Наследственные дистрофии сетчатки: болезнь Штаргардта

Вебинар для офтальмологов, педиатров, врачей функциональной диагностики и ординаторов. Спикер - Мария Федоровна Шурыгина, врач-генетик лаборатории Genetico, врач-офтальмолог, к.м.н.
Вопросы, которые обсудили на вебинаре:
📌Процент правильных клинических диагнозов при болезни Штаргардта
📌Патогенез заболевания
📌Данные о гено-фенотипической корреляции
📌Разрабатываемое этиопатогенетическое лечение
📌Будут подробно разобраны сложные клинические случаи из практики
#офтальмогенетика #офтальмология #штаргардт #вебинардляврачей #генетика #консультациягенетика
Официальный сайт: genetico.ru/
📞 8 800 250 90 75
🏥 Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1
Мы в соцсетях:
🔴 ВКонтакте: genetico
🔴 Телеграм t.me/geneticolab

[@ИринаКолесникова-к7к]

Всегда интересно прежде всего какая конкретно терапия заболевания. Не в общих чертах, а детально. По мне это самое главное. Спасибо ❤

[@ДарьяСычёва-д5ы]

Мария Федоровна, благодарю за ценную информацию по данной патологии. Очень интересно было бы послушать о других клинических фенотипах: Пигментный ретинит-like, ВМД-like. И правильно ли я понимаю, что верифицировать Штаргарт или Штаргарт-like возможно только после генетического анализа и определения гена, в котором произошла мутация?

[@GeneticoLab]

Добрый день, Дарья. 1. В настоящее время запланирована серия вебинаров по наследственным заболеваниям глаз. ВМД относят к мультифакториальным дистрофиям сетчатки. Есть ведущие эксперты в этом вопросе. 2. Диагноз болезнь Штаргардта во многом фенотипический/клинический. Дифференциальная диагностика основывается не только на результатах генетического анализа, но и на осмотре в динамике, течении заболевания. Однако генетический анализ критически важен, чтобы говорить с пациентом о прогнозах.

[@Vincenzo_Ravini]

Есть ли метод лечения болезни Штаргарта ?

[@GeneticoLab]

Добрый день. В мае 2022 года в США прошла международная конференция (ARVO 2022), в рамках которой в том числе обсуждались проводимые на сегодня исследования для разработки препаратов для лечения наследственных дистрофий сетчатки, в том числе и болезни Штаргардта. Однако, это клинические исследования, а не готовые препараты. Когда разрабатываемые препараты будут одобрены и доступны для пациентов не известно. На сегодня применяется только поддерживающая терапия. Для назначения необходимых Вам препаратов обратитесь в федеральные офтальмологические центры или к офтальмологу по месту жительства. Он порекомендует Вам, к кому обратиться в Вашем регионе или области.

[@edvard4169]

@@Marisha1791 Капли всасываются в кровь.Кровь идёт к сетчатке.Капли держать во рту 20 минут.

[@ИринаКолесникова-к7к]

Вот честно, не понимаю. При всём моем глубочайшем уважением... Ну какая разница во всех этих генотипах, детальнейших анализах. Суть одна в общем то - прогрессирование с разной скоростью дегенерации. Лечение, вот что актуально, а его нет как такового 😢

[@ЖанеттаИзенова]

Здравствуйте как можно связаться с вами

[@GeneticoLab]

Добрый день! Вы можете связаться с нами по email ([e-mail]) или по телефону (8 800 250 90 75). Если Вы хотите задать вопрос конкретному врачу, пожалуйста, укажите это в теме или теле письма или сообщите оператору.

[@l0nd0n80]

Добрый день! Будьте добры пожалуйста подскажите, при диагнозе Штаргардта макулодистрофия, отсутствие центрального зрения. - Возможно ли замена хрусталика на искусственный, который будет фокусировать изображение не в центральную зону сетчатки в Макулу, а на периферическую часть сетчатки глаза, И тем самым улучшиться зрение, Возможно ли это?

[@GeneticoLab]

Добрый день! Искусственная окулярная линза (искусственный хрусталик) благодаря своей форме фокусирует луч света в фовеоле (центр макулярной области), где максимальная разрешающая способность сетчатки. Изменить положение линзы нельзя. Также важно помнить, что разрешающая способность периферии сетчатки ниже, чем в макуле. С целью переноса фокуса на сохранную область сетчатки используются призмы. Однако, обычно они используются в комплексном лечении пациентов с паралитическим косоглазием. С уважением, Мария Федоровна

[@l0nd0n80]

@@GeneticoLab Мария Фёдоровна, Благодарю Вас за ответ! Можно уточнить у Вас, такая технология в принципе невозможна? просто речь уже идет не об остроте зрения а его наличии вообще хоть какого нибуть, хоть что-то видеть. периферийное зрение у человека около 5% а у меня сейчас менее 1 процента. Если смогли изобрести хрусталик который фокусирует изображение в makulu то неужели невозможно изобрести хрусталик который будет фокусировать на периферийную зону сетчатки? И ещё Пожалуйста подскажите поподробней о призьмах. С Уважением Владимир.

[@GeneticoLab]

@@l0nd0n80 Уважаемый, Владимир. По поводу хрусталиков лучше обратиться к экспертам в этом вопросе, к хирургам, оперирующим на хрусталике. Они владеют знаниями о последних разработках. Призматическая коррекция относится к сфере реабилитации, искать экспертов необходимо в этом направлении.

[@l0nd0n80]

@@GeneticoLab Спасибо Вам большое! Я Вас понял, Благодарю.