Непростые диагнозы простым языком - Синдром Ретта

Мы продолжаем рубрику "Непростые диагнозы простым языком" и приглашаем посмотреть новое видео, посвященное синдрому Ретта
#синдромретта #эпилепсия #неврология #генетика #мгу #ффммгу #непростыедиагнозыпростымязыком
Автор:
Мария Алексеевна Парфененко
Иллюстрации:
Кострюкова Алиса Михайловна
Оператор и Монтаж:
Николай Александрович Краюшкин

[@ValiSam]

Непростые диагнозы простым языком - ага особенно с 0:40

[@user-id1ry1ul6e]

Жду и с удовольствием смотрю каждый выпуск! Огромное спасибо, что делаете это!

[@user-ed5uq4pw9f]

++

[@user-ck7bg1rm9c]

А почему у некоторых девочек случается сдвиг по инактивации той, или иной Х-хромосомы? Нет ли каких-то способов,чтобы принудительно инактивировать хромосомы с мутацией?

[@maryspector]

У моей дочери синдром Ретта, диагностировали только в 9 лет, с 4х лет врачи даже не могли понять что с ней и лечили только от эпилепсии, сейчас ей 11 лет, в конце видео просто полились слёзы..

[@akiramin00]

у меня есть старший брат инвалид, и названия его заболевания я не знала, а мама говорила, что это просто очень тяжёлый аутизм, поискав, я нашла информацию про синдром ретта, говорят, что у мужчин он невозможен или очень редок, что делать? идти на диагностику? денег как можете понять особо не водится, обсудить с матерью? разговоры об этом делает лишь больно, да и ей все равно как-то, живёт и живёт, но мне все равно как-то интересна эта тема

[@user-ms5jp3dq6x]

Как легко и весело рассказано!!! Это очень странно, а для некоторых может быть даже оскорбительно. Нужно понимать о чем рассказываете.

[@user-bb5lj6bg8r]

Просто у девушки такая манера говора. Что ей плакать нужно было?

[@LesiaKaminska]

Бедные люди 😔😔😔 неужели нету лечения?

[@nickname_somewhat]

Ойойо а как же TPointer to the TUnitт юнати teen of th tPointer ?

[@Agatalana]

Очень интересная и важная информация, всё чётко, голос очень приятный, дикция прекрасная.. Только не запрокидыввайте так голову, пожалуйста 😉💖

[@nataliv6212]

Вот про кошек трехцветных не поняла, знаю кота взрослого, обычного, с яичками, обычный ласковый котик

[@user-wj2eg3eu4i]

У котика синдром Кляйнфельтера, т.е. у него в кариотипе не одна хромосома Х, как положено в норме, а две, возможно даже три. Девушка вполне понятно это объяснила, переслушайте снова.

[@chebyrechek7919]

Зачем же так высоко😄

[@user-lc7co4ee9i]

Здравствуйте лечится ли это если да то как?

[@mashaparfenenko905]

Здравствуйте! В настоящее время это заболевание лечится только симптоматически, то есть специфического лечения не существует.

[@user-xw1dw3zi4h]

Никак не лечится.

[@tetiya_motiya]

Генетические болезни не лечатся.

[@Yael0023]

Что означает - это заболевание никогда не наследуется? Так как все носители мутации больны? То есть 99% случаев вызваны случайными деновамутациями???

[@mashaparfenenko905]

Да, правильно! Все носители мутации больны.

[@bittersweetnoita]

Потому что такие дети не рожают

[@demonibox2825]

И это называется "простым языком"? Да она тарахтит так, словно автомат с бесконечными патронами.

[@user-me4vn4py9p]

Объясняет так, как будто понимают все и все сразу. Что за бред, вы несёте. Все равно, поймёт но далеко не каждый.