НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания. Захарова О.М.

[@user003_qw]

Спасибо за интересное и содержательное видео!

[@CironlineVideo]

Благодарю за высокую оценку нашей деятельности.

[@НұржанАбдраймов-ъ1в]

@@CironlineVideo Здравствуйте мы женаты 2 года у жены было 2 замерший 5,6 недель.Полный обследование сделали серьёзного нечего не нашли,но у меня (муж) исследования кариотипа 46х;ygh+ увеличение гетерохроматина y-хромосома полиморфизм. И у нас будет нормальные дети?можете ответить мы просто из Казахстана не можем записаться спасибо

[@trab3cula]

большое спасибо за видео! Все замечательно рассказано и легко запоминается (и самое главное что не монотонно)

[@CironlineVideo]

Спасибо!

[@ИгорьСергеев-э1р]

Большое спасибо,все точно и понятно

[@CironlineVideo]

Спасибо!

[@granta_met]

Пипец как интересно 🤔 . очень информативно 👍 Дбяя ,, а как вы помогли мне лично 🫢 . дай Бог вам здоровья ⚕️ .

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Мы рады. что смогли Вам помочь. Желаем, чтоб всё у Вас было хорошо.

[@НастяМатвейки]

Спасибо за информацию.

[@aloshka440]

Здравствуйте.Может ли глухонемота в роду передаться по наследству у здоровых родителей.

[@АлександрГенадьев-б8ч]

Скажите пожалуйста, а есть ли какая-то диагностика дисплазии соединительной ткани? Какие генные отвечают за это?

[@АлександрГенадьев-б8ч]

И если у одного из родителей есть такое заболевание, то у детей оно тоже будет или они будут только носителями? И к какому типу относится дисплазия соединит. ткани: аутусомно-рецессивное, доминантно-рецесинове и др?

[@TomTom-qc2ph]

Здравствуйте, скажите пожалуйста. У меня хроническая болезнь, синусит. Что означает хроническая болезнь? Это значит что перешло мне от родителей, или просто я с рождения так болею. Спасибо.

[@АленаАнатольевнаГамит]

Здравствуйте. Это говорит о перенесённом остром процессе ранее, не от родителей. Это заболевание приобретённое. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

[@TomTom-qc2ph]

@@АленаАнатольевнаГамит спасибо

[@АлександрГенадьев-б8ч]

Интересует, проводятся ли исследования по локализации/лечении генетических заболеваний, например таких как Синдром/Болезнь Жильбера? Например многие пишут про технологию Crispr/Cas9..

[@АнастасияИванова-о2ж]

Мне сказали что это не лечится, у меня определили

[@АлександрГенадьев-б8ч]

Скажите ещё пожалуйста, как сделать так, чтобы генетические заболевания не передались ребёнку? Поможет ли в этом ЭКО?

[@АнастасияИванова-о2ж]

При эко делают пгд м

[@nadeschdajulich4294]

Трисомия 13 хромосомы у нашего внука . Родился 2016 году , в марте . Живем в Германии🏡 .Нам не хватает консультирования 🏥 на русском языке. Помогите !!! 🙏 Семья ЮЛИХ .

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Вы можете подать заявку на дистанционную консультацию на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@nadeschdajulich4294]

@@CironlineVideo Благодарим за отзывчивость . Будем готовиться к он-лайн концультированию . Время и адрес скайпа сообщим . Семья Юлих 🌄 .

[@kli2157]

Здравствуйте! Анализ на кариотип - вариант нормы - 46xy [11], но подскажите, пожалуйста, что означает эта [11]?

[@ekaterinapechyorina9222]

Здравствуйте! Это количество посчитанных клеток с таким кариотипом. С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР

[@ЕвлампияРумянцева]

Является ли spina bifida маркером хромосомных аномалий?

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Также Вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@elmiramykysheva181]

Здравствуйте. Правильно ли я поняла что аутосомно доминантные заболевания передаются всегда? Или потомство имеет шанс родится здоровым

[@elmiramykysheva181]

Спасибо за столь скорый ответ. А как насчёт третьего поколения

[@НадеждаТабадякова]

Может ли родится здоровым ребенок с хромосомой 47 (47xy)

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Также Вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@АлинаКонстантиновнаАлександров]

Надежда Табадякова добрый день! Вы не указали по какой хромосоме трисомия

[@НадеждаТабадякова]

@@АлинаКонстантиновнаАлександров 21

[@doc.Topchaya]

Здравствуйте, трисомия по 21 хромосоме -это синдром Дауна.

[@vitaminkavit28]

Это можно как то вылечить, перед зачатием ?

[@ТаняГардт-ш3ф]

Здравствуйте у меня кариотип 46хх,t(2;16)(q37.3;p13.1)у мужа кариотип 46xy норма.Скажите пожалуйста есть ли шанс забеременеть и родить здорового ребенка?

