Presentation - Variant Classification using ACMG/AMP Guidelines (Steven Harrison)

  Рет қаралды 10,994

ClinGen Resource

ClinGen Resource

Күн бұрын

Пікірлер: 1
@dax2005
@dax2005 2 жыл бұрын
This was amazingly useful and clear. Many thanks. Note- there is a glitch in the video at 35:30
Q&A - Variant Classification using ACMG/AMP Guidelines (Steven Harrison)
6:16
Q&A - Variant Classification using ACMG/AMP Guidelines (Steven Harrison)
ClinGen Resource
Рет қаралды 763
Overview of ACMG/AMP v4 Sequence Variant Guidelines
1:05:39
Overview of ACMG/AMP v4 Sequence Variant Guidelines
ClinGen Resource
Рет қаралды 4,5 М.
GTA 5 vs GTA San Andreas Doctors🥼🚑
00:57
GTA 5 vs GTA San Andreas Doctors🥼🚑
Xzit Thamer
Рет қаралды 31 МЛН
小丑妹妹插队被妈妈教训！#小丑#路飞#家庭#搞笑
00:12
小丑妹妹插队被妈妈教训！#小丑#路飞#家庭#搞笑
家庭搞笑日记
Рет қаралды 35 МЛН
나랑 아빠가 아이스크림 먹을 때
00:15
나랑 아빠가 아이스크림 먹을 때
진영민yeongmin
Рет қаралды 19 МЛН
👆🏻Если любишь маму, жми на «МЫ поехали в ПИТЕР…» и увидишь самый лучший влог 👀
00:32
👆🏻Если любишь маму, жми на «МЫ поехали в ПИТЕР…» и увидишь самый лучший влог 👀
Miracle
Рет қаралды 1,9 МЛН
Use of Population Data in ACMG/AMP Sequence Variant Interpretation Criteria
18:25
Use of Population Data in ACMG/AMP Sequence Variant Interpretation Criteria
ClinGen Resource
Рет қаралды 2,9 М.
Presentation - Use of the Genome Aggregation Database (gnomAD) (Anne O'Donnell-Luria)
43:12
Presentation - Use of the Genome Aggregation Database (gnomAD) (Anne O'Donnell-Luria)
ClinGen Resource
Рет қаралды 10 М.
MPG Primer: Analysis of Rare Variants (2019)
39:39
MPG Primer: Analysis of Rare Variants (2019)
Broad Institute
Рет қаралды 5 М.
Accurate Variant Classification and Clinical Impact of variability (2023) - webinar 3
1:31:01
Accurate Variant Classification and Clinical Impact of variability (2023) - webinar 3
GenQA
Рет қаралды 1 М.
ClinGen SVI WG guidance for use of in silico predictors for missense variants.
57:56
ClinGen SVI WG guidance for use of in silico predictors for missense variants.
ClinGen Resource
Рет қаралды 722
GenomeConnect Webinar: How to Read a Genetic Testing Report
45:35
GenomeConnect Webinar: How to Read a Genetic Testing Report
ClinGen Resource
Рет қаралды 602
GnomAD v4. overview
1:00:22
GnomAD v4. overview
ClinGen Resource
Рет қаралды 896
Interpreting Genomes for Rare Disease: Variant Interpretation - Steven Harrison, PhD
1:25:18
Interpreting Genomes for Rare Disease: Variant Interpretation - Steven Harrison, PhD
Broad Institute
Рет қаралды 8 М.
Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction
32:47
Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction
DennisLal
Рет қаралды 1,1 М.
Mammalian cell culture
23:37
Mammalian cell culture
Neil Cross
Рет қаралды 101 М.
GTA 5 vs GTA San Andreas Doctors🥼🚑
00:57
GTA 5 vs GTA San Andreas Doctors🥼🚑
Xzit Thamer
Рет қаралды 31 МЛН