ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ ЗАМЕРШЕЙ беременности или ЗАЧЕМ ЗНАТЬ СВОЙ КАРИОТИП. Захарова О.М.

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Ваш купон на скидку в ЦИР находится здесь vk.cc/9z2bPQ. В этом видео врач-генетик ЦИР, Захарова Ольга Михайловна, рассказывает о том, какие есть генетические причины замершей беременности и почему каждый должен знать свой кариотип. Если у вас появились вопросы, не стесняйтесь задавать их в комментариях. Обязательно ставьте лайки и подписывайтесь на канал! Записаться на консультацию в ЦИР вы можете обратившись по телефону [phone] или заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK При первичном посещении не забудьте предъявить купон на скидку, который находится здесь vk.cc/9z2bPQ

[@ЛюдмилаДмитриева-т7н]

У нас с мужем три здоровые дочки, 18 лет. 11 лет и 7 лет, тут наступила четвёртая беременность и на первом скрининге риск синдрома Дауна, сделали пункцию подтвердилась трисомия по 21 хромосоме, это мальчик, группа крови мужа 2 полож. ,у меня первая отрицательная, все беременности легкие, роды в срок, абортов не было, резус конфликтов тоже не было… согласились на искусственные роды, на сроке 16 недель, все органы ребёнка в порядке были, он живой был и я убивала живого ребёнка, роды были для меня очень болезненные, вызывали долго, сказали, что хорошо держался, сейчас меня не покидает чувство, а вдруг это ошибка и он был здоров… и да, врач сказал , что это просто так природа решила и ни мой возраст 44 года, ни моя наследственность и прочее не виноваты в этом, у нас с мужем нет хронических заболеваний, в родне тоже нет ничего, моя бабушка в 49 лет родила 11 ребёнка, все живы и по сей день и относительно здоровы… сказали, что через 6 месяцев можно беременеть и мой возраст не приговор, тем более я и внешне и по здоровью моложе своих лет, очень активна, энергична, здоровый образ жизни и у меня и у мужа, но почему все так случилось?

[@natasha9421]

Места себе не нахожу. кариотип матери 46, ХХ нормальный женский. Нет СД, нет АФС, нет ГБ, не курю. У моей мамы преэклампсия была. Перед криопереносом сделали анализ ПГТ-А (норма). Эмбриончик (46,ХУ без анеуплоидий) рекомендован к переносу. На 1 скрининге 11 нед. 2 дн. КТР 67. БАР 16. ОГ 67. ЧСС 164. ТВП 4,8 мм ПИ 1,0 РАРР- А 1,08 МоМ. ХГЧ 0,94 МоМ. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:54 - высокий, трисомии 18 хромосоме 1:165. Повторила 1 скрининг на 12 нед. 1 день в другой клинике. КТР 67. ОГ 85. ОЖ 63. ЧСС 150. ТВП 3,5 мм, ПИ 1,1 РАРР- А 1,09 МоМ, ХГЧ 0,81 МоМ. PIGF 0,54. Риск преждевременных родов 1:48 высокий, риск поздней эклампсии 1:87 высокий. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:1146 низкий, расчётный риск только по б/х 1:35555 низкий, Результаты очень разные, риски ХА от высокого до низкого. Как быть? Как воспринимать такой недешовый ПГТ-А ? (Биопсия 2 эмбрионов нам обошлась в 36 тыс. + генетический анализ 44 тыс.) всё зря? Или ТВП самый главный параметр в 1 скрининге? Инвазивная диагностика (амниоцентез) неизбежна, или ТРИ высокоточных анализа не поддаются осмыслению? Помогите, пожалуйста с ответом

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Программа скорее всего реагирует на расширенную ТВП. Поэтому дает такие риски. По биохимич скринингу момы ХГЧ и РАРРА спокойные, а уровень plgf, действительно, низкий. Исходя из увеличенной ТВП и современных сведений о не 100% гарантии результатов ПГТА (кариотип смотрят трофобласта при этой процедуре, а он может иногда отличаться от кариотипа эмбриона), генетик, скорее всего, порекомендует провести инвазивную процедуру доп диагностики. Маловероятно, что подтвердится какой то синдром, но такие правила (если есть особенности на узи - только инваз диагностика). А по риску плацентарной недостаточности необходима профилактич терапия и дообследование на причины, повлиявшие на закладку плаценты, а также более внимательное наблюдение за ее работой на протяжении всей беременности. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач ЦИР.

