Odcinek 33. Genetyka i nowotwory okiem eksperta.

Moim gościem jest dr Anna Wójcicka, genetyk i współzałożycielka firmy WarsawGenomics. Twórca programu Badamy Geny. Serdecznie dziękuję za możliwość rozmowy.
Rak sutka rak piersi, mutacje genetyczne, ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy z mutacją, dziedziczność mutacji genetycznej, przynależność do grupy podwyższonego i wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy, co mogę zrobić, aby przechytrzyć raka

[@mrowkalesna7734]

Bardzo interesujacy filmik,dziekuje👍

[@karolinatralala8631]

Tak w ogóle super rozmowa; też wspomniano o farmakogenetyce

[@reniak.2007]

Bardzo ciekawy film, chętnie dowiedziałabym się więcej o genie który wystąpił u mnie a mianowicie PALB2, w ŚCO w Kielcach standardowo na NFZ badane są cztery geny (BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2) jednak ten akurat nie jest jeszcze tak popularny i niewiele informacji na jego temat znalazlam:)

[@onkofitkalidka]

Cześć Renia, pamiętam, że podczas rozmowy z dr Wójcicką, pani doktor wyrażała nadzieję, że niedługo do grona mutacji genowych na podstawie których można wykonać profilaktyczną mastektomię dołączy również mutacja w genie PALB2. Mam nadzieję, że niebawem tak będzie. A co byś dokładnie chciała wiedzieć oprócz tego, że podobnie jak mutacje w genach brca1/2 zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego u jego posiadacza?

[@reniak.2007]

@@onkofitkalidka 15 października miałam usunięte obie piersi z rekonstrukcją, w tym jedna profilaktycznie właśnie ze względu na wystapienie tego genu. Najbardziej chcialabym się dowiedzieć jak ta mutacja może dalej wpływać na moje zdrowie, na co trzeba uważać, jakie czynniki powodują że zaczyna się coś dziać niedobrego, pozdrawiam i życzę zdrówka

[@dominikaiwan8335]

​@@reniak.2007Hej, mam stwierdzona również mutacja w tym genie. Odezwij się proszę, może wymienimy się jakimiś informacjami. 😊

[@reniak.2007]

@@dominikaiwan8335 właśnie kochana nic więcej nie wiem, podobno jesteśmy narażone na raka trzustki przez tą mutację...

[@dominikaiwan8335]

@@reniak.2007 Tak, ale w niewielkim procencie. Według światowych zaleceń, jeśli w rodzinie nie było raka trzustki, to nie jest zalecana żadna dodatkowa kontrola w tym kierunku.

[@irenanie5776]

PALB 2 wynik był późno już w czasie radioterapia po chemii co odsunęło bardzo w czasie wykonanie mastektomii profilaktycznej, wcześniej miałam 2 zabiegi oszczędzające, okres czekania na zabiegi jest stresujący gdyby wyniki były wcześniej mogłam uniknąć niepotrzebnych zabiegów.

[@karolinatralala8631]

GdZie można zrobić to badanie NGS ??

[@onkofitkalidka]

Badanie genetyczne metodą sekwencjonowania, o której jest mowa w filmiku, na pewno można wykonać poprzez program Badamygeny.pl. Niestety nie jest to badanie bezpłatne i na obecnym etapie nierozliczane na NFZ. Cieszę się, że odcinek się spodobał. Farmakogenetyka to niezwykle ciekawa dziedzina medycyny, która ma wielkie możliwości w leczeniu różnych schorzeń. Myślę, że będzie o niej coraz głośniej w kolejnych latach. Pozdrawiam.

[@bolo-mh1ig]

Jakie miałaś BMI i WHR przed diagnozą nowotworu? Patrząc na ciebie mam pewne przypuszczenia. Żebyś nie obudziła się z ręką w nocniku wpisz sobie w gogle "tkanka tłuszczowa a nowotwory" poczytaj te artykułu i te polskie i zagraniczne bo jest ich cała masa. Wycięcie jajników nie uchroni ciebie od problemów nowotworowych jeżeli będziesz na brzuchu w w brzuchu nosić nadmiar tkanki tłuszczowej. Jak nie rak jajnika to rak jelita grubego czy innych narządów w jamie brzusznej można się nabawić mając nadmiar tkanki tłuszczowej trzewnej. Szkoda , że o tym nie mówią lekarze, bo chorujący wierzą w leki i myślą , że ze swojej strony nic już nie muszą a to jest ich największy błąd.

[@aleksandrawoj3279]

W czasie leczenia poznałam wiele kobiet tak szczupłych i też z rakiem w życiu nie palił zdrowy tryb życia a i tak mutacja za działała