MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Гомоцистеин и беременность. Анализы и лечение.

[@ladysound27]

Божечеи, спасибо первое видео которое немного успокоило, жду приема у гемотолога и все цже перечитала, думала что с такой историей уже не стоит детей заводить родятся больньные

[@NataliSoleil]

У меня первая беременность и роды Вторая замершая. Проверилась, оказалось с677т. Так что все хорошо)во второю не принимала фолиевую. Удачи вам❤

[@TanyaVolk.]

​@@NataliSoleilа что принимали?

[@АлиеЭфендиева]

Спасибо очень ясно и понятно объяснили .

[@ЮлияВоробьева-ю7н]

Очень познавательно!

[@CironlineVideo]

MTHFR - какое значение имеет при беременности мутация этого гена? Рассказывайте свои истории, задавайте вопросы!

[@myaccount5730]

Почему не упоминается в видео что при поломке должна применяться фолиевая кислота не синтетическая а methyl folate?

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! У нас на эту тему есть ещё вот такое видео kzbin.info/www/bejne/qZOplHqJiLmClac

[@annaverchenova4987]

Здравствуйте, а если при нарушении фолатного цикла , фолиевая и гомоцистеин в норме по крови, всё равно нужно дополнительно принимать фолиевую при подготовке к беременности ? И может ли прием фолиевой поднимать уровень в 12 в крови, а то он у меня и так немного повышен . Благодарю

[@ChupaKabra-wl9mm]

Гениально! 🧬 спасибо

[@luciferandmichael1506]

Супруга носитель полиморфизма в гене MTHFR_677 C/T, гены F2 и FV интактны Полиморфизм фолатного цикла Гена MTR 2756 A>G Результат AG* Гена MTRR 66 A>G Результат AG* 5 невынашиваний беременности на сроках 5-12 недель Что нам делать Как нам планировать беременности Супруге 31 год 1992 года рождения Я 1994 года рождения

[@Мукминат-п9з]

Полиморфизм гена MTHFR 677 C _T в гетерозиготном состоянии генотип С_T есть ли риски врождённых дефектов плода

[@АНТОНИЁХОЛОВ]

Сдала анализы сказали нехватка фолата, назначили ангиовит, беременна 5 недель пью витамины для беременных и 400 мг фолата и ещё добавили ангиовит

[@Мукминат-п9з]

Полиморфизм гена MTHFR 677 C _T в гетерозиготном состоянии генотип С_T

[@АлияАлия-у1м]

У меня выявлена поломка в этом гене: я гомозиготный носитель. Сдавала 3 и 8 генов, поломка только в этом нашли нарушение. 9 месяцев назад потеряла 3 го малыша на 5.5 месяце. Сейчас забеременела вновь. Какова вероятность повторения? Гомоцистеин полгода назад был 9.1, генетик сказала, нужно работать на его снижение. Назначение: В1, В6 и фолиевая в макродозах:6-8 таблеток. Позже сказала можно перейти на таблетир форму В12 для лучшего ее усвоения. У 3 го было подозрение на порок сердца, но порок якобы был операбельный, т.е. умер не от него, а от гриппа тяжелого (на фоне стресса) и как следствие, маловодие, гипоксия 2й степени. На 11 неделе так же открылось сильное кровотечение, выявили гематому. 2 детей первых здоровы. Я все же склонна думать, что там все же роль сыграла инфекция: за 4 месяца до беременности тоже тяжело болела гриппом, даже впервые был сбой цикла на 2 месяца (задержка). Генетик сейчас так же предлагает сдать на этот же ген и мужу тоже. Каковы шансы на оптимистичный сценарий на этот раз?

[@CironlineVideo]

Алия, здравствуйте! Ваш вопрос передан Игорю Ивановичу. Он ответит на него в прямом эфире, который будет в понедельник в 14.30. Подпишитесь на наш канал и нажмите колокольчик, чтоб не пропустить трансляцию и выход новых видео. Если не сможете присутствовать в прямом эфире, позже сможете посмотреть запись. Также ответ будет опубликован отдельным видео. Ваш купон на скидку скачайте здесь: goo.gl/uPN2Lv

[@АлияАлия-у1м]

@@CironlineVideo спасибо большое! Про купон правда не поняла

[@АлияАлия-у1м]

@@CironlineVideo ой, сори, я гетерозиготный носитель, опечатка

[@CironlineVideo]

@@АлияАлия-у1м купон, это на случай, если решите к нам обратиться.

[@АлияАлия-у1м]

@@CironlineVideo хорошо, спасибо. Просто я из Казахстана, к сожалению, но мне крайне важно получать консультации

[@natalynataly1628]

Добрый день! Сдала анализ на тромбофилию, все показатели в норме, единнственное определили мутации MTHFR ( C677T) genotip heterozigot. Врач определил риск тромбофилии и назначил клексан( 0.2) и аспирин( 75) на этапе планирования, с 5 дня цикла. Фолиевая кислота даже выше показателя, т.е. дифицита нет. В анамнезе 2 замерз.берем. в 5 недель. Стоит ли колоть клексан и принимать аспирин? Благодарю!

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Необходимо оцениватт осталтные показатели по полиморфизмам генов гемостаза, те которые Вы сдали это минимальный состав и мутация по фолатному циклу не говорит о риске тромбофилии. Достаточно оценивать уровень гомоцистеина в крови и принимать фолиевую кислоту. О необходимости приема тех или иных групп препаратов можно судить только на очной или онлайн консультации. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@natalynataly1628]

@@АленаАнатольевнаГамит Благодарю! А сколько стоит онлайн консультация?

[@zyvezet]

У меня гомозиготный MTHFR A1298C и гомоцистеин (на фоне приема фолиевой кислоты в дозе 400) - 4.1 nmol, т.е. явных проблем нет

[@ОксанаИвашкина-ю1ж]

Аналогичная мутация,но живу в глубокой провинции, врачи только в области по большой очереди...т е Вам врач сказал, что на беременность она не влияет?

[@zyvezet]

@@ОксанаИвашкина-ю1ж Врачи говорили принимать серьезное лекарство с 15 mg фолиевой вместо 0.4 mg, но я не согласна и без клинической картины с хорошим гомоцистеином не принимаю. Принимаю стандартную дозу + побольше с едой. Я панель тромбофилии вообще делала по другому поводу, но по тому, что меня волнует, ничего толком сказать не могут. Как будто просто цепляются за то, что отдаленно знают, чтобы показать свой профессионализм. А во втором гене (от которого больше проблем, как везде написано) у меня мутации нет.

[@zyvezet]

@@ОксанаИвашкина-ю1ж Врачи сказали принимать 15 mg фолиевой, с чем я категорически не согласна. Мутация второстепенна, клинической картины нет. Принимаю сейчас дозу 800 и отслеживаю гомоцистеин. Экспериментировать во время беременности с серьезными препаратами без клинической картины не буду. А панель тромбофилии сдавала по другому поводу. А на сам факт беременности, получается, не повлияла.

[@annash7594]

Здравствуйте! mthfr1 с 677т У меня врач сказал принимать фолиевую кислоту и аспирин кардио всю жизнь. Стати, раньше я не знала об этом. Но у меня было сложная беременность с двойней, и преэклампсия , что соответствует ситуации. Я не понимаю про дозировку. Сколько пить фолиевую , аспирин и в каких количествах. Нет возможности спросить у врача сейчас. Буду благодарна ответу.

[@ВалентинаПетровнаДюльгер]

Здравствуйте. Если имеется мутации в данном гене, то нет необходимо принимать фолиевую кислоту всю жизнь, а достаточно определение гомоцистеина для определения тактики. Преэклампсия во время беременности тоже не является поводом для приема аспирин всю жизнь. Обратитесь к другому врачу для получения второго мнения. С уважением, врач акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна.

[@cherrug76]

Добрый день. Выявлена мутация 677 C>T в гене MTHFR. Какие препараты принимать и в каких дозировках? СПАСИБО

[@АннаЗечевич]

здравствуйте! Вопрос о дозировке решается индивидуально с врачом на приеме, в основном назначаются препараты фолиевой кислоты, но также нужно провести контроль уровня гомоцистеина, В9 и В12 перед назначением терапии. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Зечевич А.А.

[@ladysound27]

подскажите к какому типу врачей записаться в вашей клиннике ? у меня MTHFR677 C/T, MTHFR 1298 A/C, MTRR G/G, FGB B G/A, ITGA a2 C/T, SERPIN 1 4G/4G, 2 неудавшиеся беременности первая кариотип 96 (генетик предпологает не разделившуюся двойню) серцебиение не было имбрионов тоже вроде так и не нашли только 2 желточных мешочка, вторая беременность кареатип в норме серцебиение было замерла на 7-8 неделях большая отслойка (кровило еще до повышения хгч) хгч на 6 днях задержки был всего 32 далее пошел в хороший рост(предпологали позднюю овуляцию), принимала утрожестан в итоге не помог, как понимаете. Генетик отправляет к гемостазиологу

[@Виталина-н6л]

Скажите пожалуйста, что вам сказал гемостазиолог? У меня похожая ситуация, также кариотип в норме, а в анализах генах по тромбофилии, есть отклонения. Сейчас кроме генетика, ищем причину ещё и с иммунологом.