[@natasha9421]

@@ТатьянаАлександровнаБабак , спасибо за развёрнутый ответ

[@ІлонаРазовська]

БОльшое Спасибо за объяснение!

[@CironlineVideo]

Оставайтесь с нами!

[@ЗлатиславаГолубь]

Благодарю за информацию

[@EkaterinaGaliakhmetova]

Добрый день! У нас с мужем общий ребенок 7 лет, беременность сложная с нарушение маточно-плацентарного кровотока, маловодие, маловесный плод- ребенок родился здоровым, затем 2 замершие подряд, вторая- моносомия по x хромосоме. Есть ли вероятность что с нашими кариотипами что-то не так? Или искать причину в афс и различного рода тромбофилии? Спасибо!

[@РаминаЭмиргамзаева]

Три замерших беременностей, заключение: аrr(1-22) ×2, (×) ×2-анеуплодий не выявлено . как понять? Можно ли беременеть снова? Ничего не понятно😒

[@PollyCedric]

Кариотип нормальный. Однако перед планированием следующей беременности рекомендуем вам обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (анализ на HLA 2 класса оба супруга), иммунные (иммунограмма, обследование на аутоантитела и АФС-антитела), обследование системы свертывания (гемостазиограмма и анализ на полиморфизмы генов гемостаза). Все эти обследования можно пройти у нас в центре, также у нас есть как очные, так и онлайнконсультации. С увважением, врач ЦИР Цедрик Татьяна Ивановна

[@РаминаЭмиргамзаева]

@@PollyCedric спасибо большое, за ответ! Буду иметь ввиду.

[@lev6622]

Добрый день! Первая беременность замерла, прошла проверку на все основные причины невынашивания : все в норме. Через 6 месяцев - успешная беременность и благополучные роды. Через 1,5 года - биохимическая беременность (узнала о регрессе в самом начале по низкому хгч). Через год - замершая на 8 неделе. Сдали анализ-трисомия 13. Вопрос: нужно ли нам с мужем сдавать генетику при наличии нормального общего ребёнка или в моем случае играет возрастной фактор -40,5 лет, мужу - 35? Заранее благодарю за ответ!

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.

[@doc.Topchaya]

Добрый день. Чтобы узнать, присутствует ли у вас фактор возраста стоит сделать обследование на 3 день от начала менструации - аназиз крови на АМГ, ФСГ, ЛГ, Пролактин, эстрадиол, ингибин В. После менструаций рекомендовано УЗИ. Результаты сможет оценить гинеколог-репродуктолог.

[@ИннаМилович]

Врач не ответил на вопрос, нужно ли вам с мужем сдавать на генетику (кариотип)? Аналогичный вопрос, мне 32,мужу 35, общий ребёнок есть, после него две замершие. Назначают сдать кариотипирование. Все остальное обследовали-причины не выяснены

[@Вязаниекрючком-д5с]

@@ИннаМилович перед планированием беременности следует иметь генетический паспорт обоим родителям! и сравнить нет ли носительства мутации гена CFTR,если есть то значит ребенок будет больной даже если удастся выносить. Ещё какие-то существуют мутации. Очень важно о них знать до планирования беременности.следует изучать свои гены-что вы собираетесь передать своим детям и нужно ли им это? когда сделаете ген.паспорта вам дадут рекомендации как скорректировать мутации чтоб без особенных последствий,в любом случае без этих рекомендаций человек долго не протянет и каждому надо знать есть ли у него мутации или нет и чем их лечить,иногда требуется строгая диета и витамины,нельзя голодать или работать на жаре,и любое невыполнение этих рекомендаций ведёт к диабету и тяжким последствиям,в то время как у других людей без этой мутации нет таких последствий.В общем,я пытаюсь донести,насколько важен генетический паспорт для всей семьи,чтоб избежать ошибок.

