Que nous apprend la recherche génétique sur l’autisme?

Conférence donnée le 27 février 2020 par le Prof. Thomas BOURGERON, Directeur du Centre de recherche translationnelle «Génétique humaine et fonctions cognitives», Institut Pasteur, Paris.
Si les scientifiques soupçonnent depuis longtemps la génétique de jouer un rôle majeur dans l’apparition des troubles du spectre autistique, les premiers gènes n’ont été identifiés qu’au début du 21e siècle. Actuellement, plus d’une centaine de gènes sont connus et d’autres sont en cours d’identification. De plus, l’analyse des modèles cellulaires et animaux a montré que la majorité d’entre eux participent de manière importante au développement du cerveau, en modulant notamment le nombre et le fonctionnement des synapses qui constituent les points de contact entre les neurones.
Grâce aux nouvelles technologies de séquençage, il est maintenant possible d’identifier une cause génétique pour 10-20% des personnes présentant de tels troubles et ainsi diminuer l’«Odyssée du diagnostic» que parcourent encore trop souvent les enfants concernés et leurs parents pendant des années. Ces progrès scientifiques ont en outre donné naissance à plusieurs initiatives européennes et internationales regroupant des cliniciens, des chercheurs, des associations de familles et des personnes avec autisme.
Dans sa conférence, le professeur Bourgeron illustre les dernières avancées en la matière, dont l’objectif premier est de mieux comprendre la complexité des troubles autistiques pour améliorer le diagnostic, les soins et l’intégration des personnes autistes.
Événement organisé en marge du “3rd Synapsy Conference on the Neurobiology of Mental Health” avec le soutien de la Fondation pour recherches médicales & la Fondation Pôle Autisme.
www.unige.ch/medecine/synapsy...

[@christellebo6256]

Je ne veux surtout pas qu'on me soigne! Maintenant que j'ai passé toutes les épreuves et que je suis fière d'être différente et surtout heureuse d'être moi ! If I was you, I wanna be me too!

[@PierretteMarie-celineTur-mo5nx]

Efellent❤

[@plumeplumette9070]

merci pour cette vidéo et toutes ces informations précieuses qui aideront grandement à l'inclusion de nos enfants même si ça arrive un peu tard pour nous. aux gens dans les commentaires qui ont des momes neuroatypiques : l'anxiété est une chose, mais ne vous oubliez pas, la négligence, c'est pire Et décider à la place de votre enfant que sa neuroatypie est normale ou tout à fait supportable (parce qu'en vrai vous n'avez pas de difficulté avec soit dans la relation soit à l'école), c'est pas le protéger, c'est irresponsable c'est pas à vous de décider de son degré de gène en fonction de VOTRE normalité, c'est lui qui doit être la mesure, et là y'a rien mais rien que j'ai lu qui se consacre sur le bien être de l'enfant, tout se consacre au stress de l'adulte , encore une fois, comme à chaque fois qu'on parle de droit de l'enfant avec des français au final. sans déconner, la psychanalyse, et les délire sur les vaccins, c'est maltraitants pour nous et c'est de la négligence à ce stade, de la négligence assumée face à des croyances sexistes et débunk depuis un moment. ne vous étonnez pas de vieillir seuls, si c'est ce que vous avez imposé comme croyance dans vos familles, alors que vous saviez la neuroatypie de vos enfants c'est votre choix, c''est votre responsabilité et c'est pas rien

[@sylvianedavoli3503]

Merci pour ces éclaircissements sur la recherche génétique de l'autisme. Le problème essentiel ce 'est pas l' autisme en soit, bien au contraire. Mais c'est l'esclusion du système sociale avec l'incapacité de trouver des solutions pour accueillir et inclure dans notre société les personnes présentant un autisme. Les familles sont souvent stigmatiser. Les professionnels sont trop souvent largués, et les délais pour établir le diagnostic est phénoménal. 4 ans pour mon fils. Avec la suspicion que le diagnostic posé est erroné. Car mon fils de 20 ans aujourd'hui a un parcours scolaire exceptionnel et du coup il a du mal à être reconnu car il ne correspond pas au stéréotypes connu du syndrome asperger. Et nous sommes donc toujours en guerre contre toutes ses idées reçues.

[@veromescla4445]

On ne peut pas dire qu'un handicap n'est pas un problème. Déjà parce que pour le même nom de handicap il y a des degrés d'empêchement de vivre '' normalement '' (si on peut dire) différents, et parce que toujours pour un même handicap il y a des degrés de souffrances différents, souffrances dont on se passerait bien !