[@ladysound27]

@@Виталина-н6л здравствуйте в цир комплексные врачи и в итоге я пошла к тому что удобно мне территариально. полностью обследовалась и даны рекомендации по рискам тромбофилии аспирин по фолатному метилфолаты из за высокого гомоцистеина и обнаруженна имунологическая проблема поэтому показаны имуноглобулины. но беременность не наступает уже 2 цикла и это меня пугает. точной причины выкидыша последнего найти нельзя, как я понимаю

[@Valery-y6w]

4 года не наступает беременность, сдаю генетику фолатного цикла - выявлен полиморфизм, назначен клексан 0,4 до положительного теста и далее до родов. Верна ли тактика? Что ещё нужно обследовать (гемостазиограмма?) и что нужно контролировать на фоне клексан?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. При носительстве генов фолатного цикла требуется контроль уровня гомоцистеина и приём метилфолата. При данных пококазателях приём клексана не показан или Вы не предоставляете нужной информации. Для более точной схемы дообследования и лечения обратитесь на очный или онлайн приём в ЦИР, вам необходимо комплексное дообследование. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@Valery-y6w]

@@АленаАнатольевнаГамит благодарю!

[@Don_Carnivore]

Где можно посмотреть простые расшифровки ? Например для MTHFR c677t , гетерозиготной является - CT, гомозиготной - такая то ... для 1298 - такая то ... и тд.

[@СветланаПанасенко-э6ц]

Здравствуйте, на нашем сайте вы можете посмотреть пример результата анализа, в нем даны расшифровки. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г

[@Берегиня-п7ц]

Доброго времени. А если такая проблема у мужчины? Лечение такое же?

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Опишите, пожалуйста, проблему подробнее.

[@Берегиня-п7ц]

@@CironlineVideo а можно Вам в личку? Куда можно написать?

[@tettatet410]

А мутаций в генах MTHFR это с рождение пробрема или в течение жизни мутируються эти гены?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравмтвуйте. Данные гены мы наследуем от наших родителей, будут ли они с мутацией зависит от того в какой форме (гетеро или гомозиготной) у рожителей. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@nordheart]

Так что лучше пить то, метилфолат или фолиевую кислоту?

[@GolubenkoEO]

Как правило, достаточно приема препарата фолиевой кислоты в профилактической дозе, если иное не назначено Вашим лечащим врачом. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Е.О.

[@nordheart]

@@GolubenkoEO а как понять, достаточно или нет?

[@Кошка-мурёшка]

Подскажите, у меня ген С677Т в порядке С+/С+, в гене А1298С мутация А+/С-, а в гене MTR A2756G мутация A+/G-. Нужен ли дополнительный прием фолиевой или её других более усвояемых форм ?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Необходимо оценить уровень гомоцистеина, витаминов в12 и фолиевой кислоты. Также вопрос о необходимости терапии фолиевой кислотой решается исходя из ваших целей (планирование беременности или просто обеспокоенность общим здоровьем). С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

[@mariyakokoreva89]

Скажите, при этих мутациях какие прогнозы? Врачи успокоили, что можно выносить при правильном подходе и уколами в живот скорее всего. Вот самт мутации: FGB: G-455A (G467A); SERPINE 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G); MTHFR: A1298C (Glu429Ala); MTR:Asp919Gly (A2756G); MTRR: lle22Met (A66G)

[@МаринаСергеевнаФедорова]

Здравствуйте. Для выявления факторов риска необходимо проводить на всю панель генов системы гемостаза, их комбинации. По тем полиморфизмам, что Вы прислали, значимых мутаций не выявлено. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР.

[@julia2591ify]

фолиевая или фолиниевая (folinic)?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Форму приёма фолатов должен определять врач исходя из результатов анализов и анамнеза. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@madi5566]

Здравствуйте! А о чем говорит низкий гомоцистеин? Нужно ли что увеличивать дозировку фолиевой кислоты?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Низкий уровень гомоцистемна может говорить о достаточной дозе и хорошем усвоении фолиевой кислоты в организме. Если очень низки, то возможно следует отменить или уменьшить дозы фолиевой кислоты. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@СветланаБернацкая-ц8м]

А кому за 66 лет как понизить гомоцистеин анализ 13 единиц

[@ЭльвираНоскова-у8й]

Если родила,значит нет нарушения фолатного цикла?

[@СветланаПанасенко-э6ц]

Здравствуйте, нет, полиморфизмы могут присутствовать и у рожавших женщин. С уважением, врач гинеколог ЦИР Панасенко С.Г

[@ЭльвираНоскова-у8й]

@@СветланаПанасенко-э6ц спасибо...здравия Вам

[@ОксанаЗагорулько-б4щ]

Ген міняється, якщо хтось прикладає зусиль, вмішуеться в природу любим методом.

[@НатальяДорохова-ч1ж]

Ген не меняется. Это генетика! Почитайте книжки