[@Марина-н7л2м]

Скажите пожалуйста Что значит при пгд моносомия по 12й хромосоме

[@ТатьянаАлександровнаБабак]

Здравствуйте. Это значит, что у плода или плаценты не хватает одной 12й хромосомы (каждая хромосома в нашем организме представлена в двух экземплярах). С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир

[@Марина-н7л2м]

Можно ли переносить такой эмбрион и каковы последствия. Заранее благодарю

[@ДарьяСадыкова-щ3в]

Добрый день. Пожалуйста подскажите, умоляю!!!! При наличии мутации в гене Pai-1 у меня, возможны ли причины 4 замерших беременностей на ранних сроках во втором браке, если учесть тот, что есть дети от первого брака у нас обоих.??? 😭

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.

[@doc.Topchaya]

Добрый день. Нет, только неблагоприятный полиморфизм гена PAI1 не может быть причиной невынашивания беременности. Тем более, что проблема появилась именно во втором браке. В этой ситуации нужно обследование обоих партнеров. Возможен анализ также на совместимость - HLA гены 1 и 2 классов.

[@НадеждаСергеевна-г2ы]

@@doc.Topchaya здравствуйте доктор! Подскажите пожалуйста, при Гистологии плода можно ли узнать причину замершей беременности? При вакуумной аспирации , берут ткань на исследование? И когда можно снова планировать беременность? Заранее огромное вам спасибо!

[@ollyjoypm]

Скажите, может ли низкий эстрадиол повлиять на замершую беременность? На 8 неделе 2300. И прогестерон 64.

[@ВалентинаПетровнаДюльгер-р4г]

Здравствуйте. Нет. Самые частые причины остановки развития беременности на малом сроке являются генетические нарушения. Но могут быть и другие причины. Для этого необходимо провести обследования. Вы можете обратиться на консультацию к врачу ЦИР, где после сбора анамнеза и оценки ваших результатов будет составлен план обследований и получит дальнейшие рекомендации. С уважением, акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна.

[@ollyjoypm]

@@ВалентинаПетровнаДюльгер-р4г спасибо большое!

[@juliag6341]

мрй ребятёнок замер аккурат после отмены эстрогенов.

[@ТинаФишка]

Смысл сдавать до беременности?например, кариотип не в норме и что дальше, пара такая а ну ладно, все планировать детей не будем больше…что эти анализы дадут вообще в начале планирования беременностей?если это не лечится и никак ни на что не влияет и с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…

[@ОльгаЗахарова-д3х]

Добрый день! Исследование кариотипа не является обязательным на стадии планирования беременности. Необходимость появляется, когда беременность перестаёт развиваться, заканчивается самопроизвольным выкидышем или рождается больной ребёнок (с хромосомной патологией). У здоровых людей могут быть сбалансированные хромосомные транслокации, которые никак себя не проявляют, пока не запланируют беременность. Потому что, в силу особенностей клеточного деления, половые клетки могут получить несбалансированный хромосомный набор. Причём в некоторых случаях вероятность неудачной беременности достигает 100%. Зная, что кариотип нормальный, в случае остановки беременности в развитии следует искать другие причины неудачи и своевременно их устранять. В любом случае, исследование кариотипа у здоровых супругов является рекомендательным.

