмологи выяснили, что у меня действительно есть повреждение глазного нерва. До того просто писали, что миопия слабой степени. Хотя проходил окулистов я постоянно. В том числе проходя комиссию на МСЭК (тип А1. прогрессирует с рождения начала, проблемы со зрением, когда я понял, что дело не только в близорукости класса с 4-ого).

[@vnuchka_svaroga_vera]

Мне 33 симптомы стали заметны в 4 года. В 14 поставили БШМТ, а только в прошлом году сделали ген.анализ, после того как стали проявляется симптомы у дочки. У нас диагностировали 2А тип. Я в инвалидном кресле с 2018 года. Болезнь очень запущена, её лечением ни кто не занимался, врачи запретили все физ.нагрузки, сказали выкинуть мой велотренажёр, сиди и нерыпайся как говорится. Тогда и не было у меня ни какой информации, верили врачам. В итоге на данный момент я имею практически полную отрафию мышц ног, на 90% мышц рук, проблемы с мочевым, с дыханием и ещё куча всего. Сейчас стоит задача недопустить того же у дочки, да и знаю сейчас больше чем мои родители, и предпочитаю выслушать мнение ни одного врача.

[@user-di6hx5yk2i]

Здратвуйте извините за ашибке я не руский маему сыну 9 лет праблемы толка в хадбе врачи паставили диагноз шарко мари тута дайте пажалуста савет как бит што делат штобы не стало хуже

[@yuriysila5004]

Добрый день !я болею этой болезнью всю жизнь..способ борьбы с ней есть-это плавание..ноги крепнут,легче ходить и улучшается баланс

[@user-di6hx5yk2i]

@@yuriysila5004 балшое вам спасиба Йесли можна дайте пажалуста ишо савети и вам сколка лет

[@Ulugbek1982]

Спасибо. Молодец

[@user-wr7xp1xc4l]

Спасибо за полезный выпуск❤

[@user-mo5yp9ev4q]

Спасибо.

[@user-xh2ee4mp5h]

У меня полая стопа с рождения. В 40 лет начался резкий прогресс нейропатии. Ушли мышцы отовсюду где они были. Даже лицевые. Не могу долго жевать! Болят икры, квадрицепсы, бицепсы, в голове какойто туман. Без тапок ходить босиком больно. Даже под ногтями мясо усохло. Ослаб. И всё это буквально за 3 недели. Очень болят бедренные мышцы. Особенно по ночам. Сплю от силы 4-5ч ночью. Но хожу пока что не падаю. У сестры диагностировали нейропатию. Я Жду анализ через месяц. Но и так понятно, что тоже такая же беда. Дочке 5 лет. Больше за нее душа болит.

[@VadimVysochin]

Хорошее видео. Не хватает только лекарств или хотя бы бадов которые могут помочь при тех или иных симпомах

[@user-rl2yj7ym9d]

Лариса, спасибо за видео. У себя действительно замечаю, что судороги усиливаются после перегруза стресса или перетрен. И слух тоже не так давно стала замечать, что в шуме не могу разобрать то, что мне нужно. Слышу, но приходиться очень сильно концентрироваться, чтобы понять смысл. Вы молодец, что информируете и помогаете свыкнуться с мыслью, что так или иначе болезнь прогрессирует и как быстро во многом зависит от нас. Лично для меня это страшно, но вы мотивируете и вселяете надежду❤

[@user-of7hr2yq8u]

Самое главное это не сдаваться и не опускать руки.

[@user-qe7en8yk9l]

Лариса, спасибо за лекцию, мне 65лет,начиналосьс 30лет болезнь, да, у меня стало хуже с мочевым, глотание, охриплось, нейропатия боли, вообщем все, что рассказывала, у меня есть, кроме зрения, оно возрастной, далеко вижу, а близко, очки, какой тип незнаю, может у меня 4тип,по симптомами сходится, занимаюсь гимнастикой всю жизнь, это для меня, как поесть, вес держу54кг, вредную пищу не ем, вот тип незнаю, от нейропатической боли пью таблетки 5год уже, как-то так.

[@user-zz8nh7ck8x]

У меня все симптомы ШМТ, Штрюмпеля. Как разобраться? И сложно ночью переворачиваться с бока на бок ( слабость мышч, сердцебиение, виснет стопа, в автобус тоже не могу сесть если близко не под, едит к бордюру, коленные суставы туда-сюда ходят, глазные мышцы стали уставать, часто моргаю). На инвалидности , диагноз миелопатия с подозрением на болезнь Штрюмпеля. Но это было 19 год. Сейчас хуже, всего того что я перечислила половины не было. Может кто-нибудь подскажет как разобраться, где пройти обследование по ОМС. Буду очень благодарна.

[@user-yg5zn7km6u]

У меня тоже судороги были в подростковом возрасте. И тоже потом прошли. Я больше склоняюсь к тому что это происходит только в период быстрого роста и гормональных изменений.

[@user-jb3cn7ri4k]

В подростковом возрасте в стопах были, сейчас в предплечье замечаю с 34 лет

[@user-zi8dm1ne4o]

Спасибо за информацию! А нет исследований о нарушении сердечного ритма при болезни ШМТ? У сына тип 1А, так же у него нарушение сердечного ритма- эктопический ритм, кардиолог утверждает, что это связано.

[@user-qz8ls1jc3n]

Вегетативные нервы вроде не задевает здесь и сердечную мышцу тоже , если органического изменения в сердце не вызывает это болезнь то вам думаю переживать не стоит

[@user-pz1ve4ev1m]

​@@user-qz8ls1jc3nмой невролог рассматривает это вариант зависимости ШМТ и перенесенной мной ТИА - предположительно патологический сбой ритма сердца.

[@user-of7hr2yq8u]

Лариса хотела вас попросить если будет хоть какая -то информация или исследования на препарат или лекарства для людей с БШМТ 2-Fтипа дайте знать для меня это очень важно.

[@LarisaSheloukhovaCMT]

До этого ещё далеко, к сожалению, но я, конечно, сообщаю о всех значительных продвижках в разработке лекарств

[@maincoonable]

Здраствуйте! У меня тоже 2F генетически подтвержденный. Как и чем лечитесь, какие симтомы? Так мало людей с 2F...

[@user-of7hr2yq8u]

@@maincoonable спортом ,упражнениями ,хожу к остеопату пока больше ничего к сожалению не придумано .

[@maincoonable]

@@user-of7hr2yq8u Позвоночник не беспокоит? Для меня сейчас это главная проблема. Судороги в ногах и руках снимает Лирика 75 мг х 2 раза в день. Чем помогает остеопат - Яя тоже хожу раз в год с позвоночником . Мне 64 года а диагнозу 2 года, 3 группа. Болезнь развивалась медленно с 40 лет.

[@user-of7hr2yq8u]

@@maincoonable У всех всё по -разному трудно сказать.У меня нету судорог и спина редко болит.

[@user-of7hr2yq8u]

Лариса хочу спросить .Как вы считаете у людей с Болезнью ШМТ голова , сообразительность связана с болезнью?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Нет, умственные способности никак не связаны с БШМТ

[@user-pz1ve4ev1m]

​@@LarisaSheloukhovaCMTкосвенно наверное связано

[@nayomnikyura4199]

@@user-pz1ve4ev1m нет

[@user-jb3cn7ri4k]

Сомневаюсь. Мой отец, ему скоро 70 лет очень умный, я тоже не жалуюсь на сообразительность, сын и дочь хорошо учатся, память хорошая

[@user-vt1rz5bp9r]

Здравствуйте Лариса, спасибо за информацию. Извините а у вас провели операцию по коррекции стоп? Вам стоять на месте не трудно, держать равновесия? Голено стопном суставе силы какие? У моей дочери болезнь Шарко-мари-тута симптомы мы заметили с рождения и лечимся постоянно, она ходит с артезом. Думаем об операции по коррекции стопы будет лучше или хуже сомневается. Ей 23 года. Подскажите пожалуйста где можно консультироваться с лучшими, опытными врачами с работой с такими заболеваниями. Мы из Туркменистана, а дочка студентка в г. Москве.

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Операций у меня не было, с равновесием проблемы есть почти всегда при БШМТ, у меня тоже. По поводу операций у меня есть целое видео-интервью с врачом из Нидерландов (с русскими субтитрами), там найдете ответы на многие вопросы kzbin.info/www/bejne/i5exnXeNlLZ0qrcsi=nahdlBnKwABp6lxm Если же говорим про проведение операций в России, то есть врачи-хирурги, которые успешно проводят операции именно на людях с БШМТ. У меня в Инстаграм есть архив с рекомендациями и отзывами о таких операциях от других людей с БШМТ.

[@yuriysila5004]

Делают в Москве...моей дочке делали в Европе...результат стоящий

[@OTRAKAKZDOROVJU]

Лариса, большое спасибо за лекцию. У меня есть все перечисленные симптомы на 100%! Невролог на основе биопсии поставил диагноз Переферическая нейропатия 4 года назад. Я спросила, может у меня СШМ? Он сказал что если у вас СШМ, тот не невролог. Вобщем полностью отрицает возможность болезни и не дает направление на анализ. Не знаю что делать. Можете что-то подсказать. Я живу в Бельгии.

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Так очень сложно что-то советовать, надо подробно разбираться в ситуации. Могу предложить такой вариант taplink.cc/larisa.cmt?fbclid=PAAaYIf7D6QPPw81KDZaOPGswB3BfrQxPoqeHuzwWnPXlqkPnxQ11xl4kbTDQ

[@user-im3iu2xc2q]

К генетику нужно

[@HelenGengl]

А если ахиловы рефлексы не сохранены? Это признак этого вида миопатии?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Да, это один из симптомов

[@elenagawriluk6996]

Проявления начались лет 20 назад, но лечили все что угодно и только 5 лет назад поставили диагноз. Большинство симптомов есть и у меня. Но если к тому, что ходить все тяжелее и войти в транспорт уже стало проблемой, ступеньки высокие, то постоянные боли в поясничном отделе, особенно ближе к копчику, меня пугают. Иногда поясницу как бы заклинивает, не могу согнуться, больно, а ещё стало тяжело переворачиваться, когда лежу, не могу поднять таз. Все врачи просто уже не обращают внимания на это, говорят, что это норма. Как вы думаете, это нормально при нашей болезни или это что-то другое?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Это ненормально, вам нужно обязательно делать упражнения для укрепления спины и мышц живота, желательно с профессиональным тренером/ЛФК специалистом. Но как вариант - тренировки на моем канале (например, простая силовая тренировка на полу или на стуле). Планирую выкладывать больше тренировок

[@elenagawriluk6996]

@@LarisaSheloukhovaCMT Спасибо большое за ответ. Рада, что нашла ваш канал. Вы лучшая из тех, кого я слушала или читала за все время поиска информации по болезни.

[@user-bl2vq2mn3r]

У меня тоже начались проблемы при переворачивании с боку на бок в период сна. Так вот оказывается в чем проблема. Заболевание имеется уже более 7 лет

[@user-wr7xp1xc4l]

Здравствуйте. Сколько лет живут люди с таким диагнозом? Заболевание затрагивает сердце, органы дыхание? Приводит к глубокой инвалидизации?

[@LarisaSheloukhovaCMT]

Продолжительность жизни, как правило, такая же, как у здоровых людей, хотя есть одна статья, которая говорит об обратном. Разберу это в отдельном видео. Есть тяжёлые случаи инвалидизации, но это, скорее, редкость.

[@ella3672]

Давайте дружить. Есть классификация мутации на 17 хромосоме. Может разберём эти третье значение.... У тех кто подтвердил свою болезнь через генетиков#

[@LarisaSheloukhovaCMT]

давайте)) но в этом видео kzbin.info/www/bejne/hpy3o319h7x3fZosi=Mgg8QFtLTTwAYfxm я уже разобрала - отдельный тест на проверку дупликации/делеции (2 типа заболевания - БШМТ 1а и ННППС сооответсвенно), а также секенированием проверяем точечные мутации в этом же гене 17 хромосомы (PMP22) - тип 1Е. Про это также у меня есть подробно в постах в Инстаграме и в этой статье - biomolecula.ru/articles/odna-bolezn-sto-genov-milliony-liudei-kak-vylechit-bolezn-sharko-mari-tuta. Я вообще уже много всего затрагивала, надо просто изучить все мои материалы)

[@helena_korshikova]

Я болею этой болезнью, врачи ничего мне не прописывают и ничего не говорят, болей этой болезнью уже 15 лет

[@yuriysila5004]

Делайте упражнения..при деформированной стопе страдает позвоночник,нельзя допустить этого-делайте плюс ко всему гиперэкстензию-сильные мышцы несут30процентов нагрузки на позвоночник..плавание улучшает состояние очень существенно

[@foul-weatherjack6955]

Болезнь ШМТ - ерунда по сравнению с БАС, можно жить хоть до 50 лет