Фолатный цикл, мутации гена MTHFR, повышенный гомоцистеин. Что делать?

Фолатный цикл, мутации гена MTHFR, повышенный гомоцистеин. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
​
В этом видео врач акушер-гинеколг ЦИР, Дементьева С.Н., отвечает на вопрос: "Здравствуйте! В гене метилентетргидрофолатредуктазы в двух точках 677 и 1298, а есть полиморфизмы. И написан вывод лаборатории: такое носительство приводит к гипергомоцистеинемии. Спасибо."
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) относится к генам фолатного цикла и работу этого фолатного цикла мы проверяем в организме по уровню гомоцистеина. Иногда бывает так, что какие-то полиморфизмы в генах существуют у человека, но клинически, лабораторно это не проявляется никак, тогда можно просто иметь это в виду и, возможно, как-то корректировать питание, обратить внимание свое на прием, если это речь идет именно о фолатном цикле, о приеме профилактических доз препарата фолиевой кислоты. Или, если это речь идет о питании, то больше употреблять в пищу зеленых листовых овощей. Потому что folio это лист. По-другому фолиевая кислота называется витамин b9. Из генов, которые мы смотрим и которые влияют на работу фолатного цикла, у нас есть три гена и в одном гене две точки, два полиморфизма мы смотрим и вопрос как раз идет о гене метилентетрагидрофолатредуктазы в двух его точках. У женщины выявлен полиморфизм, она не написала это гомо- или гетерозиготный были полиморфизм, но именно этот ген отвечает за метаболизм именно фолиевой кислоты. Вторые два гена отвечают за, в-основном, метаболизм витамина b12. И если брать самую худшую ситуацию, что в этом гене у женщины полиморфизм гомозиготный, то есть оба гена представлены не очень хорошими вариациями, то тогда в этих случаях, если уровень гомоцистеина в крови требует коррекции, то есть он выше определенных значений, надо смотреть референсы ваших лабораторий. Раньше верхней границей было например 10, сейчас в Европе верхней границы является 8. Есть также нижняя граница, она где-то на уровне 4,5-5.Если по уровня гомоцистеина вы выходите за верхнюю границу референса, это требует коррекции. И препаратом, если это будет гомозиготные мутации в двух точках гена MTHFR, скорее всего, будут метильные формы фолиевой кислоты, потому что этот ген отвечает за метаболизм фолиевой кислоты.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве vk.cc/ak3guR
​
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону [phone] или на нашем сайте по ссылке vk.cc/9z2cyu
​
Наши врачи
​Наш сайт vk.cc/9z2aLK
​Лаборатория vk.cc/9z2b91
​Мы в Facebook / cironline
​Наш Инстаграм / cironline_l. .
​Мы во Вконтакте socialn...
​
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) vk.cc/9z2aLK-
​ cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" vk.cc/9z2b91
​. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
подготовка к ЭКО
планирование беременности и ведение беременности
урология и андрология
помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео • Фолатный цикл, мутации... ​
Другие видео про лекарства при беременности vk.cc/9hlfBa
Полиморфизмы генов гемостаза vk.cc/a58vty
​Много интересных видео goo.gl/64X3c1
​
#ЦИР​ #ДементьеваСН #гомоцистеин #фолаты #гены

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР здесь vk.cc/9LJxc9 Это видео про фолатный цикл, мутации гена MTHFR, повышенный гомоцистеин. Что делать? Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим. Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал. Записаться на консультацию в ЦИР вы можете, обратившись к нам по телефону [phone] или заказав обратный звонок на сайте www.cironline.ru . Для записи на дистанционную консультацию, оставьте заявку на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@spklardo]

Здорово, все понятно!!!! Благодарю)!!!!

[@ЮлияМахмудова-в3г]

Здравствуйте! Есть полиморфизмы фолатного цикла: MTHFR C677T c/c, MTHFR a1298c a/c, MTR a2756g a/g, MTRR a66g g/g. 9 недель беременности, гомоцистеин 6,97 ( сдавала вчера. Сейчас пью активную фолат от солгар (метафолин) в дозировке 400 мгк. Подскажите, пожалуйста, требуется ли приём дополнительной фолиевой кислоты в таком случае? Правильно ли то, что пью именно метафолин, а не обычную фолиевую кислоту? Нужны дополнительные исследования?Нужно ли пить ангиовит (там фолиевая кислота 5000 мкг)?

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. При носительстве генов фолатного цикла приём метилфолата оправдан, по уровню гомоцистеина 400мкг достаточно, больших доз не нужно. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@TheTsentr]

Подскажиие пожалуйста, в каком случае будет реклмендовано принимать триметил глицин? И в чем принчипиальные отличия?

[@flower2583]

Здравствуйте, 34 года ж, выявлена полная поломка в гене. Т.е. обычная фолиевая получается не усваиваивается вообще? Сдавала на гомоцистеин - был 12, после приема 2 недель фолат солгар 200 мг(метафолин), стал 16. Как правильно скоректировать дозу? Какие еще бывают препаратыметильной группы? Возможно ли принимать как профилактическую дозу на постоянной основе чтоб не было вреда для организма. Спасибо большое заранее!

[@ВалентинаПетровнаДюльгер]

Здравствуйте. Коррекция и подбор терапии делается только на приеме. В рамках вопрос-ответ это сделать невозможно. С уважением, врач акушер-гинеколог Дюльгер В.П.

[@sungalar]

400 мкг фолатов можно принимать как проф.дозу. Но, гомоцистеин зависит не только от В9 (фолат), ещё В12 и В6, В2 и ряд других нутриентов (но В9, 12 и 6 обычно основные). Если на приёме В9 повышается гомоцистеин, часто из-за того, что уровень В12 низкий. Я проверила по анализам, восполнила В12, а потом уже подключала В6 и В9, и гомоцистеин реально понизился, щас года 2 уже пью проф.дозу В9 400 мкг (метил и обычную по 200), гомоц-н держится 5.5-6.5. К слову, у меня полиморфизмы в гене MTHFR, оба два в гетерозиготной форме. И да, все эти полиморфизмы в генах - это не смертельно, иначе мы бы давно вымерли)) Жить будете в любом случае, но с поддержкой по фолатам риски сбоев при делении клеток (механизме ДНК-транскрипции), в том числе при беременности, значиииительно меньше! Ну и заодно, уберёте лишний гомоцистеин, именно он деформирует сосуды и провоцирует бляшки и атеросклероз в будущем.

[@flower2583]

@@sungalar спасибо большое за ответ🌷

[@DADAiNET]

Скажите, а если выявлены гомозиготные мутации генов, но при этом гомоцистеин ниже нормы (3,5), а б12 выше (1356). Как это объясняется?

[@валентина-т1о9г]

Здравствуйте. Носительство мутаций не является показаниям для терапии, учитывая уровень гомоцистеина. Учитывая уровень в12, если оценка была вне приёма препарата, то необходимо исключить заболевания, которые могут приволить к высокому уровень витамина. С уважением, врач акушер-гинеколог цир Дюльгер В.П.

[@КатяЧеркасова-ж3ь]

Здравствуйте, что означает MTHFR (677 C>T), MTHFR (1298 A>C) , MTRR(66 A>G) возможно что из-за этого может быть замершая беременность ?. Пью фолиевую кислоту и ангиовит .

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Носительство мутаций фолатного цикла может в комплексе факторов отвечать за повышенный риск тромбозов, плохое усвоение фолиевой кислоты. Что может быть одной из причин невынашивания беременности. Вы принимаете большие дозы фолиевой кислоты, необходимо обязательно оценить уровень гомоцистеина в крови и уже по нему проводить корректировку доз фолиевой кислоты. С уважением, Гамит АА врач акушер-гинеколог ЦИР

[@АнатолийБоков-р5н]

Гомоцистеин повышен, а есть ли там, в организме, проблемы с генами - выяснить не сподобился. Так может поактивнее налегать на листовую зелень, а организм сам разберется что делать? Или не разберется?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Добрый день. Можно провести эксперимент. Через месяц усиленного употребления зелени проверить снова уровень гомоцистеина. Известно, например, что народы Кавказа, у которых в рационе большое количество зелени обязательно, редко имеют повышение уровня гомоцистеина. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир.

[@ALBINASaifullina]

Здравствуйте доктор 😊 Носитель полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла( ITGA-2, ITGB-3, PAI-1, MTHFR 1298, MTRR). Гипепролактинемия. Какие могут Быть последствия при вынашивание беременности ?

[@irinairishka1730]

Здравствуйте, у меня мутация метилентетрагидрофолатредуктазы mthfr, c677t ala222val гетерозигота, гомоцистеин никогда не сдавала Фоливая по анализув норме. Подскажитепожалуйста, это опасная мутация?. Нужно ли принимать фолиевую или в12?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Носительство мутаций в генах фолатного цикла встречаетсч у многих людей. Какую это представляет опасность и надо ли постоянно пить витамины - решаем по результатам анализов на гомоцистеин, коагулограмму, содержание в крови фол кислоты, витамина в12. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

[@irinairishka1730]

@@ТатьянаАлександровнаБабак спасибо большое за ответ, а какие показатели входят в коагулорнрамму?

[@svitlanaShcherbanyuk]

У меня вышел анализ фолаты ниже нормы .врач ничего не сказал перездавать .нужно знать на гомоцыстеин?или сразу на мутация мтнфр?