[@ТинаФишка]

@@ОльгаЗахарова-д3х спасибо за ответ, но даже если и была одна замершая беременность и например, кариотип неправильный, то наверняка пара еще будет пробовать хотя бы 2-3 раза…это же не лечится, и часто с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…😊

[@ОльгаЗахарова-д3х]

@@ТинаФишка Да, Вы совершенно правы! Изменения хромосомного набора "не лечатся". И это статистическая " удача" - благополучные беременности при изменениях кариотипа, как впрочем и много неудачных подряд беременностей. Не каждая супружеская пара может похвастать такой стрессоустойчивостью, чтобы на протяжении иногда более 10 лет не терять надежду после очередной неудачи.

[@ТинаФишка]

@@ОльгаЗахарова-д3х а вы не знаете, если проблема в кариотипн, чтобы выносить ребенка, то выход только донорская яйцеклетка?

[@queenofswords7219]

Здравствуйте. У меня 2 здоровых детей от первого брака. Может ли это значить что с кариотипом у меня всё в порядке и не надо сдавать мне этот анализ? Со вторым мужем была замершая беременность, у него нет детей. Вот ему порекомендовали как и мне сдать анализы на кариотип. А надо ли мне его сдавать раз дети здоровые у меня есть? Мне правда, 43 года - но кариотип наверное же не меняется с возрастом или меняется?

[@PollyCedric]

Добрый день. Кариотип не меняется, наличие двух здоровых детей говорит с большой вероятностью что ваш кариотип нормальный. Рекомендуем обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (обследование по HLA 2 и 1 класса оба супруга), иммунологические (иммунограмма, аутоантитела и АФС антитела), а также исследование свертывающей системы крови, наличие или отстутсвие полиморфизмов системы гемостаза. Все обследование можно пройти у нас в центре, есть как очные, так и онлайнконсультации. С уважением, врач ЦИР, акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна

[@queenofswords7219]

@@PollyCedric спасибо большое! Уже записаны на консультацию у вас на 18 февраля, готовимся!👌

[@ЭльзараЭл]

Здравствуйте сдала анализ на кариотип Результат цитогенетического исследования Метод исследования: Кариотипирование Тип материала: Лимфоциты периферической крови Методокрашивания: GTG-окрашивание Кариотип: 46,XX Заключение: Нормальный женский кариотип Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующие редко встречающиеся отклонения: 1) незначительные хромосомные перестройки; 2) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам. Помогите разобраться ! Что это означает ? Заранее благодарю!

[@ekaterinapechyorina9222]

Здравствуйте. Согласно заключению, выявлен нормальный женский кариотип. Для решения большинства задач этой информации достаточно. Дополнительная информация говорит об ограничениях метода. И если предполагается генетическая природа заболевания за рамками возможностей метода, врач может назначить иные анализы. Которые могут выявлять очень мелкие повреждения (которые не видно в микроскоп) или мозаицизм (когда в организме присутствуют клетки с разным хромосомным набором). С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР

[@ЭльзараЭл]

@@ekaterinapechyorina9222 Скажите пожалуйста у меня было две замершие Беременности на 7-9 неделе кариотип абортного материала показал такой результат 47+21хх после этого мы с супругом оба знали на кариотип у него 46,ху и мой результат с выше . Есть надежда на зачатие здорового ребёнка ? Мне 39 лет мужу 38 у нас есть один ребёнок здоровый ! Благодарю за внимание! Спасибо большое за ваши ответы .

[@ІннаЛиврінц]

Добрый день.А что такого Клинический екзом?Есть видео про него?

[@ekaterinapechyorina9222]

Здравствуйте! Клинический экзом - это определение последовательности всех кодирующих участков генома человека, мутации в которых описаны в научной литературе как связанные с какими-либо наследственными заболеваниями, то есть это часть генома человека, клиническая значимость которой известна и описана. Отдельного видео пока нет. Если у Вас есть какой-то конкретный вопрос, пожалуйста, пишите. С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР

[@ІннаЛиврінц]

@@ekaterinapechyorina9222 Спасибо, меня направляють делать етот анализ.