[@plumeplumette9070]

tout à fait, on peut changer totalement le monde, ça n'enlèvera pas l'hyper sensorialité, les douleurs musculaire, les comorbidités...

[@nadanclear3091]

Merci

[@Fine_Mouche]

15:10 : On m'avais déjà parlé de la flèche mais avec le temps j'ai oublié, donc non on ne la vois pas à chaque fois à partir du moment où on l'a vue. Sinon quand vous avez posez la question de ce qui l'y a entre E et x , j'y ai vu E^x : exp(x)

[@irvings-e1501]

Quelle ensemble des déclarations remplis de observations vraies mais SANS application de l'éthique humaine incontournable nécessaire et obligatoire pour faire référence aux humains dont ils parlent. Quel dommage que ce sont ces personnes qui soignent des patients avec cette particularité neurobiologique.

[@atypikanonymous]

Excellente conférence, merci !!!

[@paogva6594]

Moi je trouve cela passionnant de comprendre mais bien sûr que après il faut agir…. Pour répondre à ceux qui critiquent…

[@nadialegall3483]

Le spectre autistique. Soit. En psy, on aime bien le lithium quand on sent avoir atteint des limites avec les autres traitements. La surveillance rénale est plus que prescrite. Question : y a t'-il des études faites sur les femmes enceintes qui ont eu un traitement au lithium? puis un enfant. Est ce que le lithium naturel est dosé chez les femmes enceintes? merci pour la clarification si vous pouvez.

[@aloa7137]

Bonjour, une personne Asperger peut-elle avoir un énorme narcissime ? Peut-elle développer une psychose Paranoïaque ? Merci beaucoup

[@amandeamande3210]

Demandez à Elon Musk

[@user-wc7vp1fy3w]

Moi aussi je me reconnais beaucoup de traits autistiques mais je me sens très empathique! Moi aussi « je vous donne un bout de peau! » 😁

[@brodytheslap8881]

On s'en tape des causes de notre autisme. Mettez en place des moyens de communication alternatif adaptés pour tout les autistes et faites respecter nos droits.

[@macseur]

Et pourquoi est-ce qu'on s'en taperai des causes ??? Je suis autiste asperger et non, je m'en tape pas du tout, bien au contraire !

[@lephilosopherayanilyas193]

Exactement comme en s'en tape du fonctionnement des neurotypiques 😑.

[@mameseynaboudiop2108]

Je comprends ton point mais dis toi que c'est en comprenant les causes qu'on pourra mettre en place ce qu'il faut

[@CarolMolinie]

La meilleure methode de traitement de l'autisme, à partir des 12 mois de l'enfant, est la methode ABA.

[@CarolMolinie]

@@nm-qh1kc c'est ça le problème...C'est trop cher de partout dans le monde...Et ça ne devait pas être comme ça. 😔😔

[@anahzazou8981]