[@АннаИгоревнаДрожжина]

Здравствуйте. На этапе планирования беременности необходимо принимать Фолиевую кислоту в профилактических дозировках вне зависимости от уровня Фолиевой кислоты в крови. Гомоцистеин и полиморфизмы генов метаболизма фолатов, и полиморфизмы генов системы гемостаза стоит обследовать и учитывать полученные результаты как на этапе планирования, так и в саму беременность с целью предотвращения возможных проблем, связанных с данными отклонениями. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР, Дрожжина А.И.

[@Victoria-xd9jo]

Добрый день! Уважаемые доктора ЦИРа, подскажите, пожалуйста, в моей ситуации. В анамнезе 1 выкидыш на сроке 8 недель и замершая беременность на сроке 9 недель. По итогу выявленны мутации фактора 2; 13; pai-i 4g/5g ; MTHFR c677t и MTHFR a1298c всё в гетерозиготной форме. Гомоцистеин 9.8. Доктор исходя только с этих анализов назначил принимать аспирин за месяц до беременности, а после двух полосок прекращать его и начинать колоть клескан 0.4 до срока 4.5 месяца. Параллельно принимаю метилфолат и б12, омега 3. Подскажите, правильна ли такая схема антикоагулянтов во время беременности или стоит обратить внимание на другие детали? Заранее спасибо и благодарю за Ваши труды и замечательный канал!

[@ВалентинаПетровнаДюльгер]

Здравствуйте. Есть такая схема терапии. Рекомендую исключить АФС ( блок аутоантител и иммуноблот на антинуклеарные антитела). В некоторых случаях препараты гепарина противопоказаны на малых сроках беременности. С уважением, врач акушер-гинеколог Дюльгер В.П.

[@Victoria-xd9jo]

@@ВалентинаПетровнаДюльгер Благодарю Вас!

[@flower2583]

Здравствуйте, подскажите какой пьете вит в12? Как называется лекарство?

[@Victoria-xd9jo]

@@flower2583 вы наверное не мне задавали вопрос, но у меня также mthfr в гетерозиготной форме. Принимаю около 3 мес. Миофолик 2 пакетика в день и плюс jarrow formulas метилфолат+ метил б12 + метил б9

[@flower2583]

@@Victoria-xd9jo хорошо, спасибо. В аптеках просто только метафолин вижу. А в12 и в6 в нужной форме нет, чаще просто в инъекциях или б6 в табл. А в12 как непонятный дешевый БАД. Вы заказываете откуда-то?

[@zalina1582]

Здравствуйте, гомоцестиин повышен немного...9.6 При норме 9 Мутация АГ/АГ и 4G/4G...планирую эко....это опасно???

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Гипергомоцистеинемия представляет опасность для нормального развития структур головного и спинного мозга плода, а также для нормальной активности системы свёртывания крови. Желательно обсудить с вашим врачом тактику по нормализации уровня гомоцистеина. С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир

[@dr.aidana_m]

Гомоцистеин и Д-димер в норме, нужно ли сдать на мутации генов, было 2 замерших?

[@Надежда-э5й6в]

обязательно

[@Daria.astana]

А если сочетание полиморфизмов генов MTHFR (гетерозигота) и MTRR (гомозигота). Гомоцистеин повышен, на МРТ демиелинизация (что, вероятнее всего, происходит на фоне гомозиготы MTRR). Какая терапия проводится в этом случае?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Добрый день. Обычно проводится терапия препаратами фолиевой кислоты и витаминов группы В (дозы зависят от уровня гомоцистеина, фолиевой кислоты в крови). А также дополнительно назначается спец терапия от невролога (по демиелинизации). С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач ЦИР.

[@uroproua]

Вы говорите о мутациях фолатного цикла гомо. А если гетерозиготные? Отличается лечение?

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Профилактическая тактика может отличаться по дозам витаминов. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

[@ТаняЖиржишева]

Интересно для кого эта лекция?

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! В этом видео доктор отвечает на вопрос пациентки. Ответ может быть интересен другим людям со схожими проблемами, поэтому мы опубликовали этот ответ.

[@ALBINASaifullina]

Здравствуйте доктор 😊 Носитель полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла( ITGA-2, ITGB-3, PAI-1, MTHFR 1298, MTRR). Гипепролактинемия. Какие могут Быть последствия при вынашивание беременности ?

[@АннаЗечевич]

Здравствуйте. Наличие полиморфизмов генов ITGA2 и ITGB3 могут влиять на процесс имплантации эмбриона на раннем сроке беременности, за счет повышенной агрегации тромбоцитов. Но нужно более углубленно обследовать данную линейку полиморфизмов , чтобы решать вопрос о дальнейшей тактике ведения и необходимости назначения терапии. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Зечевич А.А.