[@asemomar2026]

После 4 замерших беременностей, сдали абортнный материал и выявили трисомия 16 хромосом. Может ли репродуктолог или генетик помочь? У родителей кариотипы в норм

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Также Вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9

[@CironlineVideo]

Asem Omar, здравствуйте! Четыре замершие беременности, последняя из которых связана с геномной мутацией, не означает, что все предыдущие также замирали из-за хромосомных нарушений. Это маловероятно при нормальном кариотипе родителей. Возможно, возраст родителей к последней беременности уже перешёл в категорию с повышенным риском на ХП. Необходимо полноценное и всеобъемлющее обследование в ЦИРе. И реальную помощь супругам следует ожидать не от генетика, а от грамотного акушера-гинеколога, вряд ли где-нибудь, кроме ЦИРа. Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.

[@МаринаИгнатова-ф5х]

в каком это городе?

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! У нас 6 клиник в Москве и в Подмосковье. vk.cc/9z2aLK

[@СапарбойСабиров]

У нас 1 била замерши 8.9 нидели. 2 била М впр. 22 нидели периривали. Что нам делат

[@CironlineVideo]

Здравствуйте! Непонятна причина прерывания 2 беременности.

[@СапарбойСабиров]

@@CironlineVideo м впр плода

[@СапарбойСабиров]

@@CironlineVideo гигрома шеи каротки кости парок серси.

[@juliag6341]

для чего тогда проводится анализ пары на кариотип? если даже при хорошем кариотипе возможны хромосомные нарушения? ?

[@CironlineVideo]

Здравствуйте, Юлия! Рождение ребёнка с хромосомным нарушениями возможно у любой здоровой супружеской пары с нормальным хромосомным набором ( или кариотипом). Это происходит в результате случайных нарушений, или мутаций, в процессе созревания половых клеток. Вероятность таких нарушений повышается с возрастом супругов. Но есть хромосомные нарушения, которые дети наследуют от родителей, являющихся носителями сбалансированных перестроек в хромосомах. Эти сбалансированные перестройки не влияют на здоровье человека, могут также наследоваться от своих родителей, или возникать в результате мутаций. Среди здоровых людей количество носителей таких перестроек не превышает 5%. При созревании половых клеток возможно формирование их как с нормальным, сбалансированным, так и с несбалансированным хромосомным набором. Поэтому при неудачных предыдущих беременностях, наряду с другими важными обследованиями, назначают кариотипирование супругов. Иногда супруги проходят кариотипирование самостоятельно при планировании первой беременности для исключения носительства у себя хромосомных транслокаций. В некоторых случаях сбалансированная хромосомная транслокация такова, что рождение здорового ребёнка или вынашивание беременности невозможно. Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.

[@ТинаФишка]

@@CironlineVideoа от чего такое вообще бывает?а можно тогда с донорской яйцеклеткой пробовать?заранее спасибо за ответ

[@anaracomoewa5759]

Нарушенная маточная беременность.Первичная абсолютная плацентарная недостаточность,вариант задержки созревания ворсин.Подострый ДНК вирусный хорионит. У меня было две замершых,здала плацента пришло такой результат как лечиться.

[@sanya07usti83]

Мне 32 неделю назад прервали 1 Б. 6-7 недель пустое плодное яйцо. По кареотипу выявили трисомию по 17 хромосоме. Из за орви не могу попасть к генетику. Информацию по трисомии 17 хр. найти не удаётся, могли бы объяснить данный анализ?

[@ДокторДементьева]

Здравствуйте! Трисомия по 17 хромосоме явилась причиной неразвивающейся беременности. Обычно это случайная, не связанная с возрастом ситуация. По выздоровлении посетите генетика и обсудите с ним и акушером-гинекологом планирование следующей беременности. Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна