Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы

[@ЮлияПриходько-н4х]

Мне написали после скрининга ,что синдром Дауна и не будет развиваться и что рожу до 35 недель.Родила сама в срок здоровую девочку.Слава Богу.Ходила в храм и на причастие и соборование.Родила в 41 год.Четвертый малыш.Но если б была девочка с сд как бы не было трудно я б оставила кнопку и вырастила как и всех деточек. Остаться мамой это важно.Это дети не в чём не виноваты.И должны быть любимыми.

[@Лана-з2в]

В 41, родила вторую дочку, скрининг делала один раз,первый пропустила,посылали к генетикам, все нормально,родила здоровую девочку без проблем,уже во втором классе))по врачам не бегала,хоть заставляли,для себя решила ,что все будет хорошо, всем здоровья,думаю нужно планировать беременность заранее и прийти проверить свои хромосомы.

[@Рина-ы9о]

А толку проверять свои хромосомы???? Когда нашему ребенку подтвердили через 1,5 месяца от рождения трисомию по 21 хромосоме , кариотип сдавали и ребенок и мы с мужем. Ни я ни муж не являемся носителями. Все с нашими хромосомами отлично. Но вот так вот случилось. Все УЗИ все скрининги все было хорошо. Ничто не указывало на проблему. И даже из роддома выписали без диагноза. Отправили на кариотип на всякий случай когда ребенку будет 1,5 месяца. А синдром подтвердился когда пришли результаты. А ребенку уже было 3 месяца от рождения. Так что проверяй не проверяй , а если суждено родить такого ребенка то он родится.

[@АннэтЛисьева]

При чем тут родительские хромосомы? Дауны рождаются у здоровых.Вам просто повезло,а Вы такую глупость советуете-просто верьте,что все будет хорошо! Это и есть авось

[@АннэтЛисьева]

​@@Рина-ы9оесли бы у Вас были проблеиы с хромосомами,Вы бы были Даунами. Хоть бы почитали,что за болезнь и видео посмотрели. Такие неучи

[@АннэтЛисьева]

​@@Рина-ы9опомимо узи есть прокол и нитп,про которые речь в видео

[@Tamerlan_3_131]

Диагностика не всегда даëт реальное понимание. У подружки ситуация- предложили прервать беременность. Рекомендация- как раз по результатам диагностики. Она решила оставить. Это эгоизм? Или альтруизм? Родился вааааще нормальный ребёнок. Умная красивая девчуля. Но Если бы всё было сложно, было бы всё сильно по-другому

[@Котыицветы-п6д]

Какой диагностики? Кариотип не врет, НИПТ - тоже. По узи - да, можно и нужно перепроверить

[@svetlana5587]

@@Котыицветы-п6д у нипта бывают ошибки, у амницинтеза тоже, скрининги вообще 50/50, много случаев ошибочной диагностики узи и скринингов, а дети абсолютно здоровые, надо совершенствовать методы и технику, а не агитировать за убийство детей!

[@Котыицветы-п6д]

@@svetlana5587 если по амнио нашли клетки с лишней хромосомой - значит так оно и есть. Нет там криворуких лаборантов, в таких местах и за такие зарплаты их не держат. И если по НИПТ все наперекосяк - это повод задуматься. Ошибиться можно только в положительную сторону и то врядли. Понятно, что людям, которым не повезло, надо как-то утешиться.

[@miramiro4ka]

@@Котыицветы-п6д я вам больше скажу,клетки не находят,их выращивают несколько недель

[@Котыицветы-п6д]

@@miramiro4ka я упростила. Суть в том, что если клеток нет, то ничего и не вырастет.

[@Helen_80]

Ерунда ваши скрининги. Я делала у лучших узистов города платно , все анализы хорошие, была у генетика ( мне 39 было) все отлично! Родила в срок здорового малыша 3740, естественные роды, 9/9 по Апгар. В месяц пошли по узким специалистам и только тогда заподозрили СД, направили к генетику , сдали кровь на кариотип - подтвердилось. Регулярная трисомия 21 , сейчас нам 2 года. И ничего не меняется, каждый 2й такой малыш - сюрприз для мамы

[@Ирина-о9ь4ь]

Какой сюрприз,Вам 39 лет!?

[@Котыицветы-п6д]

@@Ирина-о9ь4ь да, вот уж неожиданность. И ведь сколько ни говори, что с возрастом доля таких детей растет, все как одна рассказывают, что их не предупреждали.

[@Helen_80]

@@Ирина-о9ь4ь вопрос не в этом, а в том что зачем все эти обследования если врачи ничего не видят? А про риски конечно знали, но надеялись на скрининги. Я была уверена что СД диагностируется ещё на 1 скрининге. Мне сам генетик сказал , если на 1 скрининге ничего выявили все хорошо, расслабьтесь мамочка

[@svetlana5587]

@@Ирина-о9ь4ь а как же раньше в сорок и выше рожали, да и сейчас тоже рожают абсолютно здоровых детей, или по вашему женщина в 35 лет должна на себе крест поставить?!

[@Котыицветы-п6д]

@@svetlana5587 зачем крест (хотя почему и нет?). Дети зачем? Теперь насчет рожали спокойно - это когда? При царях? И доживали-то не все, и сколько жили те дayнятa? Не могли крестьяне себе позволить содержать инвaлидoв. В СССР? Там обычно в 20 лет парочкой отстреливались и жили спокойно, чистились время от времени. Дурных рожать даже в трешку (с тёщей) под 40 не было. И опять же, таких детей оставляли в роддоме и жили они недолго. Порок сердца не давал. И экология была получше

[@Соколова-ю7ж]

???????

[@Гулум-я8п]

У меня тоже риск высокий хромосомия 21, 13 , 18 . Мне предлагали оборт😢 что бы точно знать я сдавала на Нипт анализ жду результат 😢

[@kyrgyzkyzy_85]

Результат потом напишите, Я сделала амниоцентез, Результат плохой к сожалению:((, Но ещё не решили Прервать или Сохранить

[@akmaralkudabaeva5332]

​@@kyrgyzkyzy_85у меня также,что вы решили

[@finik_]

У меня все три результата плохие были потому что скрытое воспаление было в организме, через месяц прошло и анализы улучшились. Я не понимаю врачей которые говорят прервать беременность. Потому что возможно у вас где то воспаление а с плодом все в порядке. У меня подозрение что в печени была проблема, я правда лечила себя сама некоторые свои знания по нутрициологии применила, но конечно Господь вылечил в первую очередь. СОЭ было высоким 25, должны быть не выше 15, тоже показатель воспаления.

[@dilyakurbonova1232]

здравствуйте вы сдали анализ и как ответ просто мне тоже сказали то что вам

[@jannattajibayeva4653]

Вы рожали?​@@kyrgyzkyzy_85

[@lamba_9022]

Много нынче пишут за анализ НИПТ ( без прокола)

[@Ирина-о9ь4ь]

Мамашки особенных пишут,оправдывают себя.

[@miramiro4ka]

Прокол точнее НИПТа

[@Ianassa]

Отличный анализ, но мозаику не диагностирует официально. Хотя в нашем пц говорят, что уже иногда несут анализы и с диагностированной мозаикой, которую потом подтверждают ИПД

[@Котыицветы-п6д]

​@@Ianassa Мозаика - 5% всего

[@Ianassa]

@@Котыицветы-п6д в разрезе статистики все немного. И шанс потерять ребенка при проколе крайне небольшой. Но все эти небольшие проценты для любой конкретной семьи - трагедии 🤷

[@Соколова-ю7ж]

Вот, может это и жестокость, но зачем рожать таких детей? Если можно распознать на ранней стадии, то, что не льзя сделать операцию по удалению этого плода.

[@mitar1275]

НУ РЕШИЛИТ ПУСТЬ РОЖАЮТ Т ОЛЬКО ОБЩАЮТСЯ С НИМИ Т ОЛЬКО ОДИН ПЕРИД ИХ ЖИЗНИ КОГДА ОНИ М АЛЕНЬКИЕ А ВЫРАСТАЮТ У НИХ НЕТ НИ ПОДРУГ НИ ТЕМ БОЛЕЕ ПРЕТЕНДЕНТОВ ЧТОБ СОЗДАТЬ СЕМЬЮ ТОЛЬКО ЕСЛИ ТАКОГО КАК ОНИЛИ ОН И НИ ОДНИ РОДИТЕЛЕ НИ КОГДА НЕ ЗАХОТЯТ ИМЕТЬ ТАКУЮ ИЛИ ТАКОГО ДАЖЕ ТРУДНО ПРЕДСТАВИТЬ ЧТОБЫ НОРМАЛЬНЫЙ ОБЫЧНЫЙ ПАРЕНЬ СТАЛ БЫ М ТПКОЙ ВСТЬРЕЧАТЬСЯ И ОТБИЖАТЬСЯ НЕ НАДО

[@ol_martt]

Дело в том, что вам никто не даст 100 % гарантии, что у вашего ребенка есть отклонения при доступных на сегодня способах неинвазивного скрининга, а "прокол" без особых показаний никто делать не будет, тем более это вмешательство риск для плода . Нипт по крови - 99% тоже. А если в лаборатории анализ перепутали? А если врач ошибся? При желанной беременности женщине непросто решиться "взять и удалить", тем более если с зачатием проблемы. И - даже здоровый ребенок может стать инвалидом вследствие родовых травм, гипоксии, и в детстве - после перенесенных болезней, черепномозговых травм. Если бы было так все просто...

[@Котыицветы-п6д]

@@ol_martt а если перепутали - повторять. Врачу ошибиться трудно, анализы автоматизированы

[@ol_martt]

@@Котыицветы-п6д Нипт - платный анализ, его стоимость минимум от 16 тыс. руб., этот анализ делают только за свой счёт, на него даже налогового вычета нет. Сколько российских семей не из Москвы и СПб смогут его себе позволить? Многие даже не знают о таком анализе .

[@Котыицветы-п6д]

@@ol_martt инвалида содержать дороже будет. Так что если есть подозрения, то придется

[@АкрамЗайнавдинов]

Здравствуйте мы сдавали анализ результат Анеуплоидий по хромосомам 21,13,18,X не обнаружено что это значит

[@OlgaKoroleva2001]

Не согласна, что экология не провоцирует. Наш город на первом месте в крае по рождению таких детей. Два завода химической промышленности Еврохим и Арнест. В безветренную погоду в городе иногда сильный запах выбрасов.

[@АнастасияТкач-к6ш]

А что это за город?

[@ВалентинаХрущева-ь1г]

Невинномысск, Ставропольский край?

[@ЕленаИванова-д1щ7л]

Прокол очень тяжёлая процедура. Можно потерять ребёнка. Чтобы её делать нужно задать себе вопрос,:для чего я буду рожать? Я родила ребёнка с синдромом. Ни секунды не пожалела. Я рожала для того, чтобы испытать чувство материнства. Она также как и другие дети любит мороженое, смотрит мультики, и многое другое... Я мне очень люблю. Да, иногда бывало не просто, но это моя любовь всей моей жизни.

[@Ирина-о9ь4ь]

Абсолютно не тяжелая.И она стоит того.

[@white6496]

Общество не принимает тех, кто на них не похож и кто "не такой". Вы о себе подумали, родили чтоб испытать чувство материнства, как говорите, а о ребёнке подумали? Каково ей есть мороженое, когда все пялятся? Эгоизм и желание материнства вопреки всему - вот любовь всей вашей жизни

[@ЕленаИванова-д1щ7л]

Только вы один это не общество. Это только вы. Но есть и другие люди которые с радостью общаются с моим ребёнком . А вас мне искренне жаль. Но возможно вы пока молоды и поэтому у вас такое мнение. Каждый человек может стать в какое-то время инвалидом и это не означает, что его надо за борт. А анализы которые выявляют генную мутацию они лишь 99℅. И есть случаи когда убивался нормальный ребёнок при получении поломанной днк. Знаю лично. Но это только вам выбирать, стакан наполовину пуст или на половину полон.

[@miramiro4ka]

Вы прокол не делали,как можно утверждать.Процедура ни о чем,десятиминутная,с 2% ым риском выкидыша.Я лично не рискнула осознанно рожать,ни морально,ни гуманно.

[@ЕленаИванова-д1щ7л]

@@miramiro4ka Гитлер когда евреев убивал и хотел создать супер нацию, тоже наверное думал, что он гуманно поступает. Я родила ребёнка , которого мне Господь послал, и не жалею об этом. А вы меня хотите убедить, что зря её не убила? Я прокол не делала, а вы ростили такого ребёнка? Если нет, то и не надо других убеждать в этом. Мало того, что сами грех на душу взяли и другим туда же советуете, ко греху.

[@АкрамЗайнавдинов]

Подскажите пожалуйста

[@finik_]

У меня риск трисомии 21- 1:183. Возраст 28 лет, каков риск? Переживаю по этому поводу

[@roddommsk]

Обратитесь к вашему врачу за консультацией

[@nadystar7810]

У моей родственницы был примерно такой риск. 1на 190. Ей 39лет. Девочка с СД родилась.

[@finik_]

@@АлияБеккужинова мне сказали все хорошо. Вместе с УЗИ сходила, и анализами. Мне сказали и УЗИ хорошее. Я прям сделала УЗИ и там же зашла к врачу.

[@finik_]

@@АлияБеккужинова все хорошо будет, не переживайте.

[@kyrgyzkyzy_85]

Амниоцентез надо сдать, потом ясно будет

[@дополнительныйаккаунт-б2г]

как точно убедится что у меня нет синдрома дауна ?

[@milenastarostina3881]

Сдайте НИПТ. Это платный анализ. Сдаётся только кровь.

[@АннэтЛисьева]

У Вас?!?

[@дополнительныйаккаунт-б2г]

@@АннэтЛисьева а что ?

[@дополнительныйаккаунт-б2г]

@@АннэтЛисьева да как точно убедится что у меня нет синдрома дауна ?

[@ferenetsnadiya-xg9hu]

Никто вам не даст 100% гарантии ни один врач