Cette fois ci je ne regarderai pas en entier cette conférence. J’ai un enfant qui est dit « autiste ou atteint de troubles du spectre autistique etc etc etc. Sauf que moi en tant que MAMAN D UN PETIT GARÇON AVANT D ÊTRE MAMAN D UN ENFANT AUTISTE vous savez quoi les vrais chercheurs ce sont nous les parents. Vous savez quoi il y en a marre tout simplement parce que à un moment donné faut arrêter de vous référer à de l observation et vos bouquins je ne comprends pas pourquoi un enfant qui fais ceci ou cela veut dire ceci ou cela! Je ne nie pas la situation d handicap de mon enfant loin de là mais si mon fils préfère la moto que le vélo si il préfère les gros chiens aux petits s il aime s amuser avec ses flacon vide dans son bain et s il communique avec les autres trop facilement voir familièrement OU EST LE PROBLÈME mon fils peut faire la toupie avec son livre préféré pendant dix minutes sans avoir le moindre tourni par la suite!!! Et alors ?!! Pourquoi on ne s occupe pas plutôt de son hyperactivite sévère qui pour moi est là le problème depuis quand un hyperactif non verbal peut évoluer correctement mettez vous plutôt à la place de ses enfants là nous meme adulte neurotypique enlever nous notre langage pour pouvoir exprimé une colère ou autre je pense que l on réagirait pire que tout les enfants comme le mien. Ok ok il est autiste mais je m’en fou moi je veux que l’on regarde son cerveau je veux qu il passe Dés examen et pas de l’observation. Pourquoi mon fils n a pas de crises avec moi pourquoi il se transforme en méchant et vilain garçons dans justement des endroits fait pour qu il évolue et le caractère de l enfant ?? Pas pris en compte ? Pourquoi chez un enfant dit « normal » vous avez plus de compréhension que pour un autre enfant dit « différent » CE SONT DES ENFANTS AVANT DETRE DES ENFANTS AVEC TEL OU TEL TROUBLE c est grave de mettre ses enfants déjà dans des cases de société si leur problème est le rapport avec les autres LAISSER LES AVEC LES AUTRES BORDEL tout les autistes devraient être dans des structures scolaires NORMALES pourquoi des institutions ou ÎME etc?? Pourquoi VOUS n adopté pas leurs façons à eux, enfants autiste, de voir les choses pourquoi ne devrions agir autrement avec ses enfant puisque au contraire leurs sois disant problème est l’intégration dans la société alors INTÉGRER LES c est dur pour eux OUI MAIS C EST LÀ CLÉ DE LA RÉUSSITE!!! Mélangez les. Merde. Moi ça m enerve qu on puisse poser à tout bas des diagnostics sur un handicap QUE PERSONNE NE CONNAÎT ça me semble bizarre tout ça. Attardé vous sur la source du problème et non à adapter des thérapies à une chose méconnue je ne bafouille pas sur toutes ces personnes qui s inculque pour l autisme mais aretter au bout d’un moment donné c est bon moi j’ai déjà vu et analyser toute les différences de mon enfant et toutes ses différences sont ses forces je vous jure je le redit leurs tris alimentaires leur action ou leur sois disant trouble autistiques gestes répétitifs etc tout ça je m’en fou dans le sens où laisser les vivre à leurs façons enfin c est bon sa me saoule mon fils est différent de la norme mon enfant est « hors norme » peut être mais il est heureux il sera autiste quand l autisme sera connue et reconnue

[@Nico-84]

Oui vous avez entièrement raison, j'ai un enfant autiste de 6ans et parfois j'ai eu la net impression que le but de la recherche n'est pas le bien-être et le développement de l'individu mais la cause et l'éventuel prévention de l'autisme. En même temps ce n'est pas étonnant car nous vivons dans une société uniformisée où l'individu doit se fondre dans un groupe et en accepter tout les codes , c'est le principe même d'une société communiste type chinoise .

[@christinelenain5926]

​@@Nico-84 Mais c'est carrément cela ,j'ai mon petit fils,qui est atteint de ce trouble et après tout adaptons a ces enfants également,en tout cas se sont des enfants qui ne savent pas tricher,je ne connais pas beaucoup mon petit fils je ne vous plus ma. Fille depuis 8 ans bientôt C'est comme ça des petites nouvelles,mais jvoila je n'ai pas toujours été une maman parfaite et ma Ille a le droit d'être en colère ! J'espère que je la reverrai?je prie car je suis croyante

[@Nico-84]

@@christinelenain5926 bonjour pourquoi ne pas tenter de renouer le contact ? Il n'est jamais trop tard..

[@christinelenain5926]

​@@Nico-84Bonjour Nicolas j'étends ce que tu me dis mais ma mère lui a racontée des choses horribles et elle sait pourtant que la mère est toxique j'aimerais que l'on m'aide ,en mp a lui écrire une lettre pour t'expliquer Pourquoi ne me donne pas une deuxième chance,8 ans c'est extrêmement long ma mère lui a dis que j'étais si,et cela des histoires de toutes sortes,qui ne font que fatiguée ma puce,qui a suffisamment de soucis avec son fils qui souffre d'autisme,merci de m'avoir lu!bonne après midi!encore merci?😪🌹j'aimerais tellement expliquer a ma fille que cette femme et toxique ,elle le sait mais comme elle est manipulatrice,elle a endormis ma fille en lui racontant les problèmes d'éducation que je vivais avec ma puce 15:48

[@plumeplumette9070]

l 'important c'est les gosses et pas votre dissonnance cognitive alors parler de bien être de l'enfant en niant ses difficultés j'adore et derrière vos enfants vous larguent et vous ne comprenez pas pourquoi? mais continuez comme ça dites, vous comprendrez peut être quand eux viendront vous parler de négligence parentale criminelle justifiable juste par trop d'anxiété pour vouloir apprendre

[@veromescla4445]

''...une partie du gène X qui manque chez des autistes...'' , ce qui pourrait peut être expliquer le nombre important de transgenres chez les autistes, plus que dans la population non autiste ?????

