Муковисцидоз. Генетическая профилактика и семейное счастье

[@ОльгаКокорина-г9ь]

Добрый день, уважаемые коллеги! Писала на почту отдела, но мне не отвечают. У моего пациента вариант - c.4136+6T>A в CFTR, по всем базам это vus. Помогите, пожалуйста, разобраться с ним, что можно сделать?

[@ФГБНУМГНЦ-ъ5м]

Добрый день! Передали информацию коллегам в научно-клинический отдел муковисцидоза. Они сказали, что уже связывались с Вами.

[@ОльгаКокорина-г9ь]

​@@ФГБНУМГНЦ-ъ5м связывались, но прислали информацию про вариант c.4136+5G>A А у моего пациента вариант - c.4136+6T>A Это разные варианты. И что с ним делать не понятно

[@ОльгаКокорина-г9ь]

​@@ФГБНУМГНЦ-ъ5мтолько что ответили из лаборатории, берут на функциональный анализ. Большое спасибо за участие!