SÍNDROME DE DOWN - TRISSOMIA DO 21 - como o diagnóstico é feito durante a gestação ?

[@kat_ac]

Do meu filho deu alteração na morfológica e ele nasceu com síndrome de down, foi um susto que agora já passou, ele é tão esperto e fofo, está começando a andar agora 💖 eu não mudaria nada nada

[@natieleschoeng5953]

Eu fez o ultrassom morfológica com 20 semanas e 2 dias. O osso nasal deu 4,2 sendo que na tabela era a cima de 5. A médica me passou o exame Cariotipo pre-natal (liquido amniotico) estou aguardando resultado.

[@SARRAFF_Medicina]

@@natieleschoeng5953 osso nasal curto isolado não costuma ser significativo de sd down quando todos os outros marcadores estão normais 😉

[@natieleschoeng5953]

​@@SARRAFF_Medicinaboa noite! Acabei de ver o resultado deu assim. RESOLUÇÃO: 400 Número de células analisadas : 20 Número de células contadas : 20 Resultado : 46,XX Interpretação : A contagem e análise de vinte (20) células em metáfase, revelou cariótipo fetal 46,XX. Valor de Referência: Cariótipo feminino: 46,XX Cariótipo masculino: 46,XY

[@PatriciaOliveira-qx6se]

Desculpa isso quer dizer o quê?​@@natieleschoeng5953

[@sueidelima5642]

@@natieleschoeng5953 significa que o seu bebê tem a trissomia 21? Ou não?

[@natieleschoeng5953]

​@@sueidelima5642não, já levei no médico. Ela falou que não tem síndrome de daw. A minha bebê é normal ❤

[@stephaniedejesus7198]

Eu fiz minha ultrassom de segundo semestre e o médico falou que o osso nasal é muito fininho caracterizando uma possível suspeita de síndrome de down, qual a chance de ser mesmo? Não tem casos na minha família e nem na do meu marido, e tenho 25 anos.

[@vinicius27837]

Eae, como está agora.

[@SARRAFF_Medicina]

bom dia. o osso nasal está diminuído ou ausente em aproximadamente metade dos bbs com síndrome de down. porém ele geralmente é um marcador menor. na grande maioria dos casos qd o osso nasal é um marcador isolado ( isso é que todos as outras estruturas estão normais / nuca, coração etc) geralmente o BB é geneticamente normal. o osso nasal costuma ser mais fino em algumas população- raças. ideal é vc acompanhar em centro especializado de medicina fetal para uma opinião mais detalhada. ok? abraço dr André Sarraff se possível se inscreva no canal para nós ajudar.

[@thiagosimas7615]

Bom dia minha esposa fez a ultrassom morfológica em uma das informações tem risco para síndrome de Down modificado de 1 em 325 prar 1 em 6498 o que significa

[@SARRAFF_Medicina]

@@thiagosimas7615 baixo risco..isso é bom

[@sueidelima5642]

É verdade que tendo um bebê com a T21 normalmente a possibilidade de ter outra gravidez com T21 normalmente as taxas sao mais baixas?

[@SARRAFF_Medicina]

@@sueidelima5642 não existe nenhum estudo dizendo q a tx vai diminuir na próxima gestação. Mas seria bom fazer uma avaliação de risco pré gestacional do casal pois sabe-se que a trissomia do 21 pode ocorrer em qualquer pessoa mas existem alguns fatores de risco como idade materna etc. Deus abençoe vc e sua família 🤗

[@mateusborges1321]

Só o fêmur curto é indício de sd?

[@SARRAFF_Medicina]

Não Mateus. O fêmur curto pode ser uma característica associada mais nunca isolada sem nenhum outro achado. Os fetos com as de down tendem a ter osso longos (principalmente úmero) e biometria menor.. obrigado pelo comentário. Att. Dr André Sarraff

[@cleudianebosshard8659]

E possiver saber o sex no bebe nesse exame?

[@SARRAFF_Medicina]

geralmente com 16 semanas...antes disso é difícil 😊🚺🤰🏼👍

[@sueidelima5642]

@@SARRAFF_Medicina Eu fiz o teste de sangue que sai todas alterações do feto inclusive o sexo e com 11 semanas deu pra ver o sexo infelizmente perdi meu bebê com 12 semanas 😢 e era uma menina tinha a trissomia 21 infelizmente tinha deformação no coração tbm 😢

[@Violet-pj5yd]

No exame morfológico do 2 trimestre é possível detectar a sd ?

[@SARRAFF_Medicina]

Violet 888 a síndrome de down pode ter apresentações clínicas diferentes..desde casos de fácil diagnóstico como casos quase imperceptíveis. Vide as explicações no vídeo. Como um professor meu falava...muitas vezes o pediatra logo após o nascimento com o BB nos braços pode ter dúvidas se a criança tem síndrome de down imagine ao ultrassom... então cada caso é único....fazendo o exame morfológico do primeiro trimestre (12-14s) e o do segundo trimestre(20-24s) vc consegue detectar em torno de 95 por cento dos casos ....mesmo no melhores centros do mundo....a experiência e o cuidado do médico são fundamentais para uma suspeita pois muitas vezes o diagnóstico é difícil.🤗

[@Violet-pj5yd]

@@SARRAFF_Medicina obrigado por responder , por exemplo se a mulher não fez o morfológico de primeiro trimestre, só o de segundo e todos os parâmetros saem dentro da normalidade no morfológico , só isso não é certeza de que não terá sd, correto?

[@SARRAFF_Medicina]

O ideal sempre é fazer os dois exames.... porém na grande maior dos diagnósticos vc consegue fazer a suspeita pelo exame do segundo trimestre...para confirmar apenas fazendo análise genética (direta pela coleta do líquido amniótico amniocentese) ou indireta (nipt test / Dna fetal na circulação materna / mesmo princípiodo exame da sexagem) 😉 peço q se possível se inscreva no nosso canal e deixe seu like para o KZbin promover mais nosso conteúdo 👍🤗

[@Violet-pj5yd]

@@SARRAFF_Medicina obrigado, já me inscrevi no canal e like.😍

[@brunapereira2398]

Dr, pode dar tudo normal nas morfologicas,e mesmo assim nascer com alguma sindrome

[@SARRAFF_Medicina]

Boa noite Bruna. A sensibilidade do ultrassom chega a 90/95 por cento dos casos. Porém vários fatores podem influenciar num aumento ou diminuição dessas taxas. Todo cuidado é pouco. Obrigado pela msg. Att dr André

[@brunapereira2398]

Obg por me responder dr, fiz a morfo de segundo trimestre, dra disse q estava tudo bem, mas vi alguns casos q estava tudo bem nas ultrassons,e nasceu com dow, isso influencia muito tbm nos equimentos ?