[@amandeamande3210]

Rapport entre les deux ????

[@psychopompes]

Wahou. Pratiquement aucune question d'éthique. Des corrélations gènes-comportements. On ne parle que des pauvres familles et pas des autistes en soi et de leurs choix. C'est affligeant.

[@Wazkaty]

Je lis votre commentaire avant avoir regaede le reportage et ça m'interpelle beaucoup, j'ai peur d'avoir le même avis que vous à la fin du visionnage. Ps: quand on voit le % de scientifiques qui étudient l'autisme... qui ne sont PAS autistes, c'est vraiment effarant et effrayant

[@bonoloris3501]

@@Wazkaty comme étudier les chauves-souris mais ne pas en être une.. c’est terrible

[@emileschaffhaunssen177]

Ben pareil pour moi ! Entre le titre et la tronche du type 😬😔🤣

[@plumeplumette9070]

en gros ouai, quand tu regardes une vidéo qui va parler neurone, elle va parler neurone si tu veux voir une vidéo qui parle science et éthique, c'est simple, suffit d'en chercher une la transdisciplinarité des sciences ne se déduit pas d'une vidéo qui traite d'un point de détail d'un spectre pécho au milieu d'autre s faut pas confondre sa connerie avec l'ignorance d'autrui

[@anahzazou8981]

J’ai pas fini.... vous savez moi aussi on va dire que j’ai travaillé avec les enfants mais dans un milieu familial très grand avoir des cousins de 20an de moins de neveux etc je peux vous dire que j’ai peut être 31 ans mais je sais de quoi je parle moi. Avant les diagnostics de tel ou tel comportement n étais pas mieu d être c étais des enfants turbulents en retard ou même desfois trop calme gris ou petit mangeur bavard ou silencieux têtu ou docile C TOUT il est arrivé à mon neveu que je gardais souvent d aller voir un pédopsychiatre mais c est tout il étais très très nerveux et hyperactif ou TDAH comme on dirait aujourd’hui... il fesais des crises de nerf quand il étais contrarié mais ma tante l’a élever par la suite à la dur aujourd’hui il est fière de sa mère car il est devenu un homme de 20ans calme et intelligent et malin!!! Ma tante si sa serais aujourd’hui elle serais passé par tout ce que l’on passe nous actuellement et l’angoisse que sa amène on aimerais bien l éviter. C est bien de vouloir nous aider mais le problème c est que personne ne peut répondre à mes questions le problème c est qu à chaque fois que je parle pour mon fils on me répond AH MAIS ÇA C EST TYPIQUE DES TROUBLES ENVAHISSANTS DU COMPORTEMENT vous savez ça me frustre honnêtement et pourquoi pas me répondre ET BEN C EST SON CARACTÈRE !!!! Enfiiiin breeef quand l autiste sera mélangé aux autres quand l enfant justement ne se sentira plus exclue et au contraire qu on s adapté à eux a nous de faire des efforts car mon fils lui en fait TPUT LES JOURS mais vous le voyez pas ce sont justement ses effort la qu il le fait évoluer et non de le laisser dans sa bulle pour éviter une certaine crise NON MOI JE LE SORT DE PARTOUT ET JE LUI DIS QUE C EST POUR TOUT LE MONDE PAREIL... sa l embête mais le forge l éduque il faut desfois mettre l handicap de côté pour être solides et courageux et affronter leur crise leur mécontentement leurs trouble il faut desfois les provoquer pour les apaiser moi je suis sa mère et ce que je dis est vrai agissez comme avec des enfants « normaux » ça en vaut la peine et parfois nous nous adapter à leurs visions des choses ne feraient pas de mal

[@Wazkaty]

Vous avez tout dit. A excuse depuis la naissance, comment se construire correctement ? Les "ignorants" sont ceux qui le vivront le mieux, et au final en savent bien plus que les scientifiques jugeant sans savoir, le plus souvent

[@anahzazou8981]

@@alo.785 ah! En bien j’espère

[@anahzazou8981]

@@alo.785 désolé pour vous... vraiment

[@anahzazou8981]

@@alo.785 je ne vois pas trop le rapport avec la vidéo, mon commentaire avec votre vie privée

[@anahzazou8981]

@@alo.785 et si le fait d’être maman rend la femme plus compétente dans tout détrompé vous

[@JoJo-eh5qc]

Et madame sans gênes alors ?