[@НастяМатвейки]

Три года назад у нас была зб, проверили эмбрион на креатип у нас была трисомия 22 хромосомы.......мы не придали этому значения. В этом году беременность состоялась , мальчик у нас родился , но была гипоксия ишемического генеза, поражение головного мозга. При беременности никаких осложнений не было, проходились все скрининги, не был выявлен не один порок развития. Мы небыли готовы к тому, что ребенку станет плохо после рождения.........

[@АлинаКонстантиновнаАлександров]

Добрый день! Дело в том, что это не связанные вещи. Первая потеря беременности - это случайность, которая встречается в популяции с частотой 10%. Вторая беременность, как я поняла, протекала благополучно, но случилась острая гипоксия плода в родах и у мальчика есть последствия этой гипоксии, но генетически никаких отклонений у него нет, кариотип нормальный. К сожалению, это тот случай, с которым в роддоме не всегда удаётся справиться, последствия зависит от длительности гипоксии во время родов.

[@НастяМатвейки]

@@АлинаКонстантиновнаАлександров Спасибо больше за ответ. Я уже три месяца не могу понять почему так получилось. Дело в том , что у нас было КС на 37 неделе беременности. Воды были светлые, с КТГ у малыша было все хорошо, раскрытие было 7-8 см, но я практически не чувствовала сильных схваток. Т.к. плод был крупный 4560 кг на 37 неделе, врачи приняли решение сделать КС. Операция прошла , ребенок закричал , по апгар 8/8 , приложили к груди. Но через минут 10-15 малышу стало плохо, упала глюкоза, было апноэ. Врачи мне сказали , что его перевели в пит , пролежал он там 2 суток. Выписали нас с диагнозом ппцнс, транзиторное глипогликемия, транзиторное апноэ. Перевели нас в ДГБ, пролежали мы в ОПН 10 дней. Выписали нас уже с подтвержденным диагнозом , ну и плюс несколько сопутствующих по неврологии. Сейчас конечно лечим , реабилитируем ребенка. Но мысли не дают покоя, где произошла ошибка, сбой, оплошность......., почему ребенок пострадал, в чем причина гипоксии, почему ему не хватило сил родится без тяжёлых последствий..... слишком много вопросов и к врачам и себе самой....

[@АлинаКонстантиновнаАлександров]

Добрый день! Да, ситуация тяжёлая, но очень сложно комментировать ситуацию, не зная всех фактов. Так как ребёнок родился крупный, возможно, что был гестационный сахарный диабет. Если малыш родился с хорошими баллами апгар, значит роды и КС протекали без осложнений, возможно, что это следствие внутриутробного инфицирования плода. В этом вопросе Вам больше поможет неонатолог, педиатр. Малыш родился с хорошими баллами по Апгар, значит, решение о КС было принято во время и острой гипоксии в родах не было, осложнения развились позже.

[@НастяМатвейки]

@@АлинаКонстантиновнаАлександров Добрый день! Спасибо за ответ. Были отеки , анализы все сдавала во время, белка в моче не было, давление было тоже в норме. Из за отеков меня на 36 неделе положили в отдел потологии, ещё раз меня полностью проверили в роддоме, прокапали магнезию и через 4 дня отпустили домой. Но в этот же день , в день выписки , через несколько часов у меня начали отходить воды, пришлось ехать обратно в роддом. Хотя с врачём было принято решение, что на 39 неделе будет ПКС ( т.к. плод крупный, первые роды) В роддоме тоже предполагали , что у меня сахарный диабет, хотя всю беременность его не было, глюкоза по всем анализам в пределах нормы была.

[@НастяМатвейки]

@@АлинаКонстантиновнаАлександров добрый день! Подскажите пожалуйста, столкнулись с ещё одной проблемой. Невролог ставит диагноз врожденная полинейропатия верхних конечностей. Это может быть генетика? Прошли консультацию генетика у себя в городе. Она нам ставит миопатию. Сдать кровь на нервно-мышечные заболевания. Ждать результат 35 дней. Подскажите пожалуйста, стоит ли нам сдавать панель? Я если честно в полной растерянности. Анализ кфк является показательным?

[@ladysound27]

При чем здесь возраст женщины если вы говорите что виной мутации является яйцеклетка причем же здесь возраст женщины ведь набор яйцеклеток нам дается с рождения и если уж они мутировали то мутировать сразу разве нет и в любом возрасте может выпасть такая яйцеклетка. Я что то не понимаю или здесь чистый эйджизм.

[@АнастасияИванова-о2ж]

Качество яйцеклеток с возрастом ухудшается, мне так объясняли

[@elmiramykysheva181]

Я имела ввиду ген brca1-2

[@АлинаКонстантиновнаАлександров]

Эльмира Мыкышева добрый день! Не всегда, если Вы гетерозиготны по гену, а муж не является носителем гена, вероятность наследования составляет 50%.

[@НадеждаТабадякова]

Читала где то что если третья лишняя в 21 хромосоме будет ,,y" то ребенок родится здоровым

[@eclipse7497]

Нет.

[@ЕленаАрхипова-м7ц]

Рак сахарный диабет инсульт давление сердце