Rett-Syndrom - wie Emilia und ihre Familie mit der seltenen Erkrankung umgeht

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3 ай бұрын

Emilia ist ein lebhaftes und neugieriges Kind.
Für ihre Eltern, Katharina und Stefan ist Emilia der Sonnenschein.
Doch Emilia ist krank.
Ist für ihr Alter unterentwickelt, hat Ticks, kann nicht sprechen und musste das Laufen bereits ein zweites mal erlernen.
Denn Emilia hat das so genannte Rett-Syndrom.
Eine sehr seltene Entwicklungsstörung, die durch eine Gen-Mutation auf dem X-Chromosom entsteht.
Dieses MECP2-Protein ist wichtig für die Reifung und Vernetzung von Nervenzellen.
Das Rett Syndrom tritt meist bei Mädchen auf, nur selten gibt es Jungen die an Rett erkranken.
Trotzdem ist gerade einmal eins von 10 000 Mädchen vom Rettsyndrom betroffen.
Die Forschung am Rett-Syndrom ist zu 100 Prozent auf Spenden basiert.
Hier finden sie Spendenmöglichkeiten und mehr zum Rett-Syndrom
Was ist das Rett Syndrom? | Rett Syndrom Deutschland e.V. (rett-syndrom-deutschland.de)
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Пікірлер: 5
@jasminhuber7573
@jasminhuber7573 2 ай бұрын
Kene auch eine Familie im Nachbarort die ein Rett-Mädchen haben , ein gesundes Mädchen und einen gesunden Jungen. Aber das Rettmädchen kann weder laufen noch sprechen noch die Hände wirklich nutzen, aber immer am stahlen . Habe selten so ein zufriedenes Mädchen gesehen und man schliesse sie sofort ins Herz 💜💜💜
@andrea68
@andrea68 3 ай бұрын
Eine wunderbare Familie, sehr sympathisch..
@tarraattus6713
@tarraattus6713 2 ай бұрын
Meine Tochter ist ebenfalls betroffen. Sie ist mittlerweile 12 Jahre und es wird noch einiges auf die Familie zukommen, aber ein Lächeln macht alles wieder gut. Sie ist mitten in der Pubertät und es ist sehr anstrengend, da sie sich in dem Fall wenig von anderen Mädchen unterscheidet, nur sie kann sich halt nicht sprachlich mitteilen. Ich wünschen ihnen alles Liebe für die Zukunft🍀
@olgamandel575
@olgamandel575 2 ай бұрын
Ist das nicht aufgefallen dem Kinderarzt bei den U Untersuchungen.? Wünsche der Familie viel Kraft und alles gute
@MaximLinusBerkele
@MaximLinusBerkele 2 ай бұрын
Ich kenne die Erkrankung ich wünsche euch alles Liebe und gute ❤️ihr seit eine wunderschöne Familie 🍀
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