Синдром Дауна. Мозаичная форма. Кариотип. Признаки. Особенности.

[@3307]

Даже обычную форму узи скрининги и анализ крови невыявили у меня рисков Сд. Узнала после родов.

[@ЕленаСамарина-т5в]

У меня такая же ситуация…

[@кошкакошка-з3и]

Я сделала прерывание на 18 неделе сд, девочка 47 хромосом. Море слёз, чувство вины, скучаю по своей малышке. Похоронили😭

[@annarainbow7049]

@@кошкакошка-з3и извините сколько хромосом??

[@_sansara_]

​@@annarainbow7049 47, девушка же написала

[@Helen_80]

У нашего малыша даже после родов не увидели СД, в месяц пошли к неврологу и только тогда заподозрили, сдали кровь подтвердилось

[@innalo618]

Я работала одно время с детьми, и у меня в группе была девочка, которая внешне выглядела, как ребенок с синдромом. Когда я ее впервые увидела, я была приятно удивлена, что такой ребенок ходит в образовательное учреждение для нормотипичных деток. Но как только я начала с ней общаться, оказалось, что она абсолютно обычная девочка, довольно развитая для своего возраста (7 лет). Ряд особенностей у нее был, но не свойственных для детей с СД. Девочка очень ранимая, плакала из-за любой мелочи, абсолютно любую "ерунду" принимала близко к сердцу, при этом вела диалоги как взрослый человек, жаловалась на свои переживания. В целом, очень выделялась среди ровесников, как внешне, так и характером. Я ее запомнила на всю жизнь, поскольку до сих пор не понимала, почему у нее лицо ребенка с СД. Маму ее видела, она довольно возрастная, ближе к 45 на тот момент, но внешне не имеет черт лица, схожих с чертами дочки. Сейчас я задумалась ,может быть это и есть та самая мозаичная форма?

[@СабираБотобекова-х2и]

Разви так может у меня тоже девочка сд по лицу ставили диагноз но родилась физически здорово организм норме порога сердца нету значит развивать будет как обычный ребёнок

[@Наталья-щ3х7я]

сд это глубокая УО всегда@@СабираБотобекова-х2и

[@AlesiaGold]

​@@СабираБотобекова-х2и Сдайте анализ и развеете все сомнения. У нас тоже мальчик внешне без явных признаков, физически тоже не отличается от других детей. Но анализы подтвердили регулярную трисомию.

[@горячаяпельмешка]

​@@СабираБотобекова-х2и послушайте, что в видео говорит врач и что пишут девочки: при мозаичных формах может не быть внешних признаках и определить СД можно только по крови

[@НатальяКапитонова-т9л]

Спасибо, милая девушка. Очень интересно рассказываете.

[@ВикторияРудненко-ц3ш]

Спасибо Оля, было очень познавательно и интересно 👍

[@tattoo_kazan]

Спасибо. Очень грамотно и доходчиво.

[@СабираБотобекова-х2и]

Ольга здраствуйте у меня недавно родилась девочка по лицу глаза похоже она может быть здоровым,органы все внорме порог сердце нету

[@riresou5785]

Вам 37? Я думала вам 17.. ! )) Молодец!

[@КсенияВострокнутова-ш4ж]

Как тогда она работает акушеркой в Германии?

[@riresou5785]

@@КсенияВострокнутова-ш4ж Ну вот я и удивилась. Она очень молодо и хорошо выглядит

[@julsfael6466]

Добрый день, получается, что НИПТ бесполезен? Мозаику он не покажет?

[@AkusherkaOlga]

Вероятность мозаицизма около 1%. То есть теоретически возьмём группу из 100 людей с подтверждённых синдромом, один из них будет с мозаицизмом (трисомия в более лёгкой форме). Теперь подумайте насколько высок этот риск в среднем по популяции. Да, нипт не покажет мозаицизм. Но и биопсия хориона не покажет. Амнио скорее всего покажет, но вероятность ошибки есть. То есть мощаицизм с достоверной вероятностью не покажет ничего, ни один тест на это не способен

[@julsfael6466]

@@AkusherkaOlga спасибо!

[@dinashakirova3523]

@@AkusherkaOlgaя скорее всего вошла в этот 1%. Мне НИПТ определил низкие риски по всем остальным синдромам, а вот по синдрому Дауна: риск не определен. И внизу приписка: Данная ситуация может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы, а так же с трисомией 21 хромосомы у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме. Получается, НИПТ в моем случае был бесполезен (((

[@Sovenok77]

​@@AkusherkaOlgaа анализ пуповинной крови, разве не покажет?

[@u.manik_orel]

@@dinashakirova3523а какой срок у вас? На каком сроке нипт делали?

[@Sun12182]

Можно ли сделать такой анализ на определение диагноза уже ребёнку 10ти лет. Есть кое какие подозрения.?

[@AkusherkaOlga]

Обратитесь в центр генетики своего региона

[@ОлесяЛис-п1п]

Здравствуйте сделала биопсию результат 46хх гентик посылает на амниоцентез нужно ли лелать боюсь но хочеться здорового ребенка

[@AkusherkaOlga]

Я за тебя решение не приму. Сделала биопсию чего? Хориона? Считается очень точной процедурой. Вероятность ошибки - доли процента

[@ОлесяЛис-п1п]

@@AkusherkaOlga да биобсию хориона плаценты 46хх но у нас помимо этого на уже подозрение на дпмж сердца говорит нужен ещё амниоцентез а вдруг мозаичность вроде обрадовалась что все хорошо а опять сомнения может ли амнио показать обратное ?

[@AkusherkaOlga]

@@ОлесяЛис-п1п вероятность меньше процента, что будет другой результат. Но может.

[@ОлесяЛис-п1п]

@@AkusherkaOlga спасибо буду надеяться что все будет хорошо

[@ireniren8709]

​@@AkusherkaOlga почему вы тыкаете?

[@Alexsandraketo]

Здравствуйте, толщина воротникового пространства 2.1 мм, это выходит за норму?

[@AkusherkaOlga]

Нет. Норма: 1-2,5 мм.

[@Alexsandraketo]

@@AkusherkaOlga спасибо, а мне узистка сказала немного превышено,начала переживать...

[@tomatoma1207]

Женщина красава с голубыми глазами,у меня такие же😊

[@INataly05I]

Тест нипт может показать мозаичную форму?

[@AkusherkaOlga]

Вероятность ошибки очень высока

[@СветланаСкоревская]

@@AkusherkaOlga какой анализ может показать мозаичную форму? Биопсия хориона? Амниоцентез? Как узнать на стадии развития плода о мозаичной форме Синдрома Дауна?

[@Dark-pc2vn]

А как понять простоя форма сд?

[@D.M-s2h]

Более тяжелые отклонения

[@НатальяМатей-и3ф]

Здраствуйте у маего сыночка тожэ синдром дауна мазайчизм пачему он очень агресивный пачему так скажыте пажалуста

[@Наталья-щ3х7я]

потому что Синдром Дауна ,не важно какая форма

[@inessagrigorieva9078]

Никто не застрахован от рождения больного ребенка.

[@hykkimaru.editss]

А есьть видео?

[@user-ir4ro5bk8o]

Знаю историю где в семье родился сын с мощаичным типом. Он не мог: не нсть, не пить, не дышать, не думать, у него не было характера. Этот ребенок все время смотрел в одну точку

[@AkusherkaOlga]

Там точно было что-то ещё кроме мозаицизма. Гипоксия в родах например.

[@NXN-QUXT]

Тоже тучного смотрели? Там была история вот и гуглю

[@user-ir4ro5bk8o]

@@NXN-QUXT нет

[@user-ir4ro5bk8o]

@@NXN-QUXT апвоута

[@ahalyaimahalyai]

Читала как-то форум матерей детей с синдромом дауна, они там писали, что мозаичная форма совсем не гарантия того, что у ребенка будет легкая уо, что бывают очень тяжелые мозаики. Видимо зависит от того, какие клетки поражены мозаицизмом.

[@ЛюдмилаЛукина-щ8й]

Ничего интересного, все это изучается в мед учереждениях, и описано в других источниках

[@АнипаШамыралиева]

Действительно, ничего нового и интересного нет, а в конце даже " обрадовала" родителей детей с обычной формой СД

[@ЕленаАлекс-в4д]

А что может радовать? Есть риск - делайте аборт

[@desr8910]

Ничего интересного и полезного не было, все это уже описано в других источниках тысячу раз

[@flashoflight7917]

И что?! Мне интересно было здесь послушать. Какой кпд у вашего "ценного" комментария?

[@ФаридунШиалтдд]

Спасибо за всо

[@u.manik_orel]

Не знала, что люди с СД почти не могут иметь детей

[@ЕленаАлекс-в4д]

Видимо, биологию в школе прогуливали. Это же очевидно

[@abdujobborbaymoqov4952]

Узбекча биласизми

[@ahmadi.]

инфа для врачей* обычный чел не поймет, плин может зря но меня бесит когда люди не могут или даже не беспокоятся о том что слушатель не поймет

[@Русалочка87]

Вы о чëм? Как раз всё доступно и понятно.

[@ТатьянаПерелыгина-я1ь]

В школе надо было учиться!

[@ahmadi.]

@@ТатьянаПерелыгина-я1ь рот надо было заткнуть

[@ЕленаАкимова-ю4ю]

​@@Русалочка87Согласна, все очень доступно.

[@sKasperom]

Как раз таки информация для обычных слушателей без мед.образования. Все очень понятно